Undersøgelser i Neuromuskulær Klinik

Dit første besøg i ambulatoriet starter med en række undersøgelser,​ for at vi kan stille en diagnose. 

​​

Første gang du kommer til ambulatoriet, indleder lægen undersøgelsen med at spørge om symptomer hos dig selv og hos eventuelle familiemedlemmer med lignende problemer. Ved samme besøg vil lægen oftest undersøge din muskelstyrke, følesans, gangfunktion og koordinationsevne. Nogle gange kan man allerede her fastslå årsagen til symptomerne. I andre tilfælde må man supplere med flere undersøgelser for at komme diagnosen nærmere. Disse undersøgelser vil typisk foregå en anden dag.

Det kan blandt andet dreje sig om følgende undersøgelser:​

EMG

Undersøgelse af de elektriske forhold i nerver og muskler ved hjælp af klistermærker eller nåle som stikkes ind i musklen eller tæt ved nerven. Undersøgelsen kan belyse, hvor i det neuromuskulære system, fejlen sidder, og ved nervebetændelser kan undertypen bestemmes nærmere.​

Muskelbiopsi 

En lille vævsprøve, typisk fra en lårmuskel, udtages med en nål i lokal bedøvelse. Undersøgelsen foretages ambulant og man får et lille plaster på låret og kan gå, cykle og løbe umiddelbart efter at prøven er taget. Prøven er forbundet med kortvarigt ubehag i forbindelse med lokalbedøvelsen og indstikket til vævsudtagelsen. Vi undersøger muskelprøven i mikroskop, og ofte laver vi også undersøgelser af musklers æggehvidestoffer, genetiske tests eller biokemiske undersøgelse af vævet.​

Genetisk undersøgelse 

En række neuromuskulære lidelser kan nu testes på genniveau. Undersøgelsen udføres i de fleste tilfælde  fra en blodprøve, men en muskelvævsprøve kan i sjældnere tilfælde være nødvendig. 

Læs mere om de forskellige prøver på Klinisk Genetisk Klinik

Forud for en undersøgelse af arvematerialet, er det vigtigt, at man overvejer de konsekvenser, svaret kan få for en selv og ens familie. Får man konstateret en arvelig sygdom, får man samtidig en viden om mulige fremtidige symptomer. Der vil også være risiko for, at ens pårørende har arvet samme sygdom. Tegning af forsikring og pension vil også kunne påvirkes. Fordelen ved at få konstateret en arvelig sygdom er, at man får en forklaring på, hvad ens symptomer skyldes, og man til en vis grad kan forebygge/behandle symptomer, der kan følge med sygdommen, fx hjertesygdom, vejrtrækningsproblemer eller sukkersyge. Ofte vil man også bedre kunne forudsige, hvordan sygdommen vil forløbe.​

Biokemiske undersøgelser 

Visse sygdomme (stofskiftelidelser) skyldes, at omsætningen af sukker eller fedtstof ikke er normal, så muskler og nerver mangler energi eller bliver skadet af ophobning af affaldsstoffer. Dette skyldes oftest arveligt bestemt mangel på et såkaldt enzym. Mængden af nogle enzymer kan undersøges i blod eller hudceller (fibroblaster). Stofskiftesygdomme kan også i visse tilfælde belyses ved arbejdstest på cykel eller ved at pumpe et håndgreb med armen, mens der tages blodprøver. 


Redaktør