For tidlig lukning af en eller flere vækstzoner i kraniet
Kraniosynostoser kan optræde isoleret eller som del af et syndrom. Isolerede kraniosynostoser giver skævhed eller abnorm facon af kraniet. Ved syndromer kan der være misdannelser af andre dele af kroppen. Behandlingen af kraniosynostoser er operation.
Hvad er kraniosynostose?
Kraniet dannes i fosterstadiet af flere flade knogler, som vokser mod hinanden. Ved fødslen er disse forskellige knogler ikke vokset helt sammen, og de er adskilt af et lille mellemrum som kaldes en sutur. Nogle steder er suturen så bred, at der er "hul" i kraniet. Det vil sige, at det kun er en tynd hinde, der adskiller ydersiden fra indersiden af kraniet. Disse "huller" kaldes fontaneller. Man taler om en forrest og en bagerst fontanelle.
Det er vigtigt, at kraniets knogler ikke vokser for tidligt sammen. Det vil hindre kraniet i at vokse og give plads til den voksende hjerne.
Kraniosynostose er en misdannelse (deformitet) i kraniet hos børn. Den skyldes en for tidlig lukning af en eller flere af suturerne. En kraniosynostose kan være en del af et syndrom (en samling af forskellige misdannelser i flere organer) eller en isoleret defekt.
Bådkranium (scaphocephali) skyldes for tidlig lukning af en enkelt sutur (sagittalis, se figur: b1/b2). Det er den hyppigst forekommende kraniosynostosis . Barnet til venstre har normalt kranium.
Hvor hyppig er kraniosynostose?
Man regner med, at ét barn ud af 2.000 nyfødte har kraniesynostose, og det er hyppigst blot en enkelt sutur, der er lukket. I løbet af det første år vokser spædbarnets hjerne-, og dermed kraniet meget, idet hjernen tredobler sin vægt i løbet af barnets første 12-15 levemåneder. Det er derfor især i denne periode nødvendigt, at suturerne er åbne og eftergivelige, så kraniet kan ekspandere og give plads til hjernens vækst.
Hvis en eller flere af kraniets suturer lukker for tidligt (før fødslen eller i de første leveår), vil kraniet ikke kunne vokse svarende til den sutur, der er lukket. Da hjernens tilvækst påvirker kraniets vækst og formudvikling, vil de åbne suturer kompensere for den lukkede sutur, hvilket resulterer i en afvigende hovedform – som er karakteristisk for den sutur, der er lukket.
Hvis kraniet har en meget afvigende form, vil kirurgisk behandling være nødvendig, også selvom der ikke nødvendigvis er belæg for, at hjernen tager skade af den vækstforstyrrelse, som kraniesynostosen medfører. Uden behandling vil kraniets formafvigelse tiltage under den tidlige og intensive vækst af hjernen, og i en del tilfælde udvikles kraniofacial asymmetri med påvirkning af ansigts- og bidudvikling.
Hjernens og kraniets vækst
Væksten af kraniet stimuleres først og fremmest af hjernens vækst. Hjernen vokser hurtigt i fosterstadiet og de første tre leveår. En nyfødt har næsten 40 % af sit voksne hjernevolumen, og 80 % ved 3-årsalderen. Tilsvarende er størrelsen af kraniet 40 % af voksenstørrelse hos nyfødte, og ved 7-årsalderen er det øget til 90 %. Nyfødte har veldannede kranier adskilt af striber af bindevæv, suturer og fontaneller.
De forskellige suturer og fontaneller lukker på forskellige tidspunkter. Nogle er åbne til langt op i voksenalderen.
Hvorfor får man kraniosynostose?
Syndromer er i de fleste tilfælde arvelige tilstande. De mest kendte, som giver ansigts- og kraniemisdannelser, er Crouzons syndrom og Aperts syndrom. Nogle af disse patienter har arvet tilstanden fra en af forældrene. Der kan være misdannelser i andre organer, og ved nogle syndromer er der hjerneskade.
Årsagen til kraniosynostose, som ikke skyldes et syndrom, er ukendt.
Hvad er symptomerne på kraniosynostose?
En isoleret kraniosynostose vil give skævhed eller en usædvanlig facon af kraniet. Hvis kraniosynostosen er en del af et syndrom, kan der være misdannelser af andre organer, f.eks. hænder og fødder.
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen bliver ikke altid stillet med det samme, hvis tilstanden ikke er fremtrædende. Som regel opdager man en kraniosynostose i løbet af de første måneder af livet på grund af skævhed eller misdannelser af kraniet og ansigtet. Man kan i nogle tilfælde eftervise diagnosen ved gentest.
CT-skanning kan give information om evt. forandringer eller skader på hjernen.
Håndteringen af børn med misdannelser af kranie og ansigt kræver et tværfagligt samarbejde. Barnet skal helst vurderes i løbet af de første uger af livet, men vil også kunne vurderes senere. Behandlingen er en operation, hvor man korrigerer misdannelserne.
Operation og behandling
Kirurgien udføres ofte i et samarbejde mellem neuro-, plastik-, og kæbekirurger og ind mellem i samarbejde med øre-, næse- og halskirurger samt øjenkirurger.
Da præmatur kraniesynostose ikke er en livstruende tilstand, skal kirurgisk behandling ikke foretages før indgrebet kan udføres uden, at det medfører unødvendig risiko. Behandling af præmatur kraniesynostose udføres derfor ofte tidligst i fire måneders alderen.
Prognosen for behandling af præmatur kraniesynostose er generelt god, og i langt de fleste tilfælde er der kun behov for et enkelt kirurgisk indgreb. For syndromer med kraniesynostose er det karakteristisk, at flere suturer er lukkede, herunder også suturer i øjenhuler og mellemansigt, og disse børn skal ofte opereres flere gange, og der bliver taget individuel stilling til tidspunkt og type af kirurgi for det enkelte barn.
Det bedste tidspunkt for første behandling er, når barnet er mellem 3 og 9 måneder gammelt. Ved øget tryk i hjernen er det nødvendigt med en hurtig operation for at forhindre hjerneskade.
Man foretager forskellige former for indgreb afhængigt af, hvilke sammenvoksninger der er. I princippet fjerner man dele af eller hele den sammenvoksede sutur, så kraniet igen kan udvides og vokse i takt med hjernen.
Opfølgning er vigtig efter operationen. Gentagne målinger af hovedomfanget er afgørende for at opdage, om suturerne igen vokser sammen.
Hvordan er langtidsudsigterne?
Ved isoleret kraniosynostose er langtidsudsigterne gode. Hvis kraniosynostosen er en del af et syndrom, afhænger langtidsudsigterne af de ledsagende misdannelser, især af hjernen.
Illustration
Før operation
| Efter operation
|
Noam blev henvist til Center for Sjældne Sygdomme med bådkranium, dvs. kraniosynostose, da han var fire måneder gammel. Bådkranium skyldes en for tidlig lukning af en af kraniets vækstzoner, som for Noam betød, at han havde et meget aflangt og smalt kranium med en bred pande.
Noam blev opereret af neurokirurgerne i Neurokirurgisk Klinik, da han var seks måneder gammel og har det i dag rigtig godt.