Om sjældne sygdomme

Hovedgrupper af sygdomme, som CSS følger inkluderer:

  • Medfødte stofskiftesygdomme, herunder behandling af screen-positive nyfødte
  • Arvelige neurologiske sygdomme, herunder neurometaboliske sygdomme
  • Kraniofaciale misdannelser samt andre patienter med medfødte misdannelser/dysmorfi-syndromer
  • Arvelige bindevævssygdomme, herunder skeletdysplasier, osteogenesis imperfecta og Marfans syndrom
  • Neurocutane sygdomme, herunder neurofibromatose.
  • Genomiske syndromer, fx PWS og 22q11ds
  • Patienter med uafklarede diagnoser med formodet arvelig baggrund og med en kompleks symptomatologi, som hører til centrets specialeområder (se ovenstående hovedgrupper af sygdomme)

Stofskiftesygdomme

Stofskiftesygdomme (IEM) er den største gruppe af sjældne sygdomme (100-150 forskellige diagnoser), som varetages i et særskilt center, Center for Medfødte Stofskiftesygdomme (CIMD).

Centret har gennem mange år haft fokus på diagnostik og behandling af stofskiftesygdomme som følge af enzymdefekter, fx galaktosæmi, tyrosinæmi, MCADD og glutarsyreæmi. Langt hovedparten af håndteringen af stofskiftesyge mennesker ligger i CIMD både laboratoriemæssigt i form af neonatal screening, selektiv screening (primær diagnostik på symptomatiske børn), molekylær-genetisk udredning, familieudredning og prænatal diagnostik samt terapeutisk og opfølgningsmæssigt, hvoraf sidstnævnte 2 punkter foregår ambulant i BørneUngeAfdelingen samt under indlæggelser. CIMD har det kliniske ansvar for den udvidede biokemiske screening af nyfødte for medfødte stofskiftesygdomme i Danmark. CIMD yder rådgivning i forbindelse med strategi for biokemisk udredning, fortolkning af laboratorie analyser og behandling af patienter på andre sygehuse.

Sjældne sygdomme

Sjældne sygdomme defineres i Danmark som sygdomme med en hyppighed under 1:10000 (i EU er definitionen 1:2000). En særlig gruppe er ultrarare sjældne sygdomme med hyppighed under 1:100000. Der findes ialt ca. 7000 forskellige sjældne sygdomme, men i praksis kendes i Danmark ca. 1500. Over 80% af sjældne sygdomme er genetisk betingende. Over halvdelen debuterer i barnealderen og sjældne sygdomme er ansvarlig for 1/3 af dødsfaldene i første leveår.  Mange er multisystemsygdomme med involvering af mange organsystemer og med et kompliceret sygdomsbillede, som kræver en særlig viden om behandlingen – dette er sammen med sjældenhed og arvelighed det, som afgrænser den gruppe af patienter, som CSS varetager.

Centret behandler mange andre sjældne sygdomme end IEM, hvoraf nogle er beskrevet i Sundhedsstyrelsens rapport fra 2014: 'National strategi for sjældne sygdomme​'. Med udgangspunkt i 11 repræsentative diagnoser redegør rapporten for de særlige krav som sjældne sygdomme med symptomer fra flere organsystemer stiller til sundhedsvæsenet. Neurologiske sygdomme som neurofibromatose og neuralrørsdefekter kræver samarbejde med bl.a. ortopædkirurger, neurokirurger, øjenlæger og urologer; bindevævssygdomme som osteogenesis imperfecta og Marfans syndrom kræver samarbejde med bl.a. ortopædkirurger, fysioterapeuter, kardiologer, thoraxkirurger og tandlæger; kraniofaciale misdannelser som Aperts syndrom kræver samarbejde med bl.a. neurokirurger, plastikkirurger, håndkirurger, øjenlæger og tandlæger; medfødte stofskiftesygdomme som galaktosæmi kræver samarbejde med bl.a. diætister, fysioterapeuter og øjenlæger; flere andre stofskiftesygdomme, fx Hurler og Hunter syndrom, vil have brug for samtlige af ovennævnte og dertil transplantationsteam mfl. 

CIMD/CSS arbejder således tæt sammen med mange af Rigshospitalets højtspecialiserede enheder, nogle gange i teams, såsom det Kraniofaciale Team, andre gange i mere uformelle samarbejdsrelationer. Det fremgår, at centrets arbejde som tovholder og koordinator for patienterne er af betydeligt omfang. En stor del af dette arbejde forestås af centrets specialsygeplejersker, der også har opbygget en stor viden om 'livet med en sjælden sygdom' og kan give fysisk og psykosocial rådgivning. Da sjældne sygdomme​ ofte er arvelige, omfatter behandlingen både patient og familie med tilbud om genetisk rådgivning og fosterdiagnostik i et samarbejde med Klinisk Genetisk Klinik, DIA. ​


Redaktør