Forskere fra Region Hovedstaden og Københavns Universitet sætter nu gang i Danmarks største genetiske studie af blodprøver fra ca. 120.000 hjertekarpatienter. Resultatet bliver et genetisk hjertekar-landkort for Danmark, der kan bruges til at skræddersy behandling til den enkelte patient, styrke udredning og behandling af hjertekarsygdomme og mindske unødvendig forebyggende behandling.
For at hjælpe kommende hjertekarpatienter til mere præcis behandling vil forskere fra Region Hovedstaden og Københavns Universitet nu gennemføre en genetisk kortlægning af 120.000 patienter i projektet ”Genmarkør-analyse af hjertekarpatienter”.
Overlæge Henning Bundgaard, der er professor i arvelige hjertesygdomme ved Københavns Universitet og leder af Enhed for Arvelige Hjertesygdomme på Rigshospitalet, glæder sig til at komme i gang:
”Studiet er det første og største af sin art i Danmark og kan blive et afgørende skridt mod at kunne tilbyde mere personlig behandling til patienter med de mest almindelige hjertekarsygdomme”, siger Henning Bundgaard.
Dødeligheden blandt hjertekarpatienter er faldet markant de seneste to årtier, men hjertekarsygdomme er stadig årsag til ca. hver fjerde af alle dødsfald i Danmark.
”Der er et stort behov for at indhente ny og dybere viden på området. Den typiske hjertekarpatient går i dag i livslang behandling, hvilket hjælper mange, men de har ikke udsigt til at blive kureret af behandlingen. Hvis vi skal forbedre den udsigt, så skal vi have en meget mere detaljeret forståelse af sygdommene. Resultater fra udlandet viser, at genetiske studier kan hjælpe med at forstå, hvilke mekanismer der giver patienterne en højere risiko for at udvikle hjertekarsygdom”, siger Henning Bundgaard.
Mere præcis behandling
Alene patientgruppen i kolesterolsænkende behandling er i Danmark aktuelt på omkring 650.000 personer.
”Vi behandler givetvis flere, som ikke behøver behandling, fordi vi ikke har nok viden om, hvilke patienter der er i en særlig risiko. Samlet set behandler vi formentlig ikke for mange, men spørgsmålet er, om vi behandler de rigtige patienter”, siger Henning Bundgaard.
I studiet vil forskerne analysere blodprøver fra ca. 120.000 hjertekarpatienter, som har været behandlet på hospitaler i Region Hovedstaden, og screene dem for genetiske markører. Forskerne har fokus på markører, der kan kædes sammen med fem af de største hjertekarsygdomme: Forhøjet blodtryk, åreforsnævringer til hjertet/åreforkalkning, kolesterolsygdomme, hjerterytmeforstyrrelser og hjertesvigt.
Derefter analyseres data i samarbejde med Novo Nordisk Foundation Center for Protein Research, Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet.
Store datamængder fra genom-screening
Mængden af data vil på grund af analysemetoden og antallet af hjertekarpatienter være omfattende. Professor ved Novo Nordisk Foundation Center for Protein Research, Søren Brunak står i spidsen for koordinering af dataanalysen, der skal afdække sygdomsmekanismer med relevans for hjertekarpatienter. Han fremhæver særligt vigtigheden af, at data opbevares sikkert og fortroligt i henhold til lovgivningen.
”Vi benytter os af avancerede metoder inden for datasikkerhed, som ”Secure Private Cloud” teknologi, der sikrer data i supercomputersystemer. Det er essentielt, at vi er trygge ved måden, data bliver håndteret på. Derfor kan medarbejdere, der håndterer systemet, eksempelvis ikke udtage data, og alle handlinger i systemet bliver overvåget og gemt i mere end 15 år”, siger professor Søren Brunak.
Stærkt tværgående samarbejde
Det nye forskningsprojekt er den første store fælles aktivitet i Københavns Universitet og Region Hovedstadens tværgående forskningssamarbejde Copenhagen Health Science Partners. Regionsrådsformand Sophie Hæstorp Andersen ser det stærke samarbejde som en stor fordel for patienterne:
”Det kommer først og fremmest den enkelte patient til gavn, når vi som her kan udnytte de nye teknologiske muligheder til bedre og mere skræddersyet behandling. Derfor er det så vigtigt, at vi får koblet hospitalernes kompetencer og nærhed til patienterne med de stærke universitetsmiljøer”, siger Sophie Hæstorp Andersen.
Direkte anvendelse af viden
Henning Bundgaard håber, at studiets resultater vil være mærkbare for patienterne om få år:
”Et realistisk fremtidsscenarie er, at jeg som læge vil kunne støtte mig op af en genetisk test af variationer i de gener, som har betydning for den enkelte patients sygdom. Hvis jeg får en hjertekarpatient ind, som ryger, vil første indskydelse være, at han eller hun skal behandles mere aggressivt med forebyggende behandling end en ikke-ryger. Men hvis man kan måle, at patienten har meget få genmutationer i de afgørende områder og desuden har et lavt kolesteroltal, så behøver man måske ikke at behandle lige så aggressivt, ” siger Henning Bundgaard.
Hvis forskningsprojektet bliver en succes, er det planen at bruge samme gen-baserede model til andre store sygdomsområder.
Fakta om ”Genmarkør-analyse af hjertekarpatienter”
- Cirka 120.000 blodprøver fra hjertekarpatienter i Region Hovedstaden undersøges for et panel af de mest hyppige genforandringer relateret til fem hjertekarsygdomme: Forhøjet blodtryk, iskæmisk hjertesygdom (åreforsnævringer til hjertet) og åreforkalkning, kolesterolsygdomme, hjerterytmeforstyrrelser og hjertesvigt.
- Hospitalerne bag projektet inkluderer Klinisk Immunologisk Afdeling på Rigshospitalet samt hjerteafdelingerne på Rigshospitalet, Herlev-Gentofte Hospital, Bispebjerg-Frederiksberg Hospital, Amager-Hvidovre Hospital og Nordsjællands Hospital.
- Laboratoriearbejdet og de laboratoriemæssige analyser foretages af det islandske firma deCode Genetics. Prøverne bliver sendt i pseudonymiseret form og kan ikke henføres til patienternes CPR-numre.
- Den videre analyse af data fra flere kilder sker i Danmark i et samarbejde med Novo Nordisk Foundation Center for Protein Research, Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet.
- Data opbevares og analyseres i Danmark ved brug af nye teknologier til databeskyttelse og overvågning af de medarbejdere, der tilgår data.
- Rent fysisk skal data opbevares på Københavns Universitets supercomputer Computerome, der står på DTU Risø ved Roskilde.
- Hvis patienter ønsker at afmelde sig deltagelse i forskning baseret på deres blodprøver og andet væv, kan det ske i
Vævsanvendelsesregisteret.
- Projektet er i januar 2018 blevet godkendt af National Videnskabsetisk Komité og sættes i gang i foråret 2018.
[Gå til toppen]
FAQ om ”Genmarkør-analyse af hjertekarpatienter”
1: Hvilke personer får undersøgt deres gener i projektet?
Det gør 120.000 patienter fra Region Hovedstaden, der er blevet diagnosticeret eller behandlet for hjertekarsygdomme på et af regionens hospitaler fra 2009 og frem.
2: Medvirker alle patienter, der er blevet diagnosticeret eller behandlet fra 2009 og frem?
Nej, det er kun nogle der medvirker.
3: Hvad gør jeg hvis jeg vil vide om min prøve er med?
Du kan kontakte Klinisk Immunologisk Afdeling på Rigshospitalet på telefon 3545 4919 på hverdage.
4: Hvad gør jeg, hvis jeg ikke ønsker at få mine gener undersøgt?
Hvis du ikke ønsker at deltage i undersøgelsen eller i andre forskningsprojekter, der bruger fx blodprøverester, skal du tilmelde dig
Vævsanvendelsesregisteret. Så deltager du ikke.
5: Hvad gør jeg, hvis jeg gerne vil have mine gener undersøgt?
Forskningsprojektet tager udgangspunkt i prøver, der allerede er indsamlet, og man kan derfor ikke tilmelde sig projektet. Hvis man mener, man har behov for en genetisk undersøgelse, skal man kontakte sin egen læge.
6: Hvad sker der, hvis der bliver opdaget en arvelig sygdom i en genanalyse?
Hvis der bliver opdaget en uventet genfejl, som patienten ikke allerede kender til, følger projektet retningslinjerne fra Den Nationale Videnskabsetiske Komite. Retningslinjerne siger, at forskere skal reagere, hvis de finder en genfejl som med stor sandsynlighed har betydning for patientens helbred og kan helbredes eller behandles.
I så fald bliver patienten kontaktet af den hospitalsafdeling, vedkommende hører til, eller af en læge fra Klinisk Genetisk Klinik på Rigshospitalet.
Se retningslinjerne her
7: Hvorfor sendes prøverne helt til Island?
DeCODE Genetics er et af verdens største forskningscentre indenfor genanalyser og har både den nødvendige kapacitet og erfaring. Der findes i Danmark ikke forskningsmiljøer med ligeså stor erfaring i storskala genetisk testning.
8: Hvor mange kommer til at se min genanalyse?
Når prøverne analyseres kan man ikke se, hvilken person den enkelte prøve stammer fra. Firmaet deCode Genetics kommer til at arbejde med prøverne i anonym form, og danske forskere vil arbejde videre med oplysningerne i anonym form. Kun ganske få forskere vil have adgang til at bryde anonymiseringen.
9: Hvordan sikrer I, at uvedkommende ikke kan tilgå data?
Oplysningerne opbevares på en sikret supercomputer, Computerome, på DTU Risø, som er godkendt til at behandle sundhedsoplysninger. Den anvender blandt andet teknologien ”Secure Private Cloud” der sikrer, at data bliver i det lukkede system.
10: Hvem har givet tilladelse til at analysere blodprøverne?
Selve forskningsprojektet er godkendt af National Videnskabsetisk Komite.
Region Hovedstadens Biobank, som blodprøverne opbevares i, er godkendt af Datatilsynet.
Dataanalyse på Computerome og prøve- og dataanalyse hos deCODE Genetics bliver godkendt af Datatilsynet inden den praktiske håndtering startes.
[Gå til toppen]