10 mio kr til forskning i hjertearytmi

Professor, dr. med. Stig Haunsø har sammen med forskere i Laboratoriet for Molekylær Kardiologi, Rigshospitalets Hjertecenter, modtaget 10.320.000 kr. af The John and Birthe Meyer Foundation til forskning i molekylære mekanismer af betydning for familiære forskelle i udvikling af atrieflimren og pludselig uventet hjertedød.

​​​​

Fokus på patienten og de nære slægtninge

​​Siden 2005 har Laboratoriet for Molekylær Kardiologi (LMC), som er en del af Danish Arhythmia Research Centre (DARC), studeret diagnostik og behandling af pludselig arytmihjertedød med fokus på patienten og de nære slægtninge.

Det tætte forskningssamarbejde i DARC mellem forskere på Københavns Universitet og kliniske forskere i Hjertecentret har frembragt megen ny viden på området til gavn for patienterne og deres familier. Forskerne har bl.a. identificeret en række nye gener, som kan være centrale for udviklingen af arvelig forkammerflimmer (atrieflimmer) og pludselig, uventet hjertearytmidød hos unge mennesker.

Ny frontlinjeforskning i epigenetik

Forskerne i LMC har etableret en ny teknik, ”Next Generation Sequencing”, og vil med den kunne foretage analyser af mange tusinde genvarianter af betydning for hjertearytmi.

LMC vil også kunne bidrage med ny viden omkring det kliniske problem relateret til ”penetrans”, som kan illustreres ved spørgsmålet: ”Hvorfor kan et enkelt familiemedlem blive alvorlig syg, når flere i familien har den samme genfejl, men forbliver raske? Dette kan bl.a. skyldes ”epigenetiske ændringer”, som tænder eller slukker for et gens funktion uden at ændre ved genets DNA. Penetrans og betydningen af epigenetiske ændringer er en generel problematik inden for flere medicinske sygdomme, bl.a. kræftsygdomme.

Den store bevilling fra The John and Birthe Meyer Foundation har gjort det muligt for forskerne i LMC/DARC de næste 3 år at forfølge disse emner med særligt fokus på patienter med atrieflimren og patienter med risiko for pludselig hjertearytmidød i forbindelse med 1. gangs blodprop i hjertet – og at forfølge et svar på, hvorfor sygdommen fremtræder forskelligt hos forskellige familiemedlemmer med hjertearytmi.

Epigenetik - baggrund

DNA indeholder vores arvelige anlæg og består af to ens kæder af nucleinsyrer (byggestene). DNA er 2 meter lang og rullet op omkring proteiner kaldet histoner. Herved pakkes generne sammen. De kan bringes til funktion og op eller nedreguleres ved at små molekyler (metylgrupper) lænkes til DNA eller til histonet. DNAs rækkefølge af aminosyrer ændres ikke, men funktionen kan ændres, dette kaldes epigenetik.


Redaktør