Mangel på en af blodets koagulationsfaktorer kaldes hæmofili. De to almindeligste former er medfødt hæmofili A og hæmofili B, som skyldes mangel på henholdsvis koagulationsfaktor VIII og IX. Sygdommene ses oftest hos drenge/mænd, da sygdommenes arveanlæg findes på X-kromosomet. Piger/kvinder, som er bærere af hæmofili, kan have lettere blødningstendens og i sjældne tilfælde egentlig hæmofili. Erhvervet hæmofili er en sjælden form for hæmofili, som ses hos begge køn, idet sygdommen skyldes dannelse af antistoffer mod en koagulationsfaktor.
von Willebrands sygdom ses også hos begge køn og skyldes mangel på et plasmaprotein (von Willebrand faktor), som er vigtig for blodpladernes binding til beskadigede blodkar. von Willebrand faktor fungerer endvidere som transportmolekyle for koagulationsfaktor VIII. Svær von Willebrands sygdom er derfor ledsaget af svær koagulationsfaktor VIII-mangel.
Blodpladerne er små kerneløse celler, som aktiveres og danner aggregater, hvis der opstår lækager i blodkarrene eller blot skader i blodkarrenes inderste cellelag. Herved kan mindre karskader repareres. Der findes talrige årsager til mangelfuld blodpladefunktion. I de fleste tilfælde viser nedsat blodpladefunktion sig blot ved øget tendens til ”blå mærker”. Der findes dog sygdomme med svære forandringer i blodpladefunktionen eller stærkt nedsat antal blodplader, hvor der kan være alvorlig blødningstendens.
Blødningstendens som følge af karskørhed ses hos ældre mennesker og personer, som har fået langvarig steroidbehandling samt ved visse bindevævssygdomme.
Symptomer
Blødninger, som skyldes mangel på en koagulationsfaktor (hæmofili), opstår hyppigst i muskler eller led. Der dannes en øm blodansamling, som svinder i løbet af nogle uger, hvis det blødende sted holdes i ro. Blødning i led har en skadelig virkning på ledbrusken, og gentagne ledblødninger kan føre til svære gigtforandringer i de berørte led. Blødning fra overfladiske sår vil hos hæmofilipatienter ofte stoppe som normalt, men der kan senere opstå langvarig blødning, hvis sårskorpen beskadiges.
Blødningssymptomerne ved von Willebrands sygdom svarer i de fleste tilfælde til symptomerne ved blodpladesygdomme. Ved svær von Willebrands sygdom, hvor koagulationsfaktor VIII er stærkt nedsat, ses endvidere muskel- og ledblødninger ligesom hos hæmofilipatienter. Hos kvinder kan von Willebrands sygdom være årsag til langvarige menstruationer.
Blødningstendens, som skyldes dårlig blodpladefunktion eller karskørhed, viser sig typisk som påfaldende tendens til hudblødninger i form af ”blå mærker” og blødning fra slimhinder, f. eks. fra mundslimhinden ved tandbørstning. Ved overfladiske sår er langvarig siveblødning almindelig. Svær mangel på blodplader kan give punktformige blødninger (petekkier) i hud og slimhinder.
Diagnose
Diagnosen stilles ved analyse af blodprøver. I første omgang foretages en generel screening for defekter i blodets størkningsprocesser. Mange af analyserne kan kun udføres på frisktappet blod. Det er derfor ofte nødvendigt med flere blodprøvetagninger for at nå den endelige diagnose, specielt hvis det drejer sig om meget sjældne sygdomme, som kræver specialanalyser.
Behandling
Patienter med svær eller moderat svær hæmofili tilbydes forebyggende behandling med koncentrat af den manglende koagulationsfaktor, oftest faktor VIII eller IX. Koncentratet gives som en indsprøjtning i et blodkar (intravenøst) en eller flere gange hver uge. For at undgå overførsel af smitsomme sygdomme med koncentrater fremstillet af blodplasma anvender man i dag rekombinant fremstillede faktorkoncentrater. Hæmofilipatienter, som sjældent har blødninger, får kun faktorkoncentrat i forbindelse med blødningsepisoder, traumer og kirurgiske indgreb.
Udover faktorkoncentrater med kortere eller længere halveringstid, findes der til patienter med svær eller moderat hæmofili A et lægemiddel til forebyggende behandling, der gives som en indsprøjtning under huden (subkutant) hver anden uge og op til en gang måneden. Det lægemiddel anvendes til at forebygge blødning hos patienter med hæmofili A, der danner antistoffer mod faktorkoncentrater.
Patienter med von Willebrands sygdom eller mild hæmofili A kan i mange tilfælde bruge desmopressin næsespray til forebyggelse og behandling af blødninger. Desmopressin frigør von Willebrand faktor og kaogulatoinsfaktor VIII fra depoter i blodkarrene, hvorved koncentrationen i blodet stiger til ca. 4 gange udgangsniveauet. Ved svær von Willebrands sygdom har desmopressin utilstrækkelig effekt. Her anvendes indsprøtjning af koncentrat af von Willebrand faktor.
Patienter med blodpladesygdomme bør undgå brug af acetylsalicylsyre og ibumetin og andre lægemidler, som kan forværre blødningstendensen. Ved alvorlige blødninger kan man give transfusion af blodpladekoncentrater, men dette bør ikke gøres ved mindre blødninger, da gentagne transfusioner kan føre til dannelse af blodpladeantistoffer, som kan gøre transfusionsbehandling virkningsløs. I stedet kan man give andre midler, som befordrer og stabilisererblodstørkningen, f.eks. desmopressin, fibrinogen, NovoSeven® og tranexamsyre. Tranexamsyre hæmmer nedbrydning af det størknede blod og anvendes derfor både forebyggende og ved behandling af blødning ved mange former for blødningstendens.