Ny risikofri blodprøve kan finde kromosomfejl hos fostre

​Fra den 1. september kan en almindelig blodprøve fra en gravid meget præcist bestemme sandsynligheden for, om fostret har en af de hyppigste kromosomfejl. Testen er risikofri for fostret og imødekommer et ønske hos gravide.

Som de første i Norden udfører og udbyder Kromosomlaboratoriet i Klinisk Genetisk Klinik på Rigshospitalet fra 1. september 2015 en ny genetisk screeningstest for kromosomfejl som fx Downs syndrom. Testen foregår via en blodprøve, som analyseres ved en meget avanceret analysemetode kaldet NIPT (Non-Invasiv Prænatal Test). 


Blodprøven kan tages, når en ultralydsundersøgelse har fastslået, at kvinden er mindst 11 uger henne i graviditeten. Testen kan meget præcist bestemme sandsynligheden for de hyppigste, alvorlige kromosomfejl hos fostret. Testen er uden risiko for fostret og imødekommer et ønske hos de gravide. Kvinden får svar inden for 10 hverdage. 

Indtil nu er prænatal genetisk diagnostik af kromosomfejl hos fostret foregået ved analyse af en moderkage- eller fostervandsprøve. Med den nye NIPT-test forventes det, at antallet af moderkage- og fostervandsprøver vil falde, da disse prøver er forbundet med en risiko på ½-1 % for at abortere.


NIPT og re​sultater​ne

NIPT kan finde næsten alle fostre med trisomi 21 - Downs syndrom (99 %), trisomi 18 - Edwards syndrom (96 %), og trisomi 13 - Pataus syndrom (91 %). Testen undersøger for hovedparten (80-85 %), men ikke alle de kromosomfejl, som kan påvises ved traditionel undersøgelse af kromosomerne af en moderkage- eller fostervandsprøve. Et abnormt NIPT-resultat skal følges op af en invasiv prøve, da et falsk positivt resultat kan forekomme, selvom det er yderst sjældent. 


Derudover kan fosterets køn bestemmes, hvilket er relevant fordi nogle arvelige sygdomme er kønsbundne. Det fortæller overlæge dr.med. Susanne Kjærgaard, Kromosomlaboratoriet i Klinisk Genetisk Klinik, Juliane Marie Centret, Rigshospitalet. Sammen med molekylærbiolog, ph.d. Peter Johansen og bioanalytiker Karina Nørgaard, udgør hun det trekløver, der primært står bag udvikling, validering og udførelse af NIPT-testen. 


Fra ide til​ udviklin​g af NIPT

Udviklingen af NIPT-testen er sket i tæt samarbejde med Center for Føtalmedicin og Gravide på Rigshospitalet, som bl.a. har sikret blodprøver fra gravide. Herudover er det intensive projektforløb lykkedes i kraft af økonomisk støtte og stor opbakning fra Region Hovedstaden, Rigshospitalets Direktion og ledelsen i Klinisk Genetisk Klinik og i Juliane Marie Centret.

- Prænatal genetisk diagnostik har i mange år været et satsningsområde for Klinisk Genetisk Klinik, og dette projekt har gjort det muligt at implementere den nyeste prænatale genetiske teknologi til gavn for de gravide. Ved at have implementeret NIPT har vi desuden en platform til at deltage i udviklingen af den prænatale genetiske diagnostik på højt internationalt niveau, siger Susanne Kjærgaard og slutter:

- Vi kan nu tilbyde en dansk udviklet og valideret test til gravide i offentligt regi, så kvinderne ikke længere er henvist til at vælge private betalingsklinikker, der tilbyder at videresende blodprøverne til kommercielle firmaer i USA. For vi skal ikke underkende, at der ”ikke bare er tale om en blodprøve”. Testen er endnu et tilbud i rækken til gravide og rummer også etiske overvejelser. Derfor har kvinderne brug for kvalificeret information og rådgivning, der hvor de bliver fulgt både før og efter testen.   

Andre hospitaler i Danmark arbejder på at etablere NIPT, og en arbejdsgruppe i Sundhedsstyrelsens regi skal opdatere retningslinjerne for prænatal diagnostik, herunder de fremtidige indikationer for NIPT for at kunne tilbyde et ensartet tilbud til gravide i Danmark. 


Redaktør