Muskeldystrofi

​Der findes mange former for muskeldystrofi, der i nogle​ tilfælde kan diagnosticeres ​ved hjælp af genundersøgelser. 

​​

Myskeldystrofi omfatter de egentlige muskelsvindssygdomme. Der findes mange forskellige typer, der typisk har navn efter, hvilke muskler der påvirkes. 

  • ​​Limb girdle påvirker muskler omkring skuldre og bækken.
  • Facioscapulohumeral  påvirker muskler omkring ansigt, skulderblade og overarme.
  • Oculopharyngeal påvirker muskler omkring øjne og svælg.

Myotonic er en undtagelse for denne regel. Sygdommen har navn efter den ufrivillige muskelspænding, der findes ved denne sygdom. Muskelsvaghed forekommer mest i ansigt, hænder og fødder. 

Diagnosen kan i særlige tilfælde stilles ved genundersøgelse via en blodprøve. Ofte behøves dog en muskelbiopsi, hvor man undersøger, hvilke æggehvidestoffer der mangler.  

Redaktør