Om kraniofaciale misdannelser

​Tre til fem procent af alle nyfødte børn har en medfødt misdannelse, der kræver behandling enten med en operation eller med medicin, og i nogle tilfælde begge dele.

​Gruppen af nyfødte med misdannelser i ansigt eller kranie, kaldet kraniofaciale misdannelser, udgør en forholdsvis lille undergruppe af børn født med misdannelser, men netop misdannelser i kranie eller ansigt påvirker ofte barnet rigtig meget, både i forhold til livskvalitet og funktionsevne dvs. både syn, hørelse, bevægelser etc. 

Den hyppigste kraniofaciale misdannelse hos børn er læbe-ganespalte. Læbe-ganespalte optræder hos omkring 1 pr. 550 nyfødte, og en del af disse børn har misdannelser i andre organer. Børn med læbe-gumme-gane spalte følges i Læbe-ganespalte centeret i Hellerup.

De mere komplekse kraniofaciale misdannelser, som f.eks. Apert syndrom, Crouzon syndrom, Treacher-Collins syndrom m.fl. forekommer langt sjældnere end læbe-ganespalte. I Danmark fødes hvert år omkring 4-5 børn i alt med kraniofaciale misdannelser som Apert syndrom, Crouzon syndrom eller Treacher-Collins syndrom. Herudover fødes et større antal børn med såkaldt tidlig lukning af kraniets vækstlinjer (scafocefali, plagiocefali, oxycefali og trigonocefali).

I alt bliver der inden for gruppen af de alvorligste, oftest genetisk betingede, kraniofaciale misdannelser årligt født omkring 20 børn, som igennem opvæksten kræver en betydelig indsats fra en række hospitalsafdelinger. Børnene må ofte igennem en eller flere operationer på kraniet, kæberne og ansigtets bløddele.

For alle børnene og deres forældre gælder det, at det er af afgørende betydning, at kvaliteten af den samlede behandling er høj. Behandlingen har en afgørende betydning for den enkelte patients livskvalitet, funktionsniveau og integration i samfundet.

Selvom antallet af patienter med kraniofaciale misdannelser er lille, er sygdommens indflydelse på helbred og funktion stor for den enkelte patient, og de samfundsmæssige ressourcekrav er store.

Årsager til kranofaciale misdannelser

Der er flere årsager til, at suturerne kan lukke for tidligt.

Hvis barnet har associerede misdannelser, er arvelige faktorer, dvs. ændring i arvematerialet (DNA), hyppige. Der er således beskrevet mere end 100 syndromer, hvor kraniesynostose indgår som en del af syndromet.

Et syndrom er defineret som en genkendelig association mellem flere kliniske træk eller misdannelser, som det f.eks. ses ved Crouzon syndrom. De fleste børn med for tidlig lukning af suturer har imidlertid ikke et syndrom og forældre og søskende har ligeledes ikke denne tilstand. Gentagelsesrisikoen for at få endnu et barn med lukning af suturer er i sådanne tilfælde kun ganske lidt forøget i forhold til familier uden et barn med kraniesynostose. Nyere forskning har antydet, at ændringer i sammensætningen af vækstfaktorer i den hårde hjernehinde ud for suturen kan medføre, at suturen lukker for tidligt. ​

Redaktør