Udredningsmetoder

​Udredning for cystisk fibrose

Dette gøres ved en svedtest, hvor man måler saltindholdet i sveden, som hos patienter med cystisk fibrose er unormalt højt. Det er en enkel og smertefri metode, som i de fleste tilfælde hurtigt kan af- eller bekræfte sygdommen. Derudover undersøger man for de genmutationer, der er årsag til cystisk fibrose. Dette gøres ved hjælp af en blodprøve. 

Udredning for PCD

A. Nasal NO måling
B. Cilietest
C. Elektronmikroskopi
D. Mucociliær clearance

A. Nasal NO måling
Der måles på udskilte mængde af nitrogenoxid fra næse/bihulerne. Meget lave koncentrationer ses ved PCD. Hvis der måles meget lave værdier, vil det styrke mistanken for PCD, og yderligere undersøgelser vil være påkrævet (se nedenfor). Måles normale høje koncentrationer vil dette i mange tilfælde være tilstrækkeligt til, at mistanken om PCD kan afkræftes, og yderligere undersøgelser vil da ikke være nødvendigt. Målingen gør ikke ondt, men det er nødvendigt, at barnet vil acceptere at sidde med en lille plastik prop oppe i næsen under målingerne (á ca. 20-30 sek varighed). Hvis barnet nægter at medvirke, kan måling ikke udføres og må forsøges gentaget en anden dag.

B. Cilietest
Hvis mistanken om PCD opretholdes på baggrund af lave NO-værdier, eller hvis nasal NO ikke kan gennemføres suppleres med en mikroskopiundersøgelse af fimrehår (cilier) fra næsen. Prøven tages uden forudgående bedøvelse som en helt overfladisk skrabebiopsi fra næseslimhinden og gør lidt ondt, men er til gengæld overstået i løbet af få sekunder. Under mikroskopien undersøges de endnu levende cilier straks af en biolog. Igangværende eller nyligt overstået øvre luftvejsinfektion (4 uger) vil med meget stor sandsynlighed resultere i en ubrugelig test og cilietest udføres derfor først minimum 4 uger efter overstået infektion. Evt. kan en forberedende antibiotika kur i 6 uger op til undersøgelsen komme på tale for at øge sandsynligheden for et konklusivt resultat. 

C. Elektronmikroskopi
Som supplement til cilietesten udføres tillige elektron mikroskopi (EM) af cilierne. Materialet til undersøgelsen sikres ved et skrab som beskrevet ovenfor (Cilietest) og vil typisk blive udført samtidigt med skrabet til cilietest. Ved EM kan cilierne analyseres meget detaljeret, idet ciliernes ultrastrukturelle opbygning vurderes. Analysen foregår i samarbejde med patologisk afd. og er meget omstændig, hvorfor der må påregnes en del ventetid på svaret (uger-mdr.). Svaret på EM udkommer som en kvalitativ analyse på basis af kvantitativ opgørelse af en række tværskårne cilier. 

D. Mucociliær clearance
Udføres på alle patienter fra ca. 5-6 år ved opretholdt mistanke om PCD på baggrund af lave NO værdier og/eller abnorm ciliefunktion (cilietest)/ cilieultrastruktur (EM). Foregår på afsnit 4011. Undersøgelsen foregår ved, at patienten inhalerer en forstøvet radioaktivt mærket væske. Efterfølgende optages transporten op fra lungerne med et gammakamera. Langsom transport ses ved PCD. Undersøgelsen kræver fremmøde 2 dage i træk. Den første dag tager undersøgelsen ca. 3-4 timer, 2. dag dog kun ca. en halv time. Indlæggelse natten over er ikke nødvendig. Hoste under optagelserne kan resultere i en ubrugelig test. Evt. kan forberedende antibiotika komme på tale op til undersøgelsen for at mindske hostetendensen og dermed øge sandsynligheden for en konklusiv test. Den samlede strålemængde er meget lille (


Fleksibel bronkoskopi

Dansk Børnelunge Center har i over 10 år udført bronkoskopi med fleksibelt kamera i samarbejde med rutinerede narkoselæger med speciale i børn. Undersøgelsen består i, at man med et tyndt kamera kan vurdere luftvejene fra indvendige side samt suge sekret op til videre undersøgelse. Undersøgelsen benyttes derfor i tilfælde med mistanke om anatomisk misdannelse eller uafklaret lyd eller symptomer fra luftvejene, sammenklappede lungelapper (= atelektaser) samt udføres for at kunne suge sekret til udvidet mikrobiologisk analyse.
Undersøgelsen foretages af rutinerede pædiatriske pulmonologer, men kan udføres i kombination med børnekirurger og øre-næse-hals læger, hvis spiserør og øvre luftveje også skal vurderes.​

Redaktør