Af professor Anne-Marie Gerdes
I hospitalsregi har kliniske genetikere i mange år anvendt genetiske analyser til at diagnosticere genetiske/arvelige sygdomme, men også i stigende omfang for at estimere, hvilken risiko raske familiemedlemmer har for at udvikle en arvelig sygdom, som forekommer i familien.
Der er stramme regler for brug af genetiske analyser i sygehusregi, mens genetiske analyser købt på nettet, også kaldet forbrugergenetik eller ’direct-to-consumer’-genetiske tests foregår helt uden kontrol og retningslinjer. Der eksisterer ikke noget krav til de firmaer, der sælger disse tests, om hvordan testen skal laves, hvad den indeholder, eller hvorvidt rådgivning skal medfølge.
Dette er problematisk, fordi fortolkningen af gentestene ofte er komplicerede, og et af de grundlæggende problemer med forbrugergenetik er, at de kun undersøger nogle få udvalgte dele af genomet, som er forbundet med stor variation blandt normalbefolkningen, og hvor der ikke er en kendt årsagssammenhæng til sygdom.
I dag markedsføres de ofte som ’genom’-analyser, hvilket ikke er dækkende. De fleste analyser undersøger svage risikomarkører for sygdomme, som oftest ikke er monogene, dvs. sygdomsårsagerne skal findes i andre forhold end i generne.
Fortolkning af resultaterne er derfor ofte forbundet med stor usikkerhed, der kan betyde, at forbrugere kan undervurdere deres risiko for at udvikle en given sygdom, som i en del tilfælde ellers kunne forhindres gennem kontroller og tidlig diagnosticering. Modsat kan svarene også medføre, at forbrugere kan sygeliggøres med en tro om, at de vil udvikle en sygdom på et tvivlsomt grundlag.
Vi må være forberedt på, at nogle af de forbrugere, der har købt en test med ingen eller mangelfuld rådgivning, inden for kort tid sikkert vil opsøge egen læge eller andet sundhedsfagligt personale med eller uden specialuddannelse i genetik. Det kan på sigt medføre et øget pres på praktiserende læger, og et øget pres på landets klinisk genetiske afdelinger med unødvendige opfølgningssamtaler.
Konsekvenserne af at anvende direct-to-consumer-genetiske tests er endnu ikke undersøgt til bunds, men udenlandske undersøgelser tyder på, at der kan være en lang række konsekvenser for både forbrugere, læger og samfundet.
Læs mere om problemstillingen i artiklen ”Fordele og ulemper ved forbrugergenetik” af Anne-Marie Gerdes og Camilla Worm i Ugeskrift for Læger.