Klinefelter Syndrom

Hvad er Klinefelter syndrom?

Klinefelter syndrom findes hos 1 ud af 660 nyfødte drenge, og er en medfødt sygdom i kroppens arvemasse.

Normalt har man 22 par kromosomer og 2 kønskromosomer (X og Y), svarende til i alt 46 kromosomer i kernen af hver enkelt af kroppens celler. Piger har to X-kromosomer (46,XX), mens drenge har ét X- og ét Y-kromosom (46,XY). Kromosomerne indeholder kroppens arvemateriale, DNA, som indeholder instrukserne eller koderne for kroppens udseende og funktioner.

Klinefelter syndrom er ikke en arvelig sygdom. Den opstår på grund af en fejl i en celledeling, som betyder, at drengefosteret får et eller flere ekstra X-kromosomer i sine celler. Den hyppigste variant er 47,XXY. Det ekstra X-kromosom kan enten komme fra ægget (fra moderen) eller fra sædcellen (fra faderen), eller ved en celledeling umiddelbart efter befrugtningen.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles på baggrund af en kromosom-undersøgelse, som laves på en blodprøve, som vil afsløre et eller flere ekstra X-kromosomer.

Kun ca. 25 % af alle danske drenge/mænd med Klinefelter syndrom har fået diagnosen. De øvrige 75 % ved ikke, at de har et ekstra X-kromosom. De fleste personer med Klinefelter syndrom får diagnosen i voksenlivet i forbindelse med undersøgelse for barnløshed, mens de resterende enten diagnosticeres før fødslen eller i barn eller ungdomsårene.

Hvad er kendetegnende for personer med Klinefelter syndrom?

Symptomerne på Klinefelter syndrom varierer fra person til person og fra aldersgruppe til aldersgruppe. Man kan ikke se på en nyfødt dreng, at han har Klinefelter syndrom. Oftest er fødsels-vægten og fødselslængden helt normal. Hovedomfanget kan nogle gange være lidt mindre end gennemsnittet for drenge.

Vækst

Igennem barndommen vokser Klinefelter drenge mere end andre drenge, så de oftest er højere end forventet i forhold til forældrenes højde. Det er typisk benene og armene, som især er lange, men der er stor variation fra individ til individ. Som voksne er gruppen af personer med Klinefelter syndrom ca. 6 cm højere end gennemsnittet.

Kønsudvikling

I forbindelse med puberteten producerer testiklerne stigende mængder mandligt kønshormon (testosteron), som bl.a. er med til at sikre udviklingen af de mandlige kønsorganer og mandlig kropsbygning.

Drenge med Klinefelter syndrom går generelt i pubertet til forventet tid. Testiklerne begynder at vokse, og der kommer kønsbehåring. Imidlertid standser væksten af testiklerne, og de forbliver små og lidt mere faste end normalt. Den nedsatte vækst af testiklerne bemærkes sjældent af forældrene eller af drengen/manden selv.
Kønsbehåring og skægvækst bliver oftest ikke så kraftig, som det normalt ses hos jævnaldrende drenge og unge mænd. Penis udvikler sig generelt helt normalt, og fungerer helt normalt. Det er almindeligt, at drenge udvikler bryster i en periode i forbindelse med puberteten – dette fænomen forekommer hos en 1/3 af raske skoledrenge. Hos drenge med Klinefelter syndrom forsvinder brystvævet ikke altid (hos 50 % findes lidt mærkbart brystvæv i voksenlivet, men det er ikke altid, at det kan ses af andre).

På grund af nedsat funktion af testiklerne, producerer mænd med Klinefelter syndrom mindre mængder mandligt kønshormon end gennemsnittet af jævnaldrende mænd gør. Symptomer på nedsat produktion af mandligt kønshormon kan være forsinket pubertets-udvikling, sparsom kønsbehåring og sparsom skægvækst, nedsat energiniveau og udholdenhed, samt nedsat muskelstyrke. Knoglestyrken kan også være nedsat. Mangel på mandligt kønshormon kan også påvirke koncentrationsevnen og humøret, og nogle mænd oplever nedsat sexlyst.

Behandlingen starter som regel som daglig tablet-behandling eller cremebehandling, hvor dosis langsomt øges. Efter en periode på tabletter eller creme overgår de fleste til behandling med hormoninjektioner ca. hver 12 uge. Dosis og injektionernes hyppighed bør justeres på en afdeling med særlig ekspertise inden for hormonbehandling. De ambulante kontroller vil typisk foregå ca. 1 gang årligt. Selve injektionerne kan oftest gives af praktiserende læge efter nogen tid.

Behandlingen er livslang.


Redaktør