Hvad er cystisk fibrose?

​Cystisk fibrose - en kronisk, arvelig og medfødt sygdom

Cystisk fibrose også ofte kaldet CF, er en arvelig genetisk betinget sygdom, der primært kommer til udtryk i lungerne. Sygdommen udvikler sig meget forskelligt hos patienterne.

I Danmark er cirka 3 % af befolkningen eller 1 ud af 34 personer anlægsbærere for
cystisk fibrose, det vil sige cirka 150.000 danskere er bærere af genet, der disponerer for cystisk fibrose. Kun hvis begge forældre er anlægsbærere, er der risiko for at få et barn med cystisk fibrose. Teoretisk vil da 25 % af børnene få cystisk fibrose, 50 % være raske anlægsbærere, som forældrene, mens 25 % er raske og helt uden arveanlæg for cystisk fibrose.

I Danmark fødes årligt cirka 15 børn med cystisk fibrose. Der er cirka 450 danskere med cystisk fibrose, og 289 af dem behandles på Rigshospitalet (2006).



Hvad er symptomerne?

  • Tarmstop hos nyfødte (mekonium-ileus).
  • Dårlig trivsel - ofte til trods for god, ikke sjældent glubende appetit.
  • Abnorm afføring (hyppige, store, fedtede og ildelugtende afføringer).
  • Endetarm fremfald
  • Saltsmagende hud
  • Pibende, raslende vejrtrækning.
  • Vedvarende hoste
  • Hyppige tilfælde af bronchitis og lungebetændelse.


Ovennævnte symptomer kan også forekomme ved andre sygdomme, og et barn med cystisk fibrose behøver ikke at udvise alle symptomerne. ​


Hvordan diagnosticeres cystisk fibrose?

Dette gøres ved en svedtest, hvor man måler saltindholdet i sveden, som hos patienter med cystisk fibrose er unormalt højt. Derudover undersøger man for de genmutationer, der er årsag til cystisk fibrose. Dette gøres ved hjælp af en blodprøve. ​


Hvad er årsagen til cystisk fibrose?

Cystisk fibrose skyldes en genfejl, der blandt andet medfører, at salttransporten ind og ud af kroppens celler ikke fungerer normalt. Denne defekt kommer hovedsageligt til udtryk i de exokrine kirtler, det vil sige de kirtler, der producerer sekreter til ydre og indre overflader.
De indre organer, der især er påvirket af sygdommen er lungerne, bugspytkirtelen, mave-tarmkanalen og leveren. Huden er også påvirket på grund af den høje saltkoncentration i sveden, som udsondres af svedkirtlerne.

Sekretet fra de slimproducerende kirtler indeholder hos patienter med cystisk fibrose mindre vand end hos raske personer. Det bevirker, at sekretet bliver sejt og tyktflydende.

I luftvejene bliver det seje sekretet således grobund for bakterier, hvilket medfører hyppige lungeinfektioner.

I fordøjelsessystemet forårsager den arvelige fejl i kirtelfunktionen, at bugspytkirtelen producerer utilstrækkelige mængder af fordøjelses enzymer, og derfor er optagelse af proteiner og fedtstoffer fra maden utilstrækkelig. Dette resulterer i, at det syge barn ikke tager på.


Kan sygdommen helbredes?

I øjeblikket findes kun behandling, som kan dæmpe eller fjerne symptomerne, men ingen helbredende behandling.

Imidlertid foregår der hele tiden en stor forskningsindsats i bestræbelserne på at helbrede sygdommen. Primært arbejdes der med at indføre det raske gen i de celler, hvor sygdommen især kommer til udtryk altså primært cellerne i de nedre luftveje. 

At føre raske gener ind i syge celler kaldes også somatisk genterapi. Det første forsøg med at udføre somatisk genterapi på patienter med cystisk fibrose indledt i USA i april 1993, men man er stødt på svære problemer, og der vil muligvis gå lang tid endnu, før det bliver muligt at tage denne nye behandlingsmetode i brug.
Indtil en egentlig årsagsbehandling bliver mulig, arbejdes der fortsat på at forbedre behandlingen af sygdommens symptomer. I mange sammenhænge er cystisk fibrose en modelsygdom for forskerne, og dermed interessant at forske i fordi en enkelt basal defekt kommer til udtryk i flere organer på samme tid.


Hvordan behandler man cystisk fibrose?


Fordøjelsen:
Bugspytkirtlen producerer blandt andet enzymer til at nedbryde og omsætte føden. Men sygdommen medfører, at enzymerne ikke kommer ud i tarmen. For at sikre, at føden nedbrydes og optages, er det derfor nødvendigt for patienter med cystisk fibrose at indtage fordøjelsesenzymer sammen med hvert måltid. Endvidere har nogle patienter et øget kaloriebehov og skal derfor spise 50 % flere kalorier end hvad der ellers anbefales til en tilsvarende rask-person. ​


Luftvejene:
Slimet er her grobund for bakterier. Patienter med cystisk fibrose undersøges hver måned ved ambulant hospitalskontrol, og ved tegn på begyndende luftvejsinfektion iværksættes antibiotisk målrettet mod den type infektion, som er konstateret for at forhindre, at lungevævet ødelægges af lungebetændelse.

Derudover skal den enkelte familie/patient hver dag udføre en krævende hjemmebehandling for at bringe det seje slim op fra luftvejene. Dette gøres ved flere gange dagligt eventuelt at inhalere blandt andet slimløsnende midler. Endvidere anvendes lungefysioterapi ved hjælp af en såkaldt PEP-maske, hvor der via en ventil etableres en forøget modstand i udåndingsluften, hvilket resulterer i, at det seje slim i de nedre luftveje lettere kan bringes op, og dermed hostes op.

Lungeinfektionerne kan ofte behandles hjemme, men for nogle patienter med cystisk fibrose er regelmæssig hospitalsindlæggelse nødvendig, hvor antibiotisk behandling gives via blodårerne. Det betyder, at disse patienter tilbringer 2 måneder om året på hospital i en livslang behandling. En del patienter kan dog få denne behandling hjemme, så de stadig kan passe skole eller arbejde.


Hvordan er prognosen for patienter med cystisk fibrose?

Tidligere overlevede de færreste småbarnsalderen, men intensiv behandling baseret på vedvarende forskning har medført, at levealderen fortsat stiger.
Vi kan glæde os over, at den gennemsnitlige levealder siden 1980'erne er forøget hvert år med 1 år. Mange danske patienter er nu voksne. De er under uddannelse eller i erhverv, har stiftet familie og er aktive samfundsborgere, dog med de begrænsninger, som en kronisk sygdom, en stadig gentaget hospitalskontrol og nødvendig daglig hjemmebehandling medfører. ​


Hvor behandler man cystisk fibrose?

I 1960´erne blev behandlingen af cystisk fibrose centraliseret i Danmark på Rigshospitalets børneafdeling. På grund af det stadigt voksende antal patienter blev der i 1990 etableret også et vestdansk center for behandling af cystisk fibrose på børneafdelingen på Skejby Sygehus. På de to centre behandles ca 98% af alle danske patienter med cystisk fibrose - både børn og voksne.​


Er cystisk fibrose en ny sygdom?

Sygdommen har været kendt siden middelalderen, og helt frem til midten af forrige århundrede kunne man møde den tro, at børn, hvis sved smagte salt var forheksede og snart ville dø. Lægeverdenen opdagede i 1938, at cystisk fibrose er en selvstændig sygdom​.


Kan man undersøge raske personer for, om de bærer et arveanlæg for cystisk fibrose?

Genet for cystisk fibrose blev fundet i 1989. Derfor kan man teste raske personer ved hjælp af en DNA-analyse. Denne udføres på en blodprøve og viser, om man bærer et arveanlæg for cystisk fibrose.


Redaktør