Nyfødte screenes for CF fra 1. maj 2016

​Fra 1. maj 20​16 vil alle nyfødte i Danmark blive undersøgt for sygdommen cystisk fibrose (CF) gennem blodprøve fra hælen.​

Cystisk fibrose er en kronisk, arvelig og medfødt sygdom, der giver ernæringsproblemer og luftv​​ejsinfektioner med kroniske og alvorlige lungeskader til følge. Fra 1. maj 2016 vil alle nyfødte blive undersøgt for CF via blodprøven i hælen som et led i det allerede eksisterende screeningsprogram, hvor man screener for 16 alvorlige medfødte sygdomme. CF bliver den 17. sygdom.

Målet med screeningen er at kunne diagnosticere børn med CF langt tidligere end hidtil og dermed kunne starte den nødvendige behandling så tidligt som muligt - til gavn for både barnet og familien. De fleste børn me​​d CF, får i dag diagnosen, når de er omkring 12-13 måneder gamle. Men der er børn, der først får diagnosen meget senere efter et langt sygdoms- og udredningsforløb, fordi symptomerne på CF kan ligne andre sygdomme og infektionstilstande.

- Med det nye screeningsprogram vil vi kunne stille diagnosen tidligt, fortæller overlæge Allan Meldgaard Lund fra Klinisk Genetisk Klinik i Juliane Marie Centret, som skal stå for de afsluttende an​alyser i screeningen efter at Statens Serum Institut (SSI) har foretaget de indledende test. 

- Det er en kæmpe gevinst for familierne, at diagnosen kommer tidligt i hus, og at de ikke skal opleve den lange periode med usikkerhed og frustration, fortæller han.

- Behandlingen kan dermed sættes i gan​​g langt tidligere, med stor betydning for barnets trivsel og prognose, viser erfaringerne fra udlandet, forklarer Allan Meldgaard Lund.

I praksis kommer det til at fungere på den måde, at SSI laver den indledende analyse af blodprøverne, og hvis der er mistanke om CF, fortsætter udredningen i Klinisk Genetisk Klinik på Rigshosp​​italet. Her udfører Molekylærgenetisk Laboratorium en undersøgelse af hele CF-genet ved Next-Generation Sequencing, NGS.

Danmark er dermed et af få steder i verden, hvor man nu begynder at bruge NGS som analysemetode i forbindelse med neonatal screening, forklarer Allan Meldgaard Lund. Andre steder testes typi​​sk kun for udvalgte CF-mutationer, hvorved man vil overse nogle patienter. Molekylærgenetisk Laboratorium forventer, at de årligt skal analysere blodprøver fra ca. 130 børn, hos hvem der er mistanke om CF. Laboratoriet udfører i forvejen DNA-analyser for CF på patienter og familiemedlemmer fra hele landet, samt genetisk opfølgning på andre af de sygdomme, der indgår i det neonatale screeningsprogram.

For at have CF skal der identificeres to mutationer i CF-genet hos barnet. Børn med CF henvises direkte til behandling på Cystisk Fibrosecentre enten i Århus eller på Rigshospitalet. Det drejer sig om ca. 12-13 b​ørn om året. Under screeningen vil man finde nogle børn, som alene har en enkelt mutation i CF-genet og dermed er raske bærere af sygdommen. 

- I Danmark er omkring 3 % af befolkningen bærere af CF, og med den nye screening forventer vi at finde knap 80 raske bærere hvert år, fortæller Allan Meldgaard Lund.

- Alle forældre får besked om det, hvis deres barn er bærer. De vil få et tilbud om genetisk rådgivning på en af landets klinisk ge​netiske afdelinger og bliver informerede om, hvad det betyder. Det betyder selvfølgelig intet for barnet, barnet er jo raskt, beroliger Allan Meldgaard Lund.

- Men det kan have betydning for familien ved fremtidige graviditeter, hvor risikoen for at få et barn med cystisk fibrose​ vil være højere end hos andre forældrepar, forklarer han. Derfor har vi i Danmark valgt at give besked til familierne, når vi finder en bærer, hvilket man fx har valgt ikke at gøre i Norge.

- Hvor stort et behov, der er for ​genetisk rådgivning, må tiden vise, forklarer Allan.

- Når et barn er bærer, kan det forgrene sig ud i familierne, fordi enten far eller mor til den nyfødte også er bærer, og de har også en far og mor, som kunne være bærere, som har nogle søskende og så videre, forklarer han.

Screeningen for CF starter 1. maj 2016.

Redaktør