​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​

Videnscenter for Hæmoglobinsygdomme

​Her kan du se, hvilke analyser laboratoriet udfører.

Laboratoriet for Blodsygdomme indeholder:

  • Videncenter for Hæmoglobinsygdomme (VHS): Diagnostik af alle typer hereditære anæmier.
  • Den nationale database for hereditære anæmier (DAHEAN) og tilhørende anæmi-MDT
  • Tolkning af helgenomsekventering i samarbejde med Genomisk Medicin, Rigshospitalet.
  • Molekylærbiologiske målinger ved forskellige ikke-maligne blodsygdomme.
  • Endvidere udføres enkelte andre analyser knyttet til specialet for Blodsygdomme (P-Viskositet og P-Cryoglobulin).

Analyser:​

Rekvisistion hæmatologiske analyser ​

Info om hæmatologisk labs analyser​

  1. Hæmoglobintype (HbType)
  2. Ercs-Glucose-6-phosphatdehydrogenase​
  3. ​Ercs-Pyruvatkinase, gentest 
  4. Sfærocytose  (Ektacytometri og EMA-test)​
  5. P-Viskositet,​ rel. arb. enh.​

Helgenomsekventering (WGS) igennem Nationalt Genom Center (NGC)

WGS kører gennem det Nationale Genom Center (NGC). Alle patienter får foretaget et prædefineret genpanel på >160 gener relateret til anæmi. 
Genpanelet udvides efter behov med søgeord og specifikke gener. 

Selve sekventeringen kører enten på NGC Vest (Region Midt, Syd, Nord) eller NGC Øst (Region Hovedstaden og Sjælland). Den primære fortolkning foregår på Rigshospitalet i et samarbejde mellem af Dansk Rødt Blodcelle Center og Genomisk Medicin. Den primære fortolkning fremlægges på national anæmi-MDT mhp. endelig fortolkning, hvorefter der sendes rapport til rekvirenten. 
Forudsætningen for drøftelse på anæmi-MDT er samtykke til Databasen for Hereditær Anæmi (DAHEAN). Underskrevet samtykke opbevares sikkert af lokal rekvirent. Besked om nye patienter sendes til andreas.glenthoej@regionh.dk.

DAHEAN database og anæmi-MDT

Anæmi-MDT afholdes hver måned undtagen juli. 
Alle fagpersoner har mulighed for at deltage. Kollegaer under uddannelse er meget velkomne. 
Kontakt andreas.glenthoej@regionh.dk for automatisk at få invitation til deltagelse.

Patientinformation

Patientrettet folder om Beta-thalassaemia kan hentes i 2 forskellige versioner samt oplysningsside på sundhed.dk:

​​

Redaktør