Hvad er primær ciliedyskinesi?

​PCD er en forkortelse for primær ciliedyskinesi. PCD medfører en defekt funktion af fimrehårene (cilierne), inklusive Kartageners syndrom, immotilt eller dysmotilt ciliesyndrom og cilie aplasi (manglende fimrehår). Der er ca. 150 personer i Danmark, 20.000 i USA og op imod 400.000 på verdensplan, der har PCD.​

www.bestcilia.eu findes der mange oplysninger om PCD, heriblandt en omfattende brochure om sygdommen.


Hvad er cilier, og hvad laver de?​​​

Cilier er mikroskopiske hårlignende strukturer, som nærmest som et ryatæppe, beklæder de indre overflader i kroppens forskellige hulrum og rørstrukturer, inklusive luftvejene fra næsen til de allermindste, millimeter store, luftrør som ender i lungeblærerne, i bihulerne, de Eustachiske rør (forbindelsen mellem næserummet og mellemøret), hjernens hulrum, samt sæd- og æggeledere, og endelig er sædcellernes haler bygget op som et fimrehår. Der er omtrent 10 mia cilier per kvadratcentimeter overflade i luftrørene, og de slår med en frekvens på 5-50 slag per sekund. Cilier er en uundværlig del af det system, som holder luftrørene rene - såkaldt mucociliær clearance – en slags "koste som fejer hele døgnet rundt" eller "en rulletrappe der hele tiden kører op med skidt og partikler som er inhaleret til de nedre luftveje" – således at lungerne kan forblive sunde og raske uden udvikling af permanent betændelse.


Ciliernes bevægelsesaktivitet antages også at være involveret i lejringen og drejningen af vores indre organer i den tidlige del af fosterudviklingen. Omtrent halvdelen af alle personer med PCD har såkaldt situs inversus, en slags spejlvending af de indre organer - omfattende både organerne i brystkassen og i maven eller evt. kun det ene af stederne. F.eks. kan blindtarmen ligge i venstre side og hjertet i højre, uden at det dog fører til problemer. Når organerne er spejlvendt, og der er konstateret kronisk bihulebetændelse og udvidede, beskadigede luftrør (se nedenfor) på CT scanning, taler man om Kartageners syndrom – som altså blot er en underkategori af PCD uden væsensforskel fra alle andre med PCD. Andre abnormiteter i struktur og funktion af mavens eller brystkassens organer kan også være tilstede ved PCD.



Hvad sker der ved at have P​​CD?

PCD er en arvelig defekt i "både og" eller "enten eller" - strukturen (opbygningen) og/eller funktionen af cilierne. Cilierne hos personer med PCD fungerer ikke tilstrækkeligt og nogen gange overhovedet ikke. Problemerne med luftvejene er ofte tilstede allerede fra fødslen. Uden fungerende cilier er rensningen (mukociliære clearance) massivt reduceret – og hoste er en virkelig redning i den situation. Lungesekretet samles, bliver tyktflydende, ophobes og fører ofte til varierende grader af kronisk lungebetændelse. Uden aggressiv behandling medfører denne ophobning og langvarige infektion permanent lungeskade, oftest i form af nedbrydning af styrken i bronkiernes vægge med slaphed og bronkieudvidelse til følge – såkaldte bronkiektasier – som kan ses allerede i en tidlig alder. Uden diagnose og behandling vil nogle patienter få behov for lungetransplantation.


PCD kan for kvinder medføre nedsat og for mænd manglende naturlig forplantningsevne. Andre - MEGET SJÆLDNE – komplikationer er øget væske i hjernens hulrum (hydrocephalus), manglende eller meget snævre galdeveje, komplicerede medfødte hjertefejl, manglende milt eller mange små milte. 


Redaktør