Søvnløse nætter, rastløshed, ubehag, smerter og stikkende fornemmelse i benene. Det er hverdag for de mange danskere, der lider af RLS – urolige ben. Sygdommen er meget udbredt, men ofte overset. Med opdagelsen af tre arvelige risikofaktorer, er der nu håb for, at de urolige ben – med lidt held – igen kan finde hvile inden for en overskuelig fremtid.

- Uro i benene er en meget alvorlig tilstand. Og vi kan i vores data se, at det er associeret med f.eks. dårlig søvn, nedsat livskvalitet og risiko for depression. Da uro i benene samtidig er meget almindeligt, er det vigtigt, at vi forstår sygdommen, siger Maria Didriksen, der er førsteforfatter til studiet, ph.d.-studerende og kandidat i Folkesundhedsvidenskab.

Forskerne håber, at de nye resultater kan bidrage til forståelsen af sygdommen, der på sigt kan føre til nye og effektive behandlingsmuligheder.

Det er et internationalt forskningssamarbejde mellem forskere fra Danmark, Island, England, Holland og USA, der har banet vejen for opdagelsen af de tre genvarianter. Ved hjælp blodprøver fra 505.959 personer har forskerne fundet tre nye genetiske varianter, der har betydning for, hvem der udvikler RLS. De nyligt opdagede genetiske varianter bidrager til forståelsen af biologiske årsager til RLS. Studiet har også udført en samlet genetisk risikoscore, der viser, at usund livsstil såsom rygning, overvægt og højt alkoholindtag i høj grad øger risikoen for udvikling af RLS.

– Dette er et meget vigtigt resultat og viser, hvordan data fra danske bloddonorer kan være med til at belyse alvorlige sygdommes årsager. Vi er meget taknemmelige for de mange bloddonorer, der har valgt at deltage for på den måde at være med til at hjælpe andre, siger professor Henrik Ullum, Rigshospitalet.

Resultaterne kan også komme patienterne til gavn i klinisk sammenhæng.

– Udfordringen ved uro i benene er, at det både er overset, og at vi mangler gode behandlinger. Grundviden om, hvordan uro i benene opstår, er afgørende for at udvikle bedre behandlinger i fremtiden. En direkte konsekvens af disse data er en påmindelse om, at vi hos patienter med uro i benene altid skal huske at forbygge eventuelle livsstilsfaktorer som en del af den samlede behandling, siger professor Poul Jennum, Dansk Center for Søvnmedicin.

Forskningsresultaterne, der nu er publiceret i tidsskriftet Nature Communications Biology, giver grobund for videre forskning i underliggende fysiologiske mekanismer. Samtidig kan resultaterne direkte bruges til at sætte fokus på adfærdsmæssige forebyggelses- og behandlingstiltag for RLS.

Op mod 10 procent af befolkningen lider af RLS, som er en neurologisk senso-motorisk lidelse, der er karakteriseret ved ubehagelige eller smertefulde fornemmelser i benene. Disse fornemmelser opstår eller forværres, når kroppen er i hvile og sværhedsgraden øges om aftenen og natten. Derfor oplever de fleste RLS patienter søvnproblemer. Lidelsen øger risikoen for reduceret livskvalitet, depression og migræne. På trods af den høje forekomst, og de svære medfølgende lidelser, ved vi i dag meget lidt omkring årsagen til, at så mange mennesker udvikler RLS, og der findes derfor heller ingen tilstrækkelig behandling.