Fabrys sygdom samlet på Rigshospitalet

Behandlingen af patienter med den uhyre sjældne sygdom Fabry er nu stadfæstet til at høre til på Rigshospitalet. Danmark er det eneste land i verden, som samler patienterne ét sted.

​​​

Artikel fra Indenrigs nr. 8, 2012 

En oplagt opgave for Riget

En oplagt opgave for Rigshospitalet Sådan beskriver professor, dr.med. Ulla Feldt-Rasmussen fra Medicinsk Endokrinologisk Klinik i Abdominalcentret arbejdet med at behandle de ca. 60 danske patienter, der lider af den sjældne sygdom Fabry.

Patienter med sygdommen Fabry mangler et enzym, og derfor kan kroppen ikke nedbryde visse fedtsubstanser i nyrevæv, hjertet, hjer¬nen og andre organer. Patienter, der ikke behandles, lever som regel ikke længere end til 40-50 års-alderen. Heldigvis har man de sidste 10 år kunnet behandle Fabry med infusioner med det manglende enzym, men opgaven er både tidskrævende og omkostningstung.
 
- Behandlingen er en rigtig typisk Rigshospitalsopgave, fordi sygdommen har såkaldt multiorganpåvirkning. Vi har jo langt de fleste af specialerne repræsenteret her, og vi har samtidig erfaring i den slags tværfaglige samarbejder bl.a. fra diabetes-behandling. Derfor er det oplagt, at opgaven ligger på Rigshospitalet, som det endelig er blevet stadfæstet. Og faktisk er vi det eneste land i verden, der har samlet alle Fabry-patienterne ét sted, fortæller Ulla Feldt-Rasmussen.

117.000 patienter i verden

Sygdommen findes hos én ud af 117.000 mennesker på verdens¬plan. Mange forskere mener dog, at flere kan have sygdommen, uden at være diagnosticeret. Fabry skyldes en gen-defekt på x-kromoso¬met. Kvinder med Fabrys sygdom kan derfor overføre genet til både deres pige- og drengebørn, og risikoen for at overføre sygdommen til barnet er 50 %.

Alle drenge, som arver Fabry-genet, udvikler sygdommen. Piger, som arver genet, får sygdommen i varierende grad og bliver samtidig bæ¬rere af genet, som derved kan overføres til deres børn. Mænd med Fabrys sygdom overfører det defekte gen til deres døtre, som hermed bliver bærere af arveanlægget, men ikke til deres sønner - fordi drenge kun modtager y-kromosomet fra deres far.

Tabletbehandling på vej

- Tidligere blev især kvinder med Fabry fejldiagnosticeret med andre sygdomme, fordi man troede, at de ikke kunne blive syge, når de kun var bærere af gendefekten. Men i dag ved vi, at begge køn kan være lige syge. Derfor er det også vigtigt, at vi forsker mere i sygdommen. En del af vores patienter deltager fx lige nu i fase 2- og 3-forsøg for at afprøve effekten af en ny tabletbehandling. For det er klart hæm¬mende at skulle have infusioner hver 14. dag af 4 timers varighed. Så vi prøver - også med denne sjældne patientkategori - at være på forkant med udviklingen, siger Ulla Feldt-Rasmussen.

De ca. 60 danske patienter med Fabrys hører formelt til på Rigshospi¬talet men kan modtage deres infusioner på lokale sygehuse, ligesom akutte problemer kan klares lokalt. Rigshospitalet varetager, foruden kontrol af patienterne, specialsygepleje, hvor sygeplejerskespecialister fungerer som vejledere for lokale sygeplejersker rundt om i landet.

> Medicinsk Endokrinologisk Klinik, Abdominalcentret


Redaktør