Danske forskere i spidsen for internationalt samarbejde om sjældne kønskromosomfejl

​Undersøgelsen viser med al tydelighed, at livslang opfølgning af patienter med sjældne endokrine sygdomme er nødvendig.

Vent...

Forskere fra Klinik for Vækst og Reproduktion på Rigshospitalet har sammen med 17 internationale ekspertcentre undersøgt, hvordan mænd påvirkes på længere sigt, hvis de lider af sygdommen 45,X/46,YX sosaicisme, hvor der i nogle af kroppens celler mangler et Y-kromosom. 

Denne kromosomsammensætning hører under begrebet ’Differences of Sex Development’ (DSD), der betegner en gruppe sjældne sygdomme, hvor kønsudviklingen er atypisk. I undersøgelsen indgår data fra 61 mænd med 45, X/46,XY mosaicisme fra hele verden. Studiet er dermed det største af sin slags og er udført i regi af det Europæiske Referencenetværk inden for sjældne hormonsygdomme (ENDO-ERN). 

Risiko for lav sluthøjde, hjertekarsygdom, lav testosteronproduktion og markant nedsat fertilitet

Forskningen viser, at drenge, der i nogle af kroppens celler mangler et Y-kromosom, har en meget høj risiko for forskellige langtidseffekter. Herunder lav sluthøjde, hjertekarsygdom, lav testosteronproduktion og markant nedsat fertilitet. 

Marie Lindhardt Ljubicic, som står i spidsen for undersøgelsen fortæller: - Vi fandt, at mange af patienterne havde behov for testosteron-behandling, og desuden havde de en overraskende høj risiko for kræft i testiklerne/kønskirtlerne. Det betyder, at ultralydskontrol gennem børne- og ungdomsårene er essentiel, og en biopsi fra testes i ung voksenalder er vigtig for at fange og behandle tidlig kræftudvikling.  

- Behandlingen og follow-up af patienterne er derfor kompleks og bør være livslang, forklarer Marie Lindhardt Ljubicic. 

Internationalt samarbejde baner vejen for forskning i sjældne sygdomme

Studiet viser vigtigheden af centralisering af højt specialiseret behandling, og at ekspertcentre på tværs af landegrænser og kontinenter samarbejder tæt om at optimere udredning og behandling.

Rigshospitalet huser det såkaldte European Reference Network ekspertcenter inden for sjældne hormonsygdomme (ENDO-ERN), hvor i alt 70 europæiske ekspertcentre samarbejder om forskning, guidelines og patientdiagnostik og behandling. Netværket ledes af professor Anders Juul fra Klinik for Vækst og Reproduktion. Han forklarer: 

- Det er fantastisk, når et internationalt samarbejde muliggør, at vi på tværs af landegrænser bliver klogere på, hvordan vi skal forbedre diagnostik, kontrol og behandling af drenge og mænd med en så sjælden sygdom.”

- Netop fordi denne sygdom er så sjælden, er det internationale samarbejde yderst vigtigt. Undersøgelsen viser med al tydelighed, hvor vigtigt det er med livslang opfølgning af patienter med sjældne endokrine sygdomme, slutter Anders Juul, der er klinikchef og professor på Klinik for Vækst og Reproduktioni Juliane Marie Centret på Rigshospitalet

Studiet er publiceret i det anerkendte tidsskrift Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism under titlen: 'Clinical but Not hHistological Outcomes in Males With 45,X/46,XY Mosaicism Vary Depending on Reason for Diagnosis'.

Redaktør

Kommentarer 

Du skal være logget ind for at benytte denne funktionalitet.

Opret profil
RSS kommentarspor Tilmeld kommentarspor