Øjenåbner til lyset

Som de første i Danmark har Rigshospitalet taget en ny genetisk kur i brug mod en svær øjensygdom, der gør unge blinde. Det er både hårdt arbejde og et stort privilegium, siger øjenlæge Line Kessel.



Line Kessel har været med til at bruge det genterapeutiske lægemiddel Luxturna mod den invaliderende øjensygdom LCA for første gang i Danmark.


Mørket sænker sig bogstaveligt talt langsomt over de patienter, der har øjensygdommen RPE65-relateret nethindedystrofi, ofte bare kaldet LCA (Lebers congenitte amaurose). På grund af en medfødt genfejl producerer patienterne ikke det lille, men vigtige protein RPE65, som holder de lysfølsomme celler i øjet kørende.

- Uden det lille protein går de lysfølsomme celler lige så stille til. De går ganske enkelt i stykker, og det betyder først et tiltagende - senere massivt - synshandicap, og total blindhed indtræffer typisk, når patienten er i sidst 20’erne eller først i 30’erne, siger Line Kessel, der er overlæge på Afdeling for Øjensygdomme på Rigshospitalet Glostrup.

Som de første i Danmark har hun og en række kolleger fået lov til at starte den første brugbare behandling mod LCA. Behandlingen lyder relativt enkel: Kirurgen indsprøjter en lille mængde genterapi bag nethinden. Men det er langtfra enkelt – bag ved Luxturna, som lægemidlet hedder, ligger et kæmpearbejde både med at udvikle det, at få det godkendt og derefter gjort klar til brug, fortæller Line Kessel.

Lyder som en trylleformular

Luxturna er udviklet af det amerikanske ægtepar Jean Bennett og Albert Maguire, der har arbejdet på ideerne bag medicinen siden 1970’erne.

- Jean Bennett læste først biologi og blev her introduceret til genterapi, men for at kunne bruge det aktivt måtte hun læse medicin. På studiet mødte hun Albert Maguire, som blev øjenlæge, og sammen har de over flere årtier arbejdet på en kur mod LCA, siger Line Kessel.

Princippet bag lægemidlet lyder nærmest som en trylleformular. Kort fortalt går behandlingen ud på, at man i et laboratorium tager en virus, indsætter en rask kopi af RPE65 i virusset og via en væske indsprøjter blandingen i øjet. Dermed bliver øjet selv i stand til at producere RPE65-proteinet. Behandlingen skal kun foretages én gang – og kroppens nye evne til selv at lave RPE65-proteinet begynder så at øge lysfølsomheden i de tilbageværende nethindeceller.

Line Kessel har fulgt det amerikanske ægtepars forskning i mange år og håbet, at behandlingen kunne komme danske patienter til gode. Først i 2017 godkendte de amerikanske myndigheder Luxturna, i 2018 fik det grønt lys i Europa, men i 2019 sagde Medicinrådet i Danmark nej til, at det kunne bruges. Ikke fordi det ikke virker, men fordi hver behandling koster små fem millioner kroner.

Frustration og forløsning

- Det er selvfølgelig dybt frustrerende at se sine patienter få et dårligere syn, mens man ved, at der måske er et fantastisk lægemiddel på vej. Og endnu mere frustrerende ikke at måtte bruge det, da det endelig lykkedes at få det godkendt, siger Line Kessel.

Men efter et intensivt lobbyarbejde fra familier til patienter og en fornyet dialog med Medicinrådet og firmaet bag Luxturna om prisen blev lægemidlet godkendt i foråret 2020. Inden den første patient kunne opereres den 30. september i år, er der også i Danmark forgået et krævende og stort arbejde.

- Det har været en kæmpestor, tværfaglig indsats. Fordi det er et genmodificeret lægemiddel, skal der laves specialprocedurer for alting. Arbejdsmiljøtilsynet skal godkende, hvordan det hele foregår, der skal laves og godkendes standarder for rengøring af operationsgang og sengestuer samt laves sikker håndtering af affald for nu blot at nævne nogle få ting. Det er ikke bare en metervare, man tager ned fra hylden, konstaterer Line Kessel.

Derudover har teamet trænet indgrebet med mange deltagere lige fra portører til rengøringsfolk og fra kirurger til det apotekspersonale, der skal blande medicinen lige inden indgrebet.

- Men det har i den grad været det værd. Det er en kæmpestor forløsning, når man ser den første patient gå igennem. Det betyder jo håb for nogen, der ellers var blevet blinde, siger Line Kessel.

Meget taknemmelig

Hun er meget optimistisk på patienternes vegne.

- De udenlandske kolleger siger, at patienterne beskriver det, som om lyset bliver tændt. På sigt betyder det, at de kan klare sig uden hjælp, få en selvstændig tilværelse, et job. Nogle kalder det en personlighedstransplantation, fordi patienternes får et helt andet liv, siger Line Kessel.
 
Hun er glad for, at hun fremover kan behandle de egnede patienter med Luxturna og skeler ikke til prisen.

- Jeg arbejder i Danmark og har det privilegium, at jeg har ret til at sætte patientens tarv foran økonomi. Hvis disse patienter forbliver ubehandlede, så bliver de blinde. Medicinrådet har taget stilling til prisen, og så kan vi som læger tage stilling til den enkelte patient, siger Line Kessel, der også minder om, at prisen kan gøres op på flere måder.
  
- De her mennesker bliver i stand til at forsørge sig selv og skal ikke have hjælp, der også koster. Men jeg ved godt, at det er et privilegium at få lov at kunne det her. I andre lande kan alle ramte ikke bare få sådan en behandling. Jeg kan behandle alle ens, hvad enten de er direktører eller arbejdsløse, og jeg er meget taknemlig over at leve i et samfund, hvor det er muligt. Det synes jeg er en styrke ved vores system, som man måske har tendens til at glemme, siger Line Kessel.


Redaktør