Bedre start på livet for børn med cystisk fibrose

​Succesfuld screening af nyfødte for cystisk fibrose betyder, at de syge børn kommer i tidlig behandling – og har bedre mulighed for at få et godt og langt liv.


Sygeplejerske Majbritt Presfeldt hjælper med at suge lille Asta for slim, det hjælper hendes lunger. 

Flere børn med cystisk fibrose kan se frem til et længere liv med bedre livskvalitet end nogen sinde før. Det er resultatet af, at sygdommen for to år siden blev en del af det faste screeningsprogram for nyfødte.

- Nu finder vi børnene med cystisk fibrose indenfor få uger efter fødslen. Det betyder, at vi kan sætte dem i behandling med det samme, så de fra starten bedre kan optage ernæring og tage på i vægt. Samtidig kan vi holde deres lunger rene, så de undgår lungebetændelser og bindevævsdannelse, som giver kroniske skader på lungerne, fortæller overlæge Marianne Skov, der er leder af Enheden for Cystisk Fibrose i BørneUngeKlinikken. 

I alt 20 børn med cystisk fibrose er blevet fundet gennem screeningen fra 1. juni 2016 til 31. maj 2018 med den såkaldte PKU-test.

- Det er en succes, at vi har fundet det antal børn, som vi forventede. Kun eet barn født efter indførelsen af screeningen er blevet diagnosticeret senere – på baggrund af symptomer, siger Marianne Skov. 

Tæt opfølgning fra start

Før screeningen blev nye patienter med cystisk fibrose oftest seks til tolv måneder gamle og nogle var nået op i skolealderen, før de blev diagnosticerede. Forud var ofte lange forløb med dårlig trivsel, lungeinfektioner og mange lægebesøg, inden diagnosen cystisk fibrose endelig blev stillet. Efter indførelsen af screeningen er det helt anderledes. Nu er det Marianne Skov, der kort efter fødslen ringer direkte til de østdanske nyfødtes forældre og fortæller dem om resultatet af screeningen og inviterer dem ind til samtale, undersøgelse og fastlæggelse af en behandlingsplan. 

- Når jeg ringer og fortæller om mistanken om, at deres nyfødte barn har cystisk fibrose, bliver de fleste forældre meget berørte. Når de kommer ind til samtale en til to dage senere, har de fleste læst om sygdommen og er ret bekymrede. Nogle har allerede bemærket, at deres barn ikke rigtig trives, andre har ikke oplevet symptomer. Vi giver umiddelbart barnet fordøjelsesenzymer, der hjælper med at optage næring fra maden. I løbet af få dage fungerer maven og forældrene oplever, at deres barn nu trives. Samtidig fortæller forældrene, at barnet er mere roligt og sover bedre. Forældrene bliver overraskende hurtigt fortrolige med behandlingen og tilpasser sig den nye situation, fortæller Marianne Skov.   

I starten kommer børnene i ambulatoriet hver uge, siden på månedlige besøg. 

Stort løft i prognose

I gamle dage var børn med cystisk fibrose ofte lave, undervægtige og havde udsigt til et kort liv. Det har ændret sig markant. De seneste opgørelser har vist, at 80% af patienterne med cystisk fibrose bliver over 50 år gamle. 

- Med den neonatale screening, tidlig behandling og faste månedlige kontroller kan børn og unge med cystisk fibrose se frem til at bibeholde en stort set normal lungefunktion, følge en normal skolegang, dyrke sport og få en uddannelse, siger Marianne Skov. 

Cystisk Fibrose – kort fortalt

  • Cystisk fibrose er en såkaldt autosomal recessiv sygdom, hvor barnet har fået et sygt gen fra hver af forældrene
  • Den arvelige sygdom påvirker flere af kroppens organer 
  • De mest almindelige komplikationer er sejt slim i lunger og mave-tarm-system, hoste, dårlig fordøjelse, dårlig trivsel og højt saltindhold i sveden
  • Patienterne får tilbagevendende lungeinfektioner, som kan medføre gradvis nedsættelse af lungefunktionen
  • I Danmark lever omkring 200 børn og 300 voksne med cystisk fibrose
  • Der fødes årligt 10-15 børn med cystisk fibrose i Danmark
  • Alle patienterne følges på Rigshospitalet eller Aarhus Universitetshospital



Redaktør