EU lancerer i marts et storstilet initiativ, som skal sikre bedre behandling til patienter med sjældne sygdomme, og Rigshospitalet er udpeget til at være med. Initiativet har fået navnet "European Reference Networks" (ERN) og involverer oprettelsen af 24 specialistnetværk, som skal hjælpe patienter med sjældne sygdomme, og som via bedre erfaringsudveksling skal drive forskningen på områderne videre.

Rigshospitalet er blevet godkendt til flere af specialistnetværkene med fokus på både sjældne endokrine sygdomme, sjældne metaboliske sygdomme og sjældne urologiske eller kirurgiske sygdomme hos børn.

Hospitalerne har været igennem en halvt år lang auditproces for at blive blåstemplet til at indgå i netværkene. EU har anvendt en uafhængig akkrediteringsorganisation, som bl.a. har stillet krav til hospitalerne om en dokumenteret høj forskningsaktivitet, et relativt højt antal patienter og gode interne samarbejdsrelationer mellem afdelinger og tilknyttede hospitaler.

Rigshospitalet er blandt andre blevet godkendt til at deltage i netværket Endo-ERN, som har fokus på de sjældne endokrine sygdomme. Der er valgt seks forskellige temaer, som det nye netværk skal fokusere på: DSD (Disorders of Sex Development), Hypofyse, vækst, binyre, skjoldbruskkirtlen og genetiske endokrine tumorer. Det fortæller klinikchef og professor Anders Juul fra Klinik for Vækst og Reproduktion, Juliane Marie Centret. Han har været med til at skrive ansøgningen fra Rigshospitalet og er selv formand for den arbejdsgruppe, der skal udveksle erfaringer om diagnosticeringen af sjældne endokrine sygdomme. Suppleant for Anders Juul i Endo-netværket er professor Ulla Feldt-Rasmussen fra Medicinsk Endokrinologisk Klinik i Abdominalcentret på Rigshospitalet.

- For nogle af disse områder har vi måske kun en eller to patienter om året. Sygdommene er derfor så sjældne, at vi kun kan løfte forskningen og behandlingen, hvis vi slår os sammen. Sådanne netværk kan være meget givende, når vi skal udveksle erfaringer," siger Anders Juul, som netop er kommet hjem fra Vilnius i Litauen fra de første møder om netværkene.

Han fremhæver, at oprettelsen af ekspertnetværkene også er designet til, at netværkene i næste fase er godt rustet til at søge EU-fonde om bevillinger til forskning. Flere af EU-forskningsmidlerne kan fremover kun søges, hvis man indgår i officielle EU-netværk.

Gode resultater i netværk

Et andet af de 24 netværk, som Rigshospitalet er godkendt til, er Metab-ERN for sjældne stofskiftesygdomme. De metaboliske sygdomme er typisk arvelige og skyldes enzymdefekter, der er ekstremt sjældne. Grundlaget for at opbygge erfaringer er derfor begrænsede og ofte baseret på enkelttilfælde. Det forklarer overlæge Allan Lund, der er leder af Center for Medfødte Stofskiftesygdomme i Klinisk Genetisk Klinik på Rigshospitalet, Juliane Marie Centret.

- Vi har tidligere medvirket i flere EU-samarbejder med det formål at udvikle evidensbaseret udredning og behandling, hvilket vi har gode resultater med. Det er vores håb, at vi kan løfte den indsats yderligere ved at samle endnu flere europæiske patienter og eksperter," siger Allan Lund.

Ifølge Allan Lund er en af styrkerne ved MetabERN, at netværket samler flere medicinske discipliner, faggrupper og patientorganisationer.

Læs mere om alle netværk og betydningen for patienter i EU