Ekspertcentres samarbejde på tværs af Europa kommer nu børn med sjældne sygdomme til gode

Europæiske børn og unge med sjældne sygdomme i kønsudviklingen vil fremover blive diagnosticeret efter ens guidelines. Det er et af de første resultater af samarbejdet i det europæiske referencenetværk Endo-ERN, der bl.a. ledes af forskere fra Klinik for Vækst og Reproduktion på Rigshospitalet
Vent...
Et øget fagligt samarbejde på tværs af europæiske lande ser nu til at komme børn med sjældne sygdomme til gode. I første omgang børn med sjældne sygdomme i kønsudviklingen, der hører under gruppen ’Differences of Sex Development’ (DSD).
 

Fælles europæisk guideline udviklet af Endo -ERN

Mere end 70 europæiske ekspertcentre er i regi af det europæiske referencenetværk Endo-ERN blevet enige om fælles guidelines for diagnostik af børn med DSD. 

Klinik for Vækst og Reproduktion og Medicinsk Endokrinologisk Klinik på Rigshospitalet har de seneste tre år deltaget i Endo-ERN, hvor mere end 70 europæiske ekspertcentre samarbejder om guidelines, forskning og patientdiagnostik og -behandling. 

DSD er et af fokusområderne for netværket - DSD er en gruppe af tilstande, der er kendetegnet ved, at et barn fødes med en forstyrrelse i kønsudviklingen, som i de sværeste tilfælde kan betyde, at der er tvivl om barnets køn ved fødslen. DSD forekommer i mindre end 5 ud af 10,000 tilfælde, og derfor er det selvklart ikke muligt for den enkelte læge eller kliniker at få mange erfaringer med disse tilstande. 

Konsekvensen kan være, at disse patienter kan gå i årevis uden at få den korrekte diagnose, og for den enkelte patient kan det betyde talrige undersøgelser i jagten på en diagnose. Størstedelen af patienterne er børn, hvis udvikling er afhængig af rettidig behandling. Der har derfor længe været et stort behov for anbefalinger til den parakliniske vurdering af disse patienter og en ensretning på tværs af lande.

Ensretning af udredning på tværs af Europa

Disse anbefalinger er nu en realitet; i et nyt studie har eksperter indenfor DSD gennem samarbejdet i Endo-ERN sammenfattet retningslinjer for diagnostik af DSD-patienter med henblik på ensretning på tværs af Europa. Retningslinjerne præciserer, hvilke målemetoder klinikerne skal bruge ved diagnostik og behandlingskontrol af DSD, hvor man bl.a. måler hormonerne FSH, LH, AMH og Inhibin B.  

Og netop målemetoderne er essentielle, forklarer overlæge Trine Holm Johannsen fra Klinik for Vækst og Reproduktion, der har stået i spidsen for udviklingen af de nye retningslinjer: 

- Børn er ikke bare små voksne – deres hormonniveauer ændrer sig hele tiden afhængig af køn, alder og pubertet. Derfor er det ekstremt vigtigt at have detaljerede køns- og aldersrelaterede referenceværdier, så man kan vurdere, hvad der er normalt for det enkelte barn med en DSD-tilstand. Hvordan det kan gøres, har vi nu præciseret i de nye guidelines, som alle ekspertcentre i Europa kan tilslutte sig, forklarer Trine. 

Skal mindske ulighed i behandling

Professor Anders Juul fra Klinik for Vækst og Reproduktion, der har deltaget i arbejdet, er også stolt af de nye guidelines, som han håber kan føre til mindre ulighed i diagnostik og behandling af børn og unge med DSD samt til et øget samarbejde på tværs af Europa om behandlingen af disse sjældne endokrine sygdomme:

- Vi håber, at de nye guidelines kan være med til at mindske uligheden i diagnostik af behandling på tværs af landegrænser, så patienterne kan få den korrekte diagnose med det samme i stedet for at blive sendt rundt mellem forskellige landsdele og lande i jagten på en diagnose. Samarbejdet kan forhåbentligt danne præcedens for en optimeret udredning og behandling af sjældne endokrine sygdomme, siger Anders Juul. 

Centralisering og ekspertsamarbejde er essentielt for optimering af behandling og udredning af sjældne sygdomme

Han understreger, at samarbejdet mellem ekspertcentrene i referencenetværket tydeligt viser, hvor vigtigt en centralisering af den højt specialiseret behandling er, og det samme gælder et formaliseret samarbejde mellem ekspertcentrene om forskning, udredning og behandling. Ikke mindst i relation til sjældne sygdomme, som referencenetværkene netop har fokus på.

De nye guidelines er udført i samarbejde med en stor gruppe af eksperter fra Europa i regi af EU COST Action ”DSDnet” og det europæiske referencenetværk for sjældne endokrine tilstande Endo-ERN. 

Studiet er publiceret i det anerkendte tidsskrift European Journal of Endocrinology under titlen: “Peptide Hormone Analysis in Diagnosis and Treatment of Differences of Sex Development: Joint Position Paper of EU COST Action "DSDnet" and European Reference Network on Rare Endocrine Conditions”.



Redaktør

Kommentarer 

Du skal være logget ind for at benytte denne funktionalitet.

Opret profil
RSS kommentarspor Tilmeld kommentarspor