- Man har forsket i børnekræft i mange år – men der er stadig så meget, vi ikke ved og ikke forstår, og det gør mig virkelig ydmyg

​På mange måder er det ikke et sjovt arbejde, men det er et kæmpe privelegium, siger læge og genetiker Ulrik Stoltze, der drømmer om, at hans forskning kan være med til at forhindre, at børn får kræft.

​Hvad forsker du i? 

Jeg er læge og genetiker og jeg forsker i, hvorfor børn får kræft. Den væsentligste, kendte årsag til, at børn får kræft, er genetik. Man kan have medfødte, genetiske forandringer, der gør, at man er i meget høj risiko for at udvikle særlige former for børnekræft. 

Hvad er din drøm som forsker?

Min drøm er at kunne være med til at hjælpe børn, der har genforandringer, som gør, at de er i høj risiko for at få kræft, ved enten at undgå, at de udvikler kræft eller undgå, at børnene udvikler meget skadelig og måske dødelig kræft. Når man ved, at et barn har genforandringer, kan man sætte ind og forsøge at opdage det tidligere. På den måde forebygger man fremskreden kræft. Så kan man behandle det mere skånsomt, end man ellers ville have gjort, hvis man havde ventet, indtil børnene fik symptomer.

​Og hvad er din rolle i den forskning? 

Jeg kigger på genetiske data fra over 1.000 børn i Danmark og gennemtrawler dem for at finde genforandringer, der forklarer børnenes kræftsygdom. Når børn med kræft begynder deres behandling, tilbyder vi dem at få lavet en genetisk undersøgelse. Ud fra det finder vi ud af, at nogen af dem havde en underliggende genetisk tilstand, der gjorde, at de var i høj risiko. ​​

Hvad er det sjoveste eller mest spændende ved dit arbejde som forsker?

På mange måder er det jo ikke et sjovt arbejde, fordi det handler om meget alvorlige ting. Men det med at få lov til at kigge ind i genomet, altså arvematerialet, hos børn med kræft fra hele Danmark, synes jeg er et kæmpe privilegium. Og det er meget tilfredsstillende efterhånden at lære at få et overblik, så man kan sige, at det her barn har en særlig risiko – eller at det her barn ikke har de forskellige risici og dermed kan gå fri. Så kan vi fortælle dem, at der ikke er mere, vi behøver at gøre her.

Hvad er den største gåde inden for dit område? 

Den store gåde er, hvorfor børn overhovedet udvikler kræft. Hos voksne kan vi forklare de fleste kræfttilfælde med, at man bliver ældre, at man er ryger eller indånder bilos eller er ude i solen. Men sådan er det ikke for børn. Hos børn er det ikke de her risikofaktorer, der udløser kræften.

Så hvorfor de overhovedet udvikler kræft, når de er så små, ved man i bund og grund ikke. Men vi begynder stille og roligt at lære, at i hvert fald en andel af tilfældene af kræft hos børn skyldes genetik.

Hvad er det vigtigste værktøj i din forskning?

Det vigtigste værktøj, vi har nu, er DNA-sekventering. For bare 10-15 år siden, da jeg startede på medicin, da kunne man nærmest ikke teste et helt genom. Det var så dyrt, at man kun gjorde det på helt særlige institutter rundt om i verden. Men nu har vi gennemført et projekt, hvor vi har helgenomsekventeret alle børn, der udvikler kræft i hele Danmark. 

Hvordan vil dine resultater kunne bruges umiddelbart for patienterne?

Ved at lave genomsekventering på de børn, der har kræft, så kigger vi gennem alle deres gener og finder ud af, at nogle af dem er i øget risiko for også at udvikle en ny kræftsygdom. Det er ganske få børn, og dem tilbyder vi at gå i en klinik, hvor vi screener dem, så vi kan opdage det tidligt, hvis de får kræft igen. Når man finder kræft meget tidligt, kan man ofte behandle det mere skånsomt, og også med en bedre overlevelse i det lange løb.​

Det er altså få, udvalgte børn med en særlig høj genetisk risiko, som kan have gavn af at gå i en særlig form for screeningsforløb, hvor man får lavet skanninger af forskellig art i løbet af livet. Og det kan også være relevant for søskende og nogle gange også for forældrene.

Har du en dag på arbejde, som du aldrig glemmer?

Efter at vi havde arbejdet med vores nye, billige metode til DNA-sekventering længe, prøvede vi at få den udgivet. Men det viste sig at være mere udfordrende, end vi forventede, for det var ikke alle, der kunne se fidusen. Det var lidt som at stå med en raket uden at have penge til brændstof. Så en dag jeg aldrig glemmer var, da Innovationsfonden sagde endeligt ja til at støtte videreudviklingen af metoden. Nu kan vi for alvor komme i gang. 

Hvad er det næste i dit forskningsarbejde?

I stedet for at finde ud af, at nogle børn er i genetisk risiko EFTER, de har fået kræft, så vil vi gerne finde ud af, at de er i høj genetisk risiko, FØR de får kræft. Og det kræver en helt ny måde at tilgå det at teste for genetisk sygdom. 

Vi har fundet på en metode, som gør, at vi kan lave genetisk screening, altså screening for sjældne genvarianter, meget billigt i store befolkninger. Og det er præcis det, vi skal bruge, hvis man skal finde de her tilstande tidligt. ​

Der er blandt andet en tilstand, som giver meget høj risiko for at udvikle kræft i øjet. Der fødes kun fire børn om året i Danmark med den her genetiske risiko, men lige de børn har gavn af at gå til øjenlæge helt fra fødslen for at finde ud af, om der er en tumor på vej i øjet. Hvis der er, kan man behandle den meget skånsomt og sikre, at barnet beholder synet. De børn vil jeg gerne kunne finde allerede fra fødslen. Og den metode, vi har udviklet, kan gøre det for en brøkdel af den pris, vi ville skulle betale i dag. Nu skal metoden testes i et stort forsøg.​

Hvad har gjort størst indtryk på dig i dit arbejde som forsker?

Det har gjort stort indtryk på mig, at der har været forsket i børnekræft i mange, mange årtier, og at man har lært utrolig meget og har øget overlevelsen. Samtidig er der stadig så utrolig meget, vi ikke ved.

For hvert spadestik, jeg kommer dybere, finder jeg ud af, at der er endnu mere, som vi ikke forstår. Og det føler jeg mig virkelig ydmyg over for. ​

Er der en opgave eller et redskab eller nogle ting, som du tænker, folk ikke ved, at du bruger tid på eller arbejder med?

Ja, der er virkelig mange ting i forskningen, som de fleste ikke ved. Jeg tror, at mange tænker, at man laver noget, der er mere udfordrende og intellektuelt, end det i virkeligheden er.

​Jeg har selv været overrasket over, hvor meget kode, jeg har skullet lære. Jeg har skullet lære forskellige kodesprog for at kunne håndtere store datamængder. Det bliver man ikke undervist i på medicinstudiet, det kan jeg love dig, så det har været en uddannelse i sig selv.

​Hvor ser du dig selv om 10 år? 

Om 10 år vil jeg gerne gøre præcis det samme, som jeg gør nu, men være kommet meget længere. Vi vil stadig lave genetiske undersøgelser og stadigvæk prøve at forstå, hvordan vi behandler børnene bedst. Men mit håb er, at det bliver mere etableret. 

Da jeg startede på dette projekt for 6-7 år siden, mens jeg stadig var på medicinstudiet, vidste man ikke særlig meget om, hvor mange børn med kræft, der havde en underliggende genetisk tilstand. Der blev også tit sagt til patienterne, at børnekræft aldrig er arveligt. Det er ikke sandheden. Børnekræft kan godt være arveligt. Så vi er blevet meget, meget klogere i bare den tid.


Læs mere om det konkrete forskningsprojekt med at screene for genetiske forandringer i store befolkningsgrupper

Se Ulrik Stoltze forklare den nye metode til DNA-sekventering på YouTube


Redaktør