Klinisk Genetisk Klinik begyndte fra 1. maj 2016 at sende breve til nybagte forældre, som skulle have besked om, at deres barn er bærer af et cystisk fibrose-gen (CF-gen). Årsagen var, at screening for cystisk fibrose fra 1. maj 2016 indgik i den obligatoriske hælprøve for en række medfødte sygdomme.
Brevet bliver sendt til alle nybagte forældre, hvor hælprøven viste, at barnet er bærer af genet, uden at barnet har CF.
Budskabet om, at ens barn er bærer af en alvorlig og kronisk sygdom, men ikke syg af den, kan være vanskelig at formidle i et brev og for at sikre sig, at brevet var skrevet forståeligt, valgte Klinisk Genetisk Klinik i efteråret 2017 at spørge brugerpanelet til råds om brevets forståelighed.
Undersøgelsen foregik gennem e-mail til et underudvalg af Juliane Marie Centrets brugerpanel for patienter, pårørende og forælde til syge børn. 10 forældre meldte sig til at deltage i undersøgelsen. Heraf havde flere erfaringer med børn, der har fået diagnoser som CRMO, CF, astma og argininravsyreuri.
De 10 forældre blev bedt om at læse brevet og besvare følgende 2 spørgsmål:
- Er brevet til at forstå? Dvs. er budskaberne (nedenfor) tydelige for læseren, der ikke nødvendigvis kender CF?
- Har du forslag til forbedringer, der vil sikre, at forældrene forstår budskaberne?
De budskaber, som klinikken havde brug for at være sikre på, at forældrene forstod, var følgende:
- Jeres barn har ikke CF, men er bærer af et CF-gen.
- For at have CF skal der identificeres to mutationer i CF-genet hos barnet.
- At være bærer af et CF-gen kan have betydning for barnet, forældreparret og andre familiemedlemmer ved fremtidige graviditeter, fordi risikoen for at få et barn med cystisk fibrose vil være højere end hos andre forældrepar.
Forslag til forbedringer
9 ud af 10 forældre fandt brevet forståeligt, og let at læse. De svarede bl.a., at ”Jeg synes brevet er let at forstå, og at I på en god måde gør det klart, at det, at undersøgelsen viser, at barnet bærer på gen-ændringen, gør, at familien skal forholde sig aktivt til dette som resultat uden at det overdramatiseres” og ”Jeg mener, at brevet er tydeligt. Det er skrevet i et letforståeligt sprog uden brug af fremmedord og komplicerede fagtermer. På mig fremstår det klart, at mit barn ikke er syg”
Nogle af de forslag, der kom til forbedring af brevet tog udgangspunkt i uddybning af betydningen for slægtninge og en konkret forklaring/illustration til genændringer og nedarvning af CF.
Et hurtigt overblik over de forbedringer, som forældrene anbefaler, er:
- At barnet ikke udvikler CF, bør fremhæves
- Afsnittet om risikoen for familien skal omformuleres til noget, der er lettere at forstå/forklare
- Forslag om at skrive en faktaboks eller medsende en supplerende folder med forklaring, som forældrene kan vise til andre familiemedlemmer
- Forslag om at ændre det, så man ikke lover, at barnet nu er testet for samtlige af mutationer og genændringer. ’Barnet er rask’. Det er måske at love for meget.
Alle forældrenes forslag til ændringer blev taget til efterretning og størstedelen af forbedringsforslagene er inkorporeret i de nye breve:
Brevene inden ændringerne
Brevene efter ændringerne
Læs den samlede rapport om initiativet (pdf, åbner nyt vindue).