Sen pubertet hos drenge kan have genetisk årsag

En gruppe forskere ledet af professor Anders Juul fra Rigshospitalets Klinik for Vækst og Reproduktion har gennem et omfattende studie af 1130 danske drenge og 424 chilenske drenge fundet to nye gener, der kan være med til at forklare, hvorfor nogle drenge går senere i puberteten end andre.

Danske drenge går typisk i puberteten i 9-14 års alderen. Der er stor variation i hvornår den enkelte dreng går i pubertet, men det er velkendt, at det sker tidligere og tidligere.

Man har i mange år forsøgt at finde årsagerne til den tidligere og tidligere pubertet hos både drenge og piger, men man har ikke helt løst gåden endnu. Det samme gælder årsagen til sen pubertet som hyppigst ses hos drenge. Fokus har i mange år været på det miljømæssige, men den nye forskning fra Rigshospitalet viser, at puberteten hos drenge også er genetisk betinget. Man ved derfor nu mere om, hvilke gener, der er med til at sætte puberteten i gang, men også hvilke, der kan forsinke den.   

- Vi har i forvejen kendskab til omkring 389 gener hos piger, der har en betydning for puberteten, mens man kun har kendskab til 9 gener hos drenge, forklarer læge og ph.d.-studerende Alexander Busch fra Klinik for Vækst og Reproduktion, der har stået i spidsen for studiet.

 - Vi har med dette studie fundet det 10. og 11. gen, der kan bidrage til at forklare pubertetstiming hos drenge. En særlig variant indenfor disse gener kan nemlig være med til at forsinke pubertetsstart, fortæller han. 

Forskerne på Rigshospitalet har som de første i verden fundet, at generne for det overordnede kønshormon FSH (FSHB) og dets receptor (FSHR) har stor betydning for, hvornår drenge går i puberteten. FSH og FSHR tilhører et hormonsystem, der har udgangspunktet i hypofysen i hjernen, og hypofysens hormonproduktion har afgørende betydning for sædcelleproduktion hos drenge og for østrogenproduktionen i æggestokkene hos piger.

I studiet har forskerne sammenlignet 1130 danske drenge med 424 chilenske drenge. Sammenligningen viste, at de chilenske drenge kom tidligere i puberteten end de danske drenge. Hele 8 måneder tidligere i gennemsnit. De chilenske drenge havde et langt højere BMI end de danske drenge, men forskerne har korrigeret data for denne faktor og kan vise, at det ikke er forskelle i BMI, der er styrende for den tidlige pubertet. I stedet viste der sig at være en genetisk forklaring på den markante forskel i alder for pubertet. Hormonsystemets aktivitet er lavere hos drenge med en særlig genetisk variation i de to gener, hvilket gør, at testiklerne antageligt modnes langsommere end hos andre drenge. 

Vigtig viden i behandling af sen pubertet

Den nye viden om genvarianten kan være med til at forklare, hvorfor nogle drenge går senere i pubertet end andre, og kan få stor betydning i klinisk praksis, fortæller Alexander. 

- Hvis vi fx får en henvisning fra en familie til en dreng, der er 16 år, og som ikke er gået i puberteten endnu, oplever vi ofte, at også faderen ligeledes har oplevet at være såkaldt "late-bloomer" i hans ungdom. Det understreger den arvelige komponent af pubertetstiming. Problemstillingen er, at vi ikke ved, om en sådan dreng starter pubertetsudviklingen om 3 måneder, eller om den aldrig går i gang. Fremadrettet, kan vi lave en gentest, der viser, om drengens DNA er en del af forklaringen, så der ikke er så stor grund til bekymring, forklarer professor Anders Juul. 

- Man vil i sådanne tilfælde vælge at følge drengen de næste par måneder for at se, om testiklerne begynder at vokse af sig selv, og hvis ikke kan der i sidste ende sættes ind med behandling med fx testosteron. Men i langt de fleste tilfælde er det heldigvis ikke nødvendigt at starte behandling for udebleven pubertet hos drenge, fortæller han.


Redaktør