Forskere finder medicin til at bremse arvelig hjertesygdom hos unge

Fortykkelse af hjertet kan gå i arv. Nyt studie viser, at medicin kan bremse sygdommen, hvis behandlingen starter i ungdommen. Det har vi ledt efter længe, siger dansk professor


Professor, overlæge Henning Bundgaard fra Afdeling for Hjertesygdomme på Rigshospitalet.


Hjertelæger har i årevis søgt efter en måde at bremse sygdommen fortykket hjerte (hypertrofisk kardiomyopati) på, og nu viser et nyt studie, at der er håb forude for de børn og unge, der arver sygdommen fra deres forældre.

En hyppigt anvendt type medicin, der normalt bruges i behandlingen af for højt blodtryk og nedsat hjertepumpekraft, bremser udviklingen af fortykket hjerte. 

Det er vigtigt, at sygdommen opdages i tide, fordi effekten ses hos børn og unge, siger en af forskerne bag det internationale studie, Henning Bundgaard, der er overlæge i Afdeling for Hjertesygdomme på Rigshospitalet og professor ved Københavns Universitet. Studiet er gennemført i et internationalt samarbejde mellem flere store amerikanske centre og Rigshospitalet. 

– Vi ved, at sygdommen hypertrofisk kardiomyopati, altså fortykkelse af hjertemusklen, kan gå i arv fra forældre til børn og medføre en række komplikationer som åndenød, brystsmerter, besvimelse og risiko for pludselig død. Derfor foretager vi genetisk testning og ultralydsskanninger af slægtningene, når vi konstaterer sygdommen hos vores voksne patienter. Vi har længe ledt efter en måde at bremse sygdommen, og nu har vi i et studie fundet frem til et middel, der er særdeles lovende, siger han.

​Store perspektiver

Tidligere studier har vist, at lægemidlet ikke har effekt hos midaldrende patienter, hvilket nok skyldes, at de allerede har udviklet en sværere og mere kronisk fortykkelse af hjertemusklen.  

– Det har store perspektiver for de børn og unge, der gennem familieundersøgelse har fået påvist fortykkelse af hjertet. Vi skal ikke længere bare følge dem og først gøre noget, når der kommer komplikationer. Nu kan vi tilsyneladende sætte ind og bremse sygdommen, inden den når at udvikle sig, siger Henning Bundgaard, der fra Rigshospitalets side sammen med første reservelæge Anna Axelsson Raja har deltaget i studiet, der er publiceret i det velanskrevne tidsskrift Nature Medicine. 

Før de danske hjertelæger kan tage midlet i brug til børn og unge, skal de nuværende retningslinjer opdateres. 

Hvad er fortykket hjertemuskel - hypertrofisk kardiomyopati? 

  • ​Sygdommen er arvelig og giver fortykkelse af hjertemuskulaturen.
  • Symptomerne viser sig typisk først ved fysisk aktivitet; smerter i brystet, åndenød og besvimelse.
  • Sygdommen er forbundet med øget risiko for pludseligt dødsfald.
  • Diagnosen stilles overvejende ved ultralydsskanning af hjertet.
  • Hos næsten halvdelen af patienterne kan man ved genetisk testning finde den ændring i arvemassen (DNA), som har ført til sygdommen.
  • Familiemedlemmer bliver også gentestet med en blodprøve for at se, om de har anlæg for sygdommen.
  • Der findes medicin og indgreb til at forebygge og behandle komplikationer til sygdommen, men der har ikke tidligere været midler til at bremse sygdommens udvikling.
  • Det anslås, at cirka 10.000 danskere lever med fortykket hjerte.

Julie har arvet en genfejl for hjertesygdom fra morfar og mor – nu kan medicin hjælpe hende

27-årige Julie Sjøltov og hendes søster har begge arvet en genfejl, som også deres morfar og mor har, og som gør dem disponeret for sygdommen hypertrofisk kardiomyopati - fortykket hjerte.

- Min morfar opdagede den sent og havde dårligt hjerte og kredsløb, væske på lungerne, fik pacemaker og døde af hjertestop. Min mor har også fået sygdommen og har det godt, men har fået indopereret en hjertestøder - en ICD -​ tager medicin hver dag og har gennemgået en operation, hvor noget af hjertevæggen blev skåret væk. Alt det vil jeg selvfølgelig gerne undgå, så jeg er rigtig glad for, at der nu er fundet en medicin, der forhåbentlig kan forebygge, at jeg udvikler sygdommen. Det er virkelig dejligt, siger Julie Sjøltov.

Det var i teenageårene, at både Julie Sjøltov og hendes søster blev testet og fik konstateret den genfejl, der kan føre til hypertrofisk kardiomyopati. Siden er de blevet fulgt af lægerne på Rigshospitalet og går jævnligt til undersøgelser, hvor de får målt EKG og får ultralydsskannet hjertet.

Vil gerne fortsætte med medicin

- Jeg syntes, det var hårdt at få at vide, da jeg var teenager. Først blev jeg bange. Siden var det mest bare svært at forholde sig til at have en sygdom, man ikke kunne mærke. Men heldigvis skal jeg ikke gøre andet end at leve et normalt sund liv som alle andre, siger Julie Sjøltov, der i år er blevet mor til en lille dreng.

Hun har deltaget i studiet, hvor hjertelæger på Rigshospitalet og hjertecentre på amerikanske hospitaler har fundet ud af, at man med medicin kan bremse sygdommen hypertrofisk kardiomyopati hos børn og unge, hvis den opdages i tide.

- De konstaterede, at mit hjerte arbejder lidt hårdere end andres, og det kan være tegn på, at jeg har en snert af sygdommen på et tidligt stadie. Derfor har jeg taget medicinen i to år som led i forsøget – og jeg håber, at den bliver godkendt som behandling nu, for så vil jeg gerne fortsætte med at tage den. Jeg har nemlig slet ikke haft bivirkninger, så egentlig troede jeg, at jeg var i placebogruppen, siger Julie Sjøltov.​

Redaktør