STAGING

STAGING – S​​equencing of Tumor And Germline DNA – Implications and National Guidelines.

STAGING er et forskningsprojekt, der tilbyder helgenomsekventering til alle børn og unge under 18 år i Danmark. Projektet startede 1. juli 2016, og er dermed det første projekt, der laver omfattende sekventering af alle patienter i et medicinsk speciale. De genetiske fund skal give bedre forståelse af, hvorfor børn får kræft, og hvordan kræftsygdom hos børn kan forebygges. Projektet danner dermed baggrund for etableringen af en klinik, der specialiserer sig i forebyggelse af børnekræft, som skal håndtere de patienter med øget risiko, der nu identificeres.

STAGINGs hovedstøtter er Børnecancerfonden og Kræftens Bekæmpelse.

Baggrund

Udgifterne forbundet med genanalyser er faldende. Derfor er antallet af børnekræftpatienter, der får analyseret hele, eller store dele, af deres arvemateriale også stødt stigende. 

Hos op til en ud af fem af alle børn og unge med kræft har arvematerialet vist sig at indeholde medfødte mutationer, der giver børnene en svært øget risiko for at udvikle kræft. Altså har disse børn fået kræft pga. en medfødt mutation i deres arvemateriale. Samme mutation kan også have en indflydelse på, hvor godt eller dårligt patienterne tolererer deres kræftbehandling, og endeligt er der risiko for, at samme patient eller en af deres familiemedlemmer med samme mutation udvikler kræft. 

Medfødte mutationer spiller utvivlsomt en væsentlig rolle i patienternes kræftsygdom, men hvordan en systematisk implementering af de tilknyttede etiske og sundhedsmæssige aspekter skal ske, har man aktuelt kun meget begrænset viden om. 

Udfordringen i fremtidens børnekræftbehandling bliver, så vidt muligt at beholde gevinsterne - og undgå ulemperne - som omfattende viden om arvemateriale medfører.

Formål

STAGINGs overordnede mål er at forbedre forståelsen af årsager til børnekræft for at kunne reducere dødsfald og langtidsbivirkninger forbundet med kræftbehandling og for, at kunne reducere antallet af børn, der dør af kræft.

Projektets fokusområder

  1. Patient inklusion og logistik ang. arvemateriale og tumor-DNA prøver.

  2. Indhentning af informeret samtykke til kortlægning af arvemateriale og dennes nationale organisering.

  3. Arvematerialets sekventering, den analytiske/bioinformatiske strategi, inkl. datahåndtering.

  4. Sygdomsforårsagende mutationer – hvornår og hvordan skal de håndteres og behandles (gælder både dispositioner til kræft- og ikke-kræftsygdomme).

  5. Mulige fordele for patienten, patientens familie og samfundet (f.eks., screening for bærertilstand, behandlingsjusteringer, kræftovervågning hos bærere, familieplanlægning, og omkostninger).

  6. Etiske og psykologiske aspekter for patienten og patientens familie.

Presse om projektet

Kontakt

Kontakt til projektet kan ske via PI Kjeld Schmiegelow på kjeld.schmiegelow@regionh.dk


Redaktør