På Klinisk Genetisk Afdeling har man mangeårig erfaring med at anvende exomsekventering og helgenomsekventering til at undersøge for genetiske sygdomme. En exomsekventering betyder, at man tager en lille del af hele arvematerialet og analyserer det, mens man ved helgenomsekventering undersøger hele arvematerialet. Fra og med den 9. marts i år er det blevet muligt at få foretaget helgenomsekventering via Nationalt Genom Center for børn og unge i Region H mistænkt for arvelig sygdom. Det kan både betyde en hurtigere og grundigere udredning af børn og unge med sjældne, genetiske sygdomme.

Selve sekventeringen foregår på Nationalt Genom Center WGS-Øst og Genomisk Medicin på Rigshospitalet, hvorefter analysen fortolkes og svares fra Rigshospitalets Klinisk Genetiske Afdeling. Overlæge på Klinisk Genetisk Afdeling, Elsebet Østergaard forklarer, at de nye muligheder betyder en endnu mere moderne og komplet analyse af arvematerialet.

-Ved at foretage analyse af hele genomet får vi utrolig meget ekstra data, som vi kan se på. En af de store fordele er, at vi kan opdage, om der er unormalt antal kopier af gener eller strukturelle varianter, hvor der f.eks. er ombytninger af kromosomer. Det betyder, at vi får et bedre billede af hele patientens arvemateriale, som giver os bedre muligheder for at stille diagnoser, siger Elsebet Østergaard.

På Klinisk Genetisk Afdeling bliver sjældne sygdomme i dag diagnosticeret gennem fortolkning af data og forskellige analyser – til tider mange forskellige analyser. For nogle sygdomme kan diagnosen stilles klinisk, dvs. ud fra symptomerne. For andre sygdomme skal man dybt ned i generne for at kunne diagnosticere helt præcist. Det kan være sygdomme som f.eks. udviklingsforsinkelse, skeletanomali, metabolisk sygdom eller overvækst. 

Formand for Foreningen for Sjældne Diagnoser, Birthe Byskov Holm er begejstret ved udsigten til de nye muligheder:

-Det er meget spændende. Perspektivet om hurtigere og mere præcis diagnose er af største vigtighed. For den enkelte familie gør det en verden til forskel at få en diagnose – både i forhold til at forholde sig til fremtiden og helt konkret i forhold til at få bedre hjælp og støtte. Den øgede anvendelse af helgenomsekventering vil også skabe data, der kan bidrage til bedre forståelse af sjældne sygdomsmekanismer – til gavn for alle sjældne patienter, siger Birthe Byskov Holm.