25.000 babyer giver vigtig viden om medfødte hjertefejl

Danske forskere står bag verdens største studie af babyhjerter

Et stort dansk studie af 25.000 nyfødte børn viser, at 8 ud af 1.000 fødes med en fejl på den ene hjerteklap. 

- Vi har ud fra de mange skanninger konstateret, at 0,8 procent af babyerne fødes med en særlig hjerteklap-fejl, hvor hjerteklappen mellem venstre hjertekammer og hovedpulsåren kun består af to klapflige, i stedet for de normale tre flige. Som noget nyt og overraskende viser studiet også, at hver tredje nyfødte med denne hjertefejl samtidig har en udvidelse af hovedpulsåren, siger læge Anne-Sophie Sillesen fra Herlev og Gentofte Hospital. 

Resultaterne, som kommer fra verdens største studie af babyhjerter, forskningsprojektet Copenhagen Baby Heart Study, er netop blevet offentliggjort i det internationalt anerkendte amerikanske videnskabelige tidsskrift JAMA. 

Kan give åndenød og brystsmerter i voksenlivet

Hjerteklapfejlen, der også kaldes bikuspid aortaklap, er velkendt, men der har været usikkerhed om, hvor hyppig den er. Hjerteklapfejlen giver typisk ikke symptomer i barndommen, men kan senere i livet give komplikationer som forsnævring eller utæthed af hjerteklappen eller alvorlig udvidelse af hovedpulsåren.

- De fleste mennesker med denne hjertefejl får oftest først stillet diagnosen efter 40-årsalderen, når de får symptomer som åndenød, brystsmerter eller besvimer. Mange af dem vil i løbet af deres voksenliv få behov for at få indsat en kunstig hjerteklap eller for at blive opereret på hovedpulsåren, siger Henning Bundgaard, overlæge ved Afdeling for Hjertesygdomme på Rigshospitalet og professor i arvelige hjertesygdomme ved Københavns Universitet. 

Overlæge og professor Henning Bundgaard.

Babyerne følges resten af livet

Nyere forskning tyder på, at patienter med bikuspid aortaklap, der opdages før symptomerne starter og dermed kan behandles i tide, har samme overlevelse som resten af befolkningen.

- Ved at opdage bikuspid aortaklap tidligt, og ved at følge patienterne, vil vi få en bedre indsigt i udviklingen af sygdommen samt i behandlingen og forebyggelsen af de komplikationer, der følger med sygdommen, siger Kasper Iversen, overlæge på Hjerteafdelingen på Herlev og Gentofte Hospital og professor i akutmedicin ved Københavns Universitet. 

Forskerne vil nu følge de børn, der har fået konstateret den to-fligede aortaklap med regelmæssige ultralydsskanninger for at se, hvordan sygdommen udvikler sig i løbet af livet. Herudfra vil de vurdere, hvornår personer med bikuspid aortaklap eventuelt bør have indsat en ny hjerteklap eller opereres på hovedpulsåren. Samtidig er forskerne i gang med at undersøge forældre og søskende til børn med hjerteklapfejlen for at blive klogere på sygdommens arvelighed. 


Om Copenhagen Baby Heart Study: 

  • Undersøgelserne foregik på Rigshospitalet, Herlev og Gentofte Hospital samt Amager og Hvidovre Hospital i 2016 til 2018 i et stort samarbejde mellem hjerte-, børne- og fødselslæger, kliniske biokemikere, sygeplejersker og jordemødre.
  • Studiet er støttet af Hjerteforeningen, Børnehjertefonden, Candys Foundation, Region Hovedstadens Forskningsfond, Herlev-Gentofte Hospitals Interne Forskningsfond og Toyota-Fonden.

Om hjertefejlen:

  • Den to-fligede hjerteklap kaldes også bikuspid aortaklap og findes af og til ved rutineundersøgelser af børn, hvor lægen kan høre en mislyd ved hjertet. Det er sjældent, at hjertefejlen kan ses på fosterskanninger under graviditeten. 
  • Den to-fligede klap kan med tiden blive forkalket, forsnævret, utæt eller inficeret, så hjertet bliver belastet og kan få svært ved at pumpe blodet ordentligt rundt. Der kan blive behov for at indsætte en kunstig hjerteklap.
  • Tidligere regnede man med, at udvidelse af hovedpulsåren var en komplikation til den tofligede hjerteklap, og at udvidelsen først udviklede sig senere i livet. Men ud fra resultaterne i Copenhagen Baby Heart Study ser det nu ud til, at udvidelsen udvikles langt tidligere.



Redaktør