​​​​

Neuromuskulær Forskningsgruppe

​De vigtigste forskningsområder for Neuromuskulær Forskningsgruppe omfatter muskelsygdomme, myasthenia gravis og neuropatier. Cirka 50 peer-reviewed videnskabelige publikationer udgives årligt.​


​Neuromuskulær forskningsgruppe - Copenhagen Neuromuscular Center (CNMC) -  har en stab på omkring 40 sundhedspersonale dedikeret til neuromuskulære sygdomme. Centret består af en forskningsenhed med omkring 15 fuldtidsansatte forskere og en klinisk forsøgsenhed, der kører 20 forsøg med medicinalindustrien. De vigtigste forskningsområder omfatter muskelsygdomme, myasthenia gravis og neuropatier. Cirka 50 peer-reviewed videnskabelige publikationer udgives årligt fra klinikken.

Vigtigste forskningsområder

  • Metaboliske & mitokondrielle myopatier: Vi undersøger patofysiologi/sygdomsmekanismer i McArdle og Pompes sygdomme ved hjælp af musemodeller, træningsfysiologiske test og muskel MR-undersøgelser. Mitokondriel dysfunktion er undersøgt som den underliggende årsag til nedsat insulinfølsomhed. Diætbehandling undersøges ved McArdles sygdom, genterapi ved Pompes sygdom og flere lægemiddelbehandlinger ved mitokondrielle myopatier.
  • Inflammatoriske og arvelige neuropatier: Flere behandlingsforsøg kører for kroniske inflammatoriske demyeliniserende neuropatier (CIDP), Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A) neuropati og arvelig amyloidneuropati. Undersøgelser om træningsrehabilitering i en bred gruppe af neuropatier.
  • Muskeldystrofier (MD'er): Enheden kører flere undersøgelser af det naturlige sygdomsforløb i fem forskellige sygdomme og udforsker effekten af muskelfiberbeskyttende midler og genterapi i flere sygdomme. Træningsbehandling i alvorligt ramte patienter udforskes også.
  • Myasthenia gravis (MG): Syv kliniske lægemiddelforsøg udføres i MG. Adskillige dybdegående undersøgelser undersøger de diagnostiske udfordringer ved MG, bivirkninger ved lægemiddelbehandling, forskelle mellem MG-patienter, der er seropositive vs. -negative, og som er rene okulære vs. generaliserede. Undersøgelser undersøger niveauet af træthed og fysisk aktivitet hos patienter med MG.
  • Muskelkanalopatier: En undersøgelse af det naturlige sygdomsforløb af hypokalæmisk periodisk lammelse udføres for at vurdere sygdomspåvirkning og progression. Molekylær patofysiologi inklusive dysfunktionel autofagi er i gang. MR-vurdering af en række ikke-dystrofiske myotonier udføres for at kortlægge sygdomsinvolvering og muskelkontraktilitet. En klinisk undersøgelse sammenligner virkningen af lamotrigin vs. mexiletin ved ikke-dystrofiske myotonier.
  • Opdagelse af nye neuromuskulære sygdomme: Vores laboratorium undersøger potentielle nye sygdomme opdaget i vores klinik ved brug af omfattende molekylære værktøjer og skabelse af sygdomsmodeller i mus.
  • MR-billeddannelse af muskler: Kvantitativ muskel-MR bruges i flere undersøgelser til at beskrive muskelfænotyper i en række neuromuskulære sygdomme og til at følge sygdomsprogression i opfølgning og kliniske lægemiddelbehandlingsforsøg. MR bruges også til at undersøge muskelkontraktilitet og ved at anvende spektroskopi på en 7T-scanner til at undersøge vigtigheden af glykogenopbygning for muskeldegeneration ved McArdle og Pompes sygdomme. Ved hjælp af kunstig intelligens sigter en undersøgelse på at forbedre diagnostik af muskelsygdomme ved MR.
  • Definition af resultatmål for beskrivelse af det naturlige sygdomsforløb og forsøg: Passende funktionelle resultatmål er under undersøgelse for myotonisk dystrofi, MD'er og MG. Pålideligheden og reaktionsevnen af forskellige metoder til vurdering af aksial muskelstyrke i MD'er studeres. Kvantitativ MR og biologiske biomarkører undersøges som potentielle endepunkter for flere sygdomme.
  • Kliniske undersøgelser: I øjeblikket udføres 20 kliniske forsøg i fase I, II og III på CNMC med følgende sygdomme: Limb-girdle muskeldystrofier type 2I, 2B, Becker muskeldystrofi, Pompes sygdom, myasthenia gravis, centronuclear myopatier (DNM2 og MTM1) ), CIDP, CMT1A, mitokondrielle myopatier, facioscapulohumeral muskeldystrofi. ​


Redaktør