Danmarks første certificerede genetiske vejleder

​Efterspørgslen på genetisk rådgivning stiger kraftigt, og nu er Marianne Lodahl som første dansker blevet certificeret som genetisk vejleder.




Som bioanalytiker studerede hun tusindvis af danskeres genetiske profiler, men indtil 2013 havde Marianne Lodahl aldrig mødt en eneste af dem. I dag er hun Danmarks første og eneste certificerede genetiske vejleder. Eksamensbeviset fik hun sendt pr mail i juli efter to års forberedelse via den europæiske organisation European Board of Medical Genetics. Et tidskrævende selvstudie med en række afleveringer og en afsluttende eksamen. 

Marianne Lodahl har været ansat som genetisk vejleder på fuld i Klinisk Genetisk Afdeling i syv år og har dermed vinket farvel til sit tidligere arbejdsliv i laboratoriet. 

- Jeg savnede at møde mennesker, se dem i øjnene og fortælle dem om de resultater, vores genetiske analyser viste. En væsentlig del af jobbet handler om at kunne læse andre mennesker og give dem plads til at træffe den beslutning, som er rigtig for dem selv, siger hun. 

Som genetisk vejleder tager Marianne Lodahl de indledende samtaler med raske personer eller patienter, hvor der opstår mistanke om en arveligt betinget sygdom. De fleste sager handler om potentiel arvelig kræftsygdom, men feltet i Klinisk Genetisk Afdeling spænder bredt fra fosterdiagnostik eller børn med genetiske lidelser og til en række forskellige genetiske sygdomme, som rammer familier. De genetiske vejledere tegner bl.a. familiestamtræer og taler med dem om muligheden for at få foretaget genanalyser hos forskellige personer i familien. 

Genetiske samtaler i kraftig vækst

Siden hun fik sit job som genetisk vejleder, har området været i rivende udvikling.  I 2010 havde Klinisk Genetisk Afdeling 2,5 genetiske rådgivere ansat, og i 2020 er det tal vokset til 8,5. En stikprøve viser, at antallet af konsultationer alene i Klinisk Genetisk Afdeling er steget fra ca. 300 i januar 2019 til ca. 650 i juni 2020. Da der også tilbydes genetiske rådgivningssamtaler i en række andre afdelinger rundt om på Rigshospitalet, er de samlede tal væsentligt højere. 

- Da jeg begyndte i jobbet, undersøgte man få kendte gener. I dag undersøger man meget bredere og finder mange varianter af ukendt betydning. Rådgivningen er derfor blevet mere mangesidet, og efterspørgslen på genanalyser er sideløbende vokset kraftigt,0 siger hun.

Hun forklarer, at man for år siden typisk kun ville teste de personer i en familie, som allerede havde haft en arveligt betinget sygdom. I dag bliver mange tilsyneladende raske henvist fra egen læge, og i den gruppe gentester man nu 80-90 procent af alle for at afklare, om deres genprofil giver dem en højere risiko for bestemte sygdomme. 

Lobbyarbejde for dansk uddannelse

Via det faglige selskab Dansk Selskab for Medicinsk Genetik er Marianne Lodahl gået aktivt ind i lobbyarbejdet for at få etableret en dansk uddannelse som genetisk vejleder. 

- Der bør etableres en formel, dansk uddannelse, som dækker alt fra psykologien i samtaler, til etik, jura og viden om genetiske analyser, siger Marianne Lodahl.

Gendiagnostik i klinikkerne

I en rundspørge i 2018 blev alle 49 klinikker (nu afdelinger) på Rigshospitalet spurgt til anvendelsen af gendiagnostik. Resultaterne viste:

  • Gendiagnostik blev anvendt til diagnostisk eller i forskningsprojekter i 22 ud af 30 specialer

  • 49 % af klinikkerne anvendte gendiagnostik i behandlingen

  • 51 % af klinikkerne anvendte genanalyser ifm. forskning

  • 37 % af klinikkerne anvendte NGS-baseret gendiagnostik i patientbehandlingen og i forskningen

  • 41 % af klinikkkerne ønskede at anvende helgenomsekventering


Redaktør