10 milliarder små ”brønde” med plads til præcis én DNA-streng er skabt med nanoteknologi i de nye ”DNA-chips”. Her placeres materialet fra patienterne. I maskinen sidder et meget fintfølende kamera, der tager billeder af hver ”brønd” og lagrer oplysninger som digitale data. Hver chip kan kortlægge arvematerialet fra 24 personer. Bioanalytiker Miriam Yan Juk Guo og hendes kolleger håndterer DNA-chippen med de mange små brønde.

En ny kæmpelup gør det muligt at læse alle detaljer i det menneskelige genom, så den nyeste viden om genetik kan bruges til præcis diagnostik og personlig medicin. Med en helt ny gensekventeringsmaskine er Rigshospitalet det første hospital i Danmark, som i eget regi kan tilbyde helgenomanalyser til klinisk brug.

- Med den nye maskine kan vi analysere hele patientens genmasse med tre milliarder basepar. Hidtil har vi målrettet vores analyser imod 50 millioner basepar, som dækker de områder af genmassen, hvor de fleste kendte sygdomsfremkaldende genfejl er. Med helgenomundersøgelser får vi både en højere kvalitet af analysen af disse områder. Samtidig er der mulighed for at finde endnu flere genfejl i den øvrige del af genomet, fortæller biokemiker Ane Yde Schmidt fra Enhed for Genomisk Medicins laboratorie.

For at de genetiske data skal give klinisk værdi, er der brug for vide, hvilke gener som er årsag til hvilke sygdomme. Og der bliver flere og flere af disse gener at kigge efter, når genomet er kortlagt, fortæller civilingeniør Rasmus Lykke Marvig, som er ansvarlig for det bioinformatiske analysearbejde med generne. 

- I dag kender vi de gener som er årsag til mindst 5000 sygdomme. For ti år siden kendte vi kun til en tredjedel af disse gener, så udviklingen går stærkt, og der kommer hele tiden ny viden til. Derfor er det vigtigt, at vi analyserer hele patientens genmasse, siger han. 

Den første helgenomanalyse, som er gennemført på det nye udstyr, stammer fra en patient med en sjælden immundefekt. Netop patienter med sjældne sygdomme er nogle af dem, som kan få særlig gavn af de nye undersøgelser.

- Vi kommer til at give en mere præcis diagnose til nogle af de patienter, end det er muligt i dag med de eksisterende teknikker. Nogle patienter vil også få en anden behandling på baggrund af den mere præcise diagnostik, hvor vi for eksempel kan finde årsagen til, at en bestemt patient har blødningstendens, siger Ane Yde Schmidt. 

Med det nye udstyr er det muligt at undersøge 48 patienter om ugen. Hasteanalyser vil kunne gennemføres med en svartid på 7-14 dage, mens almindelige analyser vil få en svartid på omkring 30 dage.