Blodprøve kan blotlægge sjældne muskelsygdomme

​​Neuromuskulær Klinik har udviklet en ny metode, der langt hurtigere og uden gene for patienten kan diagnosticere sjældne muskelsygdomme.
​Med flere 100 forskellige og sjældne diagnoser, der kan ligne hinanden meget, har det hidtil været vanskeligt og ofte tidskrævende at finde den korrekte diagnose til patienter med sjældne muskelsygdomme. I samarbejde med Klinisk Genetisk Klinik og Neurologisk Klinik har Neuromuskulær Klinik udviklet et genpanel af 256 muskelsygdomme, så én enkelt blodprøve nu kan afklare, om patienterne bærer på en af disse muskelsygdomme.  

”Det letter vejen for patienten og for os, og så er det en langt mere skånsom metode end tidligere, hvor vi skulle tage vævsprøver og genteste et gen af gangen, ”siger leder af Neuromuskulær Klinik John Vissing.  

Metoden er især egnet til de muskelsygdomme, der ligner hinanden meget eller er så sjældne, at de kan være vanskelige for lægerne at genkende.  Her har det tidligere været nødvendigt med adskillige undersøgelser og gentest.

Neuromuskulær Klinik har testet ved hjælp af genpanelet i omkring et år, og det har i gennemsnit givet en klar diagnose i halvdelen af tilfældene. 
”Det er altså ikke nogen mirakelkur,” understreger John Vissing. ”Men i de tilfælde, hvor metoden giver en diagnose, giver det os mulighed for at planlægge en korrekt behandling og for at yde familierådgivning og  prognoseforudsigelse, der kan give patienten vished og afklaring.”

Det varierer en del, hvor lang tid det tager at få prøvesvar på den nye gentest. Nogle gange er svaret klart stort set samme dag, men typisk tager det mellem 6 til 8 uger.

Metoden bygger på genteknologien ”Next Generation Sequencing”.



Redaktør