Normalt er der to udfald, når et lille nyt barn fødes, og jordemoderen kan fortælle de spændte forældre, at det enten blev en pige eller en dreng. Men et par gange om året sker det, at der kommer et barn til verden, hvor det ikke er muligt for jordemoderen med det blotte øje at afgøre, hvilket køn barnet har. 

Og så er det, at telefonen ringer hos Katharina Main fra Klinik for Vækst og Reproduktion. Hun er professor og har i hele sin karriere beskæftiget sig med patienter, der har medfødte sygdomme i kønsudviklingen. Patienterne, der hører ind under betegnelsen DSD – Disorders of Sex Development - kan spænde mellem at have alt fra svære og alvorlige sygdomme til mindre forstyrrelser.

- Det mest dramatiske tilfælde er, når der fødes et barn, hvor du ikke fra starten kan sige tillykke, det er en dreng, eller tillykke, det er en pige, fordi man er i tvivl. Det er også det mest sjældne. Det er svært at sætte tal på, men det drejer sig måske om 1- 2 børn om året i Danmark. 

I langt de fleste tilfælde viser udredningen, at barnet dog overvejende er det ene køn. Naturen har så at sige været i gang med at lave enten en pige eller en dreng, men en voldsom hormonpåvirkning i løbet af graviditeten har gjort, at der er opstået fejl i udviklingen af de indre og ydre kønsorganers udseende og funktion. Svære hormonforstyrrelser har ofte en genetisk årsag, mens mildere tilfælde kan tilskrives såvel genetik som miljø og livsstil, forklarer Katharina Main.​

Team fremmer fælles viden

For mange patienter er diagnosen med DSD lig med opfølgning og daglig medicinsk behandling igennem hele livet. Der er mange forskellige stadier i et DSD-patientforløb; først udredning, dernæst måske operative indgreb og endelig løbende opfølgning og behandling, fx med hormoner, psykologisk og sexologisk støtte. 

Udredning og behandling af patienter med DSD er en højt specialiseret funktion som primært foregår på Klinik for Vækst og Reproduktion på Rigshospitalet. Her er der samlet mangeårig klinisk ekspertise og special-laboratorier, som fokuserer på den højtspecialiserede udredning og behandling af DSD. Disse patientforløb omfatter imidlertid rigtig mange andre subspecialer fordelt ud over hospitalets centre, og netop den manglende centralisering af viden, fik i 2015 Katharina Main og professor og klinikchef Anders Juul til at etablere et tværgående behandlerteam til DSD-patienter. 

Teamet er forankret på Klinik for Vækst og Reproduktion, hvor de regelmæssige teammøder afholdes. Her samles børneendokrinologer, specialsygeplejersker, gynækologer, børnekirurger, patologer, sexologer, psykologer, psykiatere og klinisk genetikere for at diskutere den enkelte patient og få alle vinkler belyst.

- Vi følte, at vi var nødt til at have mere formaliseret interaktion med de andre samarbejdspartnere. Vi har i forvejen meget kontakt med de andre involverede eksperter hver for sig. Men nu har vi et forum, hvor vi samlet kan drøfte den enkelte patients situation – og så sørger vi for, at alle de mennesker, der kunne have noget at byde ind med, har haft mulighed for at se patienten, så vi sammen kan drøfte, hvad der er muligt at gøre – og hvad er optimalt for denne patient. Denne mulighed havde vi ikke tidligere, forklarer Katharina Main og supplerer:

- Vi deler vores højt-specialiserede viden med hinanden. Måske er der opfundet nye teknikker i forbindelse med andre sygdomme, som kan komme vores patienter til gavn. Den viden har jeg ellers ingen mulighed for at få, fordi jeg ikke kan gå til konferencer om alle specialer. Men får vi ikke den viden, kan det være, at en af vores patienter går glip af en behandling, som kunne være den helt rigtige for den enkelte patient.

Professor Katharina Main

Etiske spørgsmål rejser sig

- Når vi går i gang med at udrede børn med DSD, ender vi ofte med at konkludere, at her er der i alle henseender tale om fx en helt almindelig dreng, der har nogle isolerede misdannelser, som man kan blive opereret for, det kan fx være isoleret hypospadi, hvor urinrøret udmunder på undersiden af penis. Penis kan være krummet og vanskeliggør stående vandladning og samleje som voksen. En operation kan udrette penis og flytte urinrørsåbningen til spidsen af penis, forklarer Katharina Main.

Og det er her, de etiske spørgsmål begynder at trænge sig på. For er det okay at operere i genitalerne, hvis det blot er et ønske om at normalisere. Og er der tale om forældrenes, barnets eller samfundets behov?

- Lige nu er der rejst et EU-forslag om, at det skal være forbudt at operere små børns genitalier. Men dette synspunkt, mener jeg ikke er vejen frem. Jeg bryder mig ikke om bastante udmeldinger om, at nu må man ikke gøre det eller det, og at én løsning passer på alle. Det tror jeg simpelthen ikke på – og det ser man heller ikke andre steder i den medicinske verden, hvor man i stigende grad tilstræber individualiseret behandling, siger Katharina Main.

Hvad havde naturen mon tænkt sig her?

Somme tider opstår de etiske dilemmaer også i valget af behandling. For selvom kønnet i langt de fleste tilfælde giver sig selv, er der også grænsetilfælde. Katharina Main fortæller om børn med både kvindelige og mandlige kønsorganer og ligevægt af kvindelige og mandlige kønshormoner.

- Her kan både familien og lægerne være i tvivl om, hvad der er det rigtige at gøre. Nogle DSD-tilstande opdages først i puberteten, og hvornår er man gammel og moden nok til at beslutte, hvad der skal ske? De fleste familier har i dag et ønske om, at deres barn vokser op som dreng eller pige, men udviklingen i samfundet kunne i fremtiden måske åbne muligheden for at vokse op, som man er - uden at skulle beslutte sig for et køn. Der er stadig mange åbne spørgsmål, og på den måde ligger der et stort ansvar på forældrenes skuldre, forklarer Katharina Main.

Holdninger til etiske spørgsmål bliver også flittigt vendt i det nye DSD-team, for et er, at der medicinsk er belæg for at kunne gennemføre fx en operation, men er det også det rigtige at gøre for et lille barn, der ikke har mulighed for at give et kvalificeret samtykke?

- Det er netop styrken ved at være et formaliseret team; vi lærer hinandens kompetencer at kende og finder ud af, hvordan vi bedst får hinanden i spil, så vi gør det rigtige for den enkelte patient, slutter Katharina Main.​

​Denne artikel finder du i nyhedsbrevet IndenRigs Januar 2016