Dreng eller pige? Ny forskning gør det nemmere at afgøre kønnet på børn med forstyrrelser i kønsudviklingen

​Forskere fra Rigshospitalet finder en ny metode til at skelne mellem piger og drenge i det første halve år af livet. Et vigtigt skridt i udredning af børn med forstyrrelser i kønsudviklingen. 

Ny forskning fra Klinik for Vækst og Reproduktion i Juliane Marie Centret viser, at niveauet af overordnede kønshormoner i blodet er forskellige hos piger og drenge i spædbarnsalderen.

Dette fund er afgørende for tidligt at kunne diagnosticere patienter, med forstyrrelser i kønsudviklingen, disorders of sex development (DSD), hvor det kan være svært at afgøre, om det er en pige eller en dreng. 

I udredningen af børn med forstyrrelser i kønsudviklingen har lægerne hidtil udelukkende vurderet de enkelte overordnede kønshormoner, FSH og LH særskilt.

 I et nyt studie fra Rigshospitalet kombinerer forskerne to kendte hormoner fra hjernen, LH og FSH. 

Et vigtigt fremskridt i udredningen

Forholdet mellem hormonerne LH og FSH, den nye markør, har vist sig at bidrage væsentligt og bedre til diagnostikken end de to hormoner hver for sig, da den fuldstændigt skelner mellem piger og drenge. Anvendelsen af markøren er et vigtigt fremskridt i udredningen af børn med forstyrrelser i kønskirtlerne, dvs. i æggestokkene og testiklerne. Forstyrrelser i kønskirtlerne kan variere fra helt milde former, til at man efter fødslen er i tvivl om barnets køn, og de er derfor ofte diagnostisk udfordrende for lægerne.

Minipuberten er et tidsvindue

Studiet viser, at i denne kortvarige periode, benævnt minipuberteten, oplever raske spædbørn næsten lige så høje kønshormonniveauer, som de senere vil opleve i teenageårene. Minipuberteten udgør derfor et tidsvindue, hvor man kan få indblik i den fremtidige kønsudvikling og evne til forplantning hos både det raske og det syge barn. 

Studiet, som udkommer i det anerkendte tidskrift The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, er baseret på 1,840 danske, raske spædbørn fra kohorter i København og Odense og udgår fra Klinik for Vækst og Reproduktion i Juliane Marie Centret på Rigshospitalet. Markøren viste sig brugbar til at skelne mellem køn hos både de raske børn og hos de 27 danske børn med forstyrret kønsudvikling, der indgik i studiet.

”Det er en svær situation at stå i som nybagte forældre til et barn, hvor der er tvivl om kønnet. Det er derfor fantastisk, at markøren allerede har vist sin brugbarhed i udredningen af børn i vores afdeling”, udtaler to af forfatterne og hovedkræfterne i undersøgelsen bag studiet, afdelingslæge Trine Holm Johannsen og læge og ph.d.-studerende Marie Lindhardt Ljubicic. 

Anders Juul, professor på Klinik for Vækst og Reproduktion og leder af forskningscentret EDMaRC,  som står bag studiet tilføjer; ”Studiet viser, hvor vigtigt et redskab, minipuberteten er for forståelsen af den normale og den forstyrrede kønsudvikling”.

Trods de nyeste fund er vores viden om minipuberteten stadig sparsom. Klinik for Vækst og Reproduktion er der derfor i øjeblikket i gang med en stor minipubertets-undersøgelse i gang af 200 raske spædbørn og deres forældre. Målet er at kortlægge minipuberteten og dens hormoner i detaljer for herved bedre at forstå dens betydning for barnets udvikling.  

Læs mere

Læs mere om forskningen og implikationerne via nedenstående artikler og links. 

Videnskab.dk: 

Dreng eller pige? Nu er det muligt at afgøre den nyfødtes køn, når lægen er i tvivl

I sjældne tilfælde kan læger ikke se på nyfødte børn, om det er drenge eller piger. Nu er det dog blevet lettere, efter læger på Rigshospitalet har gjort en interessant opdagelse.
https://videnskab.dk/krop-sundhed/dreng-eller-pige-nu-er-det-muligt-at-afgoere-den-nyfoedtes-koen-naar-laegen-er-i-tvivl


Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism: 

(originalartiklen)

Sex-Differences in Reproductive Hormones during Mini-Puberty in Infants with Normal and Disordered Sex Development.

The early activation of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis during infancy can be used in the evaluation of infants suspected of disorders of sex development (DSD). However, few data exists on sex-specific reference ranges for these hormones during early life. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29917083.


Redaktør