Videnscenter for Hæmoglobinsygdomme Her kan du se, hvilke analyser laboratoriet udfører. SideindholdLaboratoriet for Blodsygdomme indeholder:Videncenter for Hæmoglobinsygdomme (VHS): Diagnostik af alle typer hereditære anæmier.Den nationale database for hereditære anæmier (DAHEAN) og tilhørende anæmi-MDTTolkning af helgenomsekventering i samarbejde med Genomisk Medicin, Rigshospitalet.Molekylærbiologiske målinger ved forskellige ikke-maligne blodsygdomme.Endvidere udføres enkelte andre analyser knyttet til specialet for Blodsygdomme (P-Viskositet og P-Cryoglobulin).Analyser:Rekvisistion hæmatologiske analyser Rekvisitionsseddel hæmatologisk labInfo om hæmatologisk labs analyserHæmoglobintype (HbType)Ercs-Glucose-6-phosphatdehydrogenaseErcs-Pyruvatkinase, gentest Gilberts Syndrom, gentestSfærocytose (Ektacytometri og EMA-test)P-Viskositet, rel. arb. enh.Helgenomsekventering (WGS) igennem Nationalt Genom Center (NGC)WGS kører gennem det Nationale Genom Center (NGC). Alle patienter får foretaget et prædefineret genpanel på >160 gener relateret til anæmi. Anæmi genpanel v3Genpanelet udvides efter behov med søgeord og specifikke gener. Selve sekventeringen kører enten på NGC Vest (Region Midt, Syd, Nord) eller NGC Øst (Region Hovedstaden og Sjælland). Den primære fortolkning foregår på Rigshospitalet i et samarbejde mellem af Dansk Rødt Blodcelle Center og Genomisk Medicin. Den primære fortolkning fremlægges på national anæmi-MDT mhp. endelig fortolkning, hvorefter der sendes rapport til rekvirenten. Forudsætningen for drøftelse på anæmi-MDT er samtykke til Databasen for Hereditær Anæmi (DAHEAN). Underskrevet samtykke opbevares sikkert af lokal rekvirent. Besked om nye patienter sendes til andreas.glenthoej@regionh.dk.Kombineret samtykke til WGS og DAHEAN/anæmi-MDT:Voksne: Info + samtykke (appendix ved ønske om ikke-viden)Voksne: Engelsk info + samtykke (appendix ved ønske om ikke-viden)Børn: Info + samtykke15-17-årige: InfoRekvisition:NGC Vest: Rekvisitionsseddel helgenomsekventering anæmi NGC VestNGC Øst via SP: Vejledning til bestilling helgenomsekventering SP Øst NGC Øst papirrekvisition: Rekvisitionsseddel helgenomsekventering anæmi NGC Øst DAHEAN database og anæmi-MDTAnæmi-MDT afholdes hver måned undtagen juli. Alle fagpersoner har mulighed for at deltage. Kollegaer under uddannelse er meget velkomne. Kontakt andreas.glenthoej@regionh.dk for automatisk at få invitation til deltagelse.PatientinformationPatientrettet folder om Beta-thalassaemia kan hentes i 2 forskellige versioner samt oplysningsside på sundhed.dk:Beskrivelse af thalassaemia på Sundhed.dkVidenscenter for HæmoglobinsygdommeLabportalen Redaktør Webgruppen på Rigshospitalet For at kunne sende din besked, mangler du at give dit samtykke. Indtast en gyldig e-mail-adresse. Bemærk:Denne mail er ikke sikker. Din mail må derfor ikke indeholde personfølsomme oplysninger.Læs, hvordan du sender sikker digital post:https://www.rigshospitalet.dk/kontakt/Sider/e-mail.aspx Skriv din besked: Indtast din email (skal udfyldes): Jeg giver hermed samtykke til, at Region Hovedstaden behandler oplysningerne i min henvendelse. Læs vores persondatapolitik Send Der er ikke registreret en emailaddresse for brugeren/gruppen