Cystisk fibrose er nu en del af screeningsprogram for nyfødte

​Fra 1. maj bliver de fleste tilfælde af cystisk fibrose opdaget allerede kort tid efter fødslen. Cystisk fibrose bliver nemlig den 17. sygdom, der testes for hos nyfødte ved blodprøve fra hælen.  ​​

Sjældne sygdomme bliver ofte diagnosticeret sent – efter en lang periode med usikkerhed og lange udredningsforløb. Men fremover vil endnu en sygdom, cystisk fibrose, blive opdaget tidligt hos langt de fleste af de cirka 13 børn, der hvert år fødes med den alvorlige sygdom. I dag er børn med cystisk fibrose i gennemsnit 12 måneder, når diagnosen stilles.

- Det er en stor landvinding for patienterne. Når børnene får stillet diagnosen tidligt får de bedre ernæring, de vokser bedre og de får måske også bedre lungefunktion og kognitiv funktion, fortæller overlæge Allan Meldgaard Lund fra Klinisk Genetisk Klinik.
Klinikken foretager de afsluttende analyser i screeningen, efter Statens Serum Institut har foretaget de indledende målinger. Er testen positiv, bliver familien henvist til endelig udredning og behandling på Cystisk Fibrose Centre på Rigshospitalet eller Aarhus Universitetshospital. 


Overlæge Allan Meldgaard Lund glæder sig over, at cystisk fibrose nu er er en del af screeningstilbuddet til nyfødte. 


Stærke til gendiagnostik

For laboratorieleder Morten Dunø og medarbejderne i Molekylærgenetisk Laboratorium giver det nye screeningstilbud andre udfordringer, end de er vant til:
- Vi kender selve genet rigtig godt, fordi vi har over 20 års erfaring med udredning af cystisk fibrose. Men fortolkningen af data er lidt anderledes, når vi nu undersøger genet hos mennesker, der ikke har symptomer. Hvis vi tolker resultaterne forkert, kan vi stemple raske personer. Der er over 2000 kendte variationer i genet for cystisk fibrose, men det er langt fra alle, som giver sygdom, forklarer han.


Ny test afslører bærere af genfejl

Normalt identificerer screeninger kun syge personer. Men ved cystisk fibrose udføres screeningen ved en kombination af en biokemisk test og gendiagnostik, hvor et helt gen sekventeres og undersøges. Det betyder, at man også kan opdage raske bærere af sygdommen. For at udvikle cystisk fibrose skal barnet arve et defekt cystisk fibrose-gen fra begge sine forældre, der hver især er fuldstændige raske, men bærer anlægget for cystisk fibrose.

- I Danmark er omkring 3% af befolkningen bærere af cystisk fibrose, og med den nye screening forventer vi at finde knap 80 raske bærere hvert år. Det kan have betydning for familien ved fremtidige graviditeter, hvor risikoen for at få et barn med cystisk fibrose vil være højere end hos andre forældrepar. Derfor har vi i Danmark valgt at give besked til familierne, når vi finder en bærer. I Norge har man også indført screening, men her giver man ikke besked til bærerne. Jeg synes, det er svært at forholde mennesker den oplysning, når den kan have konsekvenser for dem, siger Allan Meldgaard Lund.

I forbindelse med andre sjældne, arvelige sygdomme har klinikken erfaring med at screene familiemedlemmer og rådgive om, hvad det betyder at være bærer af et sygdomsgen.
- Folk tackler den viden meget forskelligt. For nogle er det en stor ulykke, for andre betyder det meget lidt. Det spiller blandt andet ind, om man kender til sygdommen i forvejen. Ofte er der tale om misforståelser, hvor det hjælper at få viden om, hvad det konkret betyder. Vi bærer alle rundt på defekte gener, og jeg tror, der vil komme mere opmærksomhed om det nu, hvor exomsekventering bliver mere hyppigt anvendt, siger Allan Meldgaard Lund.

 

​ ​

Redaktør