Adrenogenitalt syndrom

Hvad er adrenogenitalt syndrom?

Adrenogenitalt syndrom (AGS) er den lægelige betegnelse for ”en sygdom, der påvirker binyrebark-funktionen og kønsudviklingen”. AGS kaldes på engelsk congenital adrenal hyperplasia (CAH) som betyder ”medfødt binyrebarkhyperplasi”, dvs. medfødt forstørrelse af binyrerne. AGS er sjælden og rammer cirka 1 ud af 10.000 nyfødte i Danmark - lige mange drenge og piger.

AGS påvirker hormonerne i binyrerne. Ved AGS er produktionerne af binyrebarkhormonet kortisol og det saltbesparende hormon aldosteron nedsat, hvilket medfører en alvorlig medicinsk tilstand, hvis den ikke behandles. Sygdommen kan have forskellige sværhedsgrader.

Der er indsamlet stor viden om sygdommen og behandlingsmulighederne er gode. Børn og voksne med AGS lever oftest et helt normalt liv, hvis de får medicin.

Genetisk årsag til AGS

Enzymer, der bruges i binyrerne, er kemiske stoffer, der hjælper i omdannelsen af kolesterol til binyrebark-hormoner. AGS skyldes en genetisk defekt, der reducerer dannelsen af enzymer. Disse enzymer er nødvendige for en tilstrækkelig dannelse af binyrebark-hormoner. Langt den hyppigste årsag er en defekt i 21-hydroxylase genet (>90%). Dette forårsager nedsat eller manglende dannelse af kortisol og/eller aldosteron samtidig med, at der dannes mere mandligt kønshormon.

Der findes også andre sjældnere genetiske defekter som årsag. Det betyder, at nogle stort set ikke danner noget af det nødvendige enzym og derfor næsten heller ikke noget kortisol eller aldosteron. Hos andre med en anden genetisk defekt, dannes måske en lille mængde enzym og man vil have en lidt større dannelse af kortisol og aldosteron osv. Det betyder, at symptomerne varierer fra person til person.

AGS skyldes således hos størstedelen forskellig aktivitet af enzymet 21-hydroxylase, som inddeles i:
1. salttabende
2. simpelt viriliserende
3. ikke klassisk

Den salttabende form

skyldes komplet eller næsten komplet tab af enzymaktiviteten, og manglen på aldosteron medfører stor udskillelse af salt (natrium). Det store overskud af mandlige kønshormoner medfører hos piger, at deres ydre kønsorganer vokser (maskulinisering), mens der hos drenge ikke ses specielle ydre kendetegn. Den salttabende gruppe vil i de første leveuger få livstruende krise med salttab, højt kalium samt lavt blodtryk og blodsukker.

Nogle med den salttabende form for AGS udvikler en binyrekrise med meget kort varsel. Gentagne opkastninger er ofte det første tegn. Herefter udvikler der sig tiltagende sløvhed pga. det lave blodsukker, og hvis der ikke gives sukker og vand fortsætter tilstanden ind i bevidstløshed.

Den simple viriliserende form

skyldes en delvis 21-hydroxylasedefekt. Symptomerne er til stede fra fødslen. Produktionen af aldosteron er tilstrækkelig til normal saltbalance og det øgede ACTH niveau kan i nogen grad sørge for at der laves kortisol, men prisen er en øget produktion af androgener (mandligt kønshormon). Piger fødes med virilisering af ydre kønsorganer, mens drenges ydre kønsorganer vokser og kønsbehåring begynder i løbet af de første leveår.

Den ikke klassiske form

viser sig oftest senere (omkring puberteten) med øget vækst, tidlig pubertet, øget vægt og mandlig kønsbehåring hos piger samt menstruationsforstyrrelser.

Behandling

Behandlingen er livslang med medicin, der skal tages 3-4 gange dagligt. Princippet er at erstatte de hormoner, man mangler. De salttablende former behandles med hydrokortison og fludrokortisonacetat samt evt. salttilskud. De milde former (simpelt viriliserende eller ikke klassisk) kan ofte behandles med hydrokortison alene.


Redaktør