Det mislykkedes at gengive kolonnen "Titel" på grund af en fejl i felttypekontrolelementet "Enkelt tekstlinje". Se de detaljerede oplysninger i logbogen. Fejlmeddelelse: Listen findes ikke. Den side, du har valgt, indeholder en liste, som ikke findes. Den er muligvis blevet slettet af en anden bruger..

En stor forskergruppe fra bl.a. andre Rigshospitalet har fundet 46 nye genetiske varianter, som har indvirkning på jernstofskiftet. Håbet er at kunne tilbyde bedre behandlinger mod fx genetisk betinget jernmangel.
Vent...
Det mislykkedes at gengive kolonnen "Sidebillede" på grund af en fejl i felttypekontrolelementet "Billede til udgivelse". Se de detaljerede oplysninger i logbogen. Fejlmeddelelse: Listen findes ikke. Den side, du har valgt, indeholder en liste, som ikke findes. Den er muligvis blevet slettet af en anden bruger..


Foto: Andreas Stribolt Rigas er med i en stor forskergruppe fra Danmark, Storbritannien og Island, som har gennemført verdens største genetiske studie om jernstofskiftet.

 

Det hidtil største studie på verdensplan var med til at udpege 11 genetiske områder, som kan kobles til jernstofskiftet. Men nu har forskere fra bl.a. Rigshospitalet i et stort studie identificeret yderligere 46 områder, som kan være med til at forklare, hvorfor nogle personer lider af jernmangel eller har et for højt niveau af jern i kroppen. De opsigtsvækkende resultater er publiceret i det ansete videnskabelige tidsskrift Nature Communications Biology

Forskerne bag studiet har analyseret genetiske forandringer i blodprøver fra knap 250.000 personer i Island, Storbritannien og Danmark. En af de primære forskere bag studiet er læge Andreas Stribolt Rigas fra Klinisk Immunologisk Afdeling og Blodbanken ved Rigshospitalet. 

- Vores studie er unikt, fordi der er ekstremt mange analyserede prøver, og fordi det ikke tidligere er lykkedes at finde så mange genetiske varianter, som kan være mere til at forklare, hvilke mekanismer og proteiner der er med til at regulere jernstofskiftet, Siger Andreas Stribolt Rigas. 

Han forklarer, at forskerne fx har fundet en genetisk variant i slc11a2, som gør det svært at optage jern fra kosten, og som formentligt fører til, at en person med denne genetiske variation vil få brug for at få tilført jern intravenøst. Forskerne har fået fondsmidler til at undersøge den kliniske betydning af denne variation nærmere. 

Global sundhedsudfordring

Jernmangel er den hyppigste mangeltilstand i verden, og verdenssundhedsorganisationen WHO har placeret manglen på jern på en global top ti over sundhedsudfordringer. Jern skal bruges i flere processer i kroppen, hvorfor jernmangel kan give et bredt udsnit af forskellige symptomer. Primært kan jernmangel give anæmi (blodmangel), og specielt kvinder, børn og bloddonorer er i risiko for at udvikle jernmangel. 

For meget jern er giftigt for kroppen, hvorfor jern-niveauet reguleres stramt. Selvom jernmangel forekommer mest hyppigt, så er jern-overload derfor også et klinisk problem, som kan føre til sygdomme. 

Resultaterne kan være et skridt på vejen mod bedre behandlinger, mener Andreas Stribolt Rigas. 

- I sjældne tilfælde vil der nu kunne testes for de specifikke genvarianter hos personer med vedvarende jernmangel. Med den biologiske viden, som vi har fået gennem dette studie, har vi måske banet vejen for mere personaliseret behandling af fx personer i risiko for jernmangel. Vores håb er, at man kan udvikle nye behandlinger, som virker på de pathways, der influerer jernstofskiftet, siger Andreas Stribolt Rigas.

Om studiet:

Studiet er baseret på prøver fra knap 250.000 personer, som er med i bloddonorstudier i Danmark, Storbritannien og Island. De danske prøver kommer fra ca. 110.000 deltagere i Det Danske Bloddonorstudie, som i 2010 blev startet af blodbankerne i Region Hovedstaden og Region Midtjylland og sidenhen er blevet landsdækkende.

Forskere fra de tre lande foretog en GWAS-analyse (genetisk analyse) af fire jern-biomarkører.

Samlet fandt forskerne 62 uafhængige genetiske varianter på 56 forskellige områder, hvoraf de 46 områder (genetiske loci) ikke tidligere har været rapporteret. 

De fundne genetiske varianter implicerer proteiner, som er involveret i jernstofskiftet via: Iron-sensing, jern-opbevaring, inflammation, absorption af jern fra tarmen, jern-recycling, erythropoiesis (dannelse af røde blodlegemer) og blødning/menstruation. 

Læs den videnskabelige artikel om studiet her


Redaktør

Kommentarer 

Du skal være logget ind for at benytte denne funktionalitet.

Opret profil
RSS kommentarspor Tilmeld kommentarspor