Ny professor i sjældne stofskiftesygdomme hos børn og unge: Vi skal udrede og diagnosticere endnu tidligere og hurtigere end i dag

Allan Lund vil som nyudnævnt professor i pædiatri med særligt fokus på sjældne arvelige stofskiftesygdomme sætte fokus på endnu hurtigere diagnosticering af børn med sjældne sygdomme allerede lige efter fødslen
Vent...

Professor Allan Lund

Børn med medfødte stofskiftesygdomme har altid haft en særlig plads i hjertet hos overlæge Allan Lund fra Rigshospitalet. Lige siden han i 1988 startede som forskningsassistent på Klinisk Genetisk Afdeling og til i dag, hvor han er overlæge på og leder af Center for Sjældne Stofskiftesygdomme hos Børn og Unge.

Her ser han hver dag patienter samt forsker i og uddanner andre læger i at behandle og diagnosticere børn og unge med sjældne stofskiftesygdomme. 
Allan Lund har bl.a. være primus motor i gennemførelsen af flere nye neonatal screeninger, senest screening for cystisk fibrose (CF), svære immundefekter (SCID) og forhåbentligt snarligt spinal muskelatrofi (SMA), og han har udført en lang række kliniske forsøg, som bl.a. har ført til markedsføring af ny medicin til sygdommen alfa-mannosidose. 

Udnævnt som professor i pædiatri med særligt fokus på sjældne arvelige stofskiftesygdomme

Fra og med februar 2021 kan Allan Lund også føje ’professor’ til sit lange og imponerende CV, der omfatter både forskning, undervisning og patientbehandling ikke blot på Rigshospitalet, men også på børnehospitaler i London (Great Ormond Street Children’s Hospital) og Manchester (Manchester Childen’s Hospital).
Bedre diagnostik og behandling af medfødte stofskiftesygdomme

Med den nye titel som professor i pædiatri med særligt fokus på sjældne arvelige stofskiftesygdomme, håber Allan Lund på, at han kan være med til at sætte fokus på endnu bedre diagnostik og behandling af disse sygdomme til gavn for både de syge børn og unge og deres familier i både barndom og voksenlivet.

- Jeg håber, at vi kan blive endnu bedre til at diagnosticere børn med medfødte stofskiftesygdomme.  Rettidig diagnostik og behandling for disse sygdomme kan være forskellen på liv og død - eller på et liv med mentalt handicap eller normal udvikling. Det kræver både optimal udnyttelse af avanceret teknologi, men også et fokus og en uddannelse, der gør os bedre til at spotte det sjældne, forklarer Allan Lund. 

Noget af det, som Allan Lund særligt har fokus på i det nye professorat, er at sikre en endnu tidligere diagnosticering af børn med sjældne sygdomme på et tidspunkt, hvor barnet endnu ikke har symptomer. Dette vil give en langt bedre prognose og bedre behandlingsmuligheder, håber Allan Lund.

- Når du bare en gang har set et barn med glutaraciduri type 1 være lukket inde i en overspændt krop pga. dystoni og dyskinesi og langsomt sygne hen og dø, er det en særlig glæde at følge et tidligt behandlet barn med samme sygdom udvikle sig normalt og smile på sin første skoledag. Sådanne forskelle og forløb er typiske for mange medfødte stofskiftesygdomme, fx dem som indgår ved hælprøven, fortæller Allan Lund


Professoratet, som er 5-årigt, er tilknyttet Københavns Universitet med en tilhørende overlægestilling på Rigshospitalet, hvor Allan Lund fortsætter sit arbejde som leder af Center for Medfødte Stofskifte Sygdomme i BørneUngeAfdelingen i Rigshospitalets Juliane Marie Center.

Nye studier og tiltag på vej 

Professor Allan Lund vil i løbet af de kommende 5 år sætte flere nye forskningsprojekter og -tiltag i gang for at sikre endnu bedre og tidligere diagnosticering af børn med medfødte stofskiftesygdomme og optimering af deres behandling. 

Ambitionen for professoratet er bl.a. at: 

  • Sikre en tidligere diagnosticering af medfødte stofskiftesygdomme både på det tidspunkt, hvor barnet ikke har kliniske symptomer, dvs. ved neonatal screening, og når barnet har enkelte tidlige symptomer bl.a. gennem tidlig anvendelse af helgenomsekventering

  • Udvikle bedre algoritmer for behandlingen og dermed målrette behandlingen endnu mere til den specifikke situation, som patienten er i. Personlig medicin er noget, man længe har været god til i behandlingen af medfødte stofskiftesygdomme, men Allan Lund vil gennem professoratet undersøge, hvordan det kan gøres endnu bedre

  • Indgå i og tage initiativer til flere internationale og nationale multicenterstudier om patientforløb for børn med medfødte stofskiftesygdomme. Dette samarbejde er essentielt, fordi der er så få patienter om året, og det internationale og nationale samarbejde er afgørende for videre udvikling og optimering af både behandling og diagnostik. Her er deltagelsen i det Europæiske Reference netværk for metaboliske Sygdomme (MetabERN) værdifuldt
  • Udvikle nye medicinprodukter og nye diætstrategier. Kun ca. 10% af patienter med medfødte stofskiftesygdomme kan aktuelt tilbydes en specifik behandling, og det vil Allan Lund gennem professoratet gerne lave om på. 
  • Medvirke til oprettelse af voksen-center for sjældne sygdomme, da flere patienter med sjældne medfødte stofskiftesygdomme nu overlever til voksenalderen

Fakta om Allan Lund 

  • Uddannet læge i 1989
  • Speciallæge i pædiatri i 2001
  • Skrev doktordisputats i 2002
  • Overlæge i Center for Sjældne Sygdomme, BørneUngeAfdelingen siden 2000
  • Leder af Center for Sjældne Stofskiftesygdomme siden 2001
  • Formand for udvalget for klinisk genetik og screening, dansk pædiatrisk selskab
  • Formand for MS/MS-arbejdsgruppen
  • Medlem af flere ekspertgrupper, især under Sundhedsstyrelsen, herunder for sjældne sygdomme, neonatal screening og familiær hyperkolesterolæmi (FH)
  • Medlem af Nationale Genom Centers specialistnetværk for sjældne sygdomme samt medlem af flere europæiske netværk for medfødte stofskiftesygdomme (E-IMD, E-HOD) og en arbejdsgruppe for neonatal screening
  • Ledende medlem af det europæiske referencenetværk for arvelige stofskiftesygdomme (MetabERN)
  • Advisory council member of Society for the Study of Inborn Errors of Man (SSIEM)

Professor Allan Lund har udgivet mere end 170 internationale peer reviewed kliniske og videnskabelige artikler. Han fik i 2020 ’Sjældne-Prisen’ af foreningen Sjældne Diagnoser for at være en af de personer i Danmark, der har gjort en særlig forskel for mennesker med sjældne sygdomme. 


Redaktør

Kommentarer 

Du skal være logget ind for at benytte denne funktionalitet.

Opret profil
RSS kommentarspor Tilmeld kommentarspor