De mest almindelige former for chILD

​De almindeligste former for chILD er:

1.Surfactant Dysfunktion Mutation.
En Relativ sjælden medfødt defekt i proteinmolekyler som findes i lungerne. Findes i flere undergrupper.

2. Kronisk bronchiolitis
Betændelse i de mindste luftrør.

3. Neuroendokrin Hyperplasi i småbørnsalderen                        
(NEHI) NeuroEndocrine Hyperplasia of Infancy også kendt som persistent (vedvarende) tachypnea (øget
vejrtrækningsfrekvens) i spædbarnsalderen.

4. Hypersensitivitets Pneumonitis
Allergisk alveolitis.

5. Bindevævssygdom i lungerne eller følgevirkning af anden sygdom i kroppen

6. Bronchiolitis Oblitterans (OB)

7. Bronchiolitis Oblitterans Organizing Pneumonia (BOOP)

8. Pulmonal Interstitial Glycogenosis (PIG)

9. Vækstforstyrrelser i lungerne / lungeblodkar

10. Pulmonal Hemosiderose

11. Bivirkninger til medicin,
ex kemoterapibehandling

Er der én test som kan bruges til at stille diagnosen chILD?

På nuværende tidspunkt er der ikke en sådan test. En CT-scanning af lungerne kan give mistanke om chILD, men kan ofte ikke påvise hvilken undergruppe der er tale om. En erfaren røntgenlæge er under alle omstændigheder af vigtigste betydning. Før diagnosen chILD stilles bør lægen udelukke andre mulige årsager til symptomerne. Dette kræver ofte en lang række forskellige undersøgelser.

En række af de andre sygdomme som skal udelukkes er f.eks. :

1. Astma
2. Cystisk fibrose
3. Gastrooesophageal refluks (tilbageløb af syre fra mavesækken til luftvejene)
4. Aspiration under spisning (fejlsynkning)
5. Scoliose
6. Abnormiteter i brystkassen
7. Neuromuskulære sygdomme
8. Immundefekt
9. Medfødte misdannelser eller anatomiske abnormiteter i luftvejene
10. ………og mange andre mere sjældne tilstande.

Selv efter udelukkelse af disse andre muligheder, er den eneste måde at komme videre på mht bestemmelsen af undergruppe af chILD, at der udføres en lungebiopsi. Desværre kan selv sådan en undersøgelse ikke altid give klart svar. 


Vi er begyndt at undersøge for nogle genetiske tilstande, som involverer surfactantmutationer (fejl i den genetiske kode for række lungeproteiner), som kan være medvirkende til chILD. Undersøgelsen sker ved blodprøve, men det er ikke relevant at undersøge alle børn.

Efterhånden som vi kommer til at lære mere og mere om disse sygdomme via forskning, er det måske muligt i fremtiden at stille diagnosen på de forskellige former af disse sygdomme uden at foretage lungebiopsi. Det er også vigtigt at anerkende, at barnet kan have nogle af de forskellige andre tilstande såsom f.eks. refluks samtidig med chILD.


Kan vores barn være født med chILD?

Vi kender langtfra alle årsagerne til chILD. Nogle børn er ramt allerede fra fødslen. Andre er ikke syge før
senere i barndommen. Der er nogle børn, som synes at være raske indtil de tydeligt bliver mere end almindeligt sløje under forskellige former for sygdom f.eks. almindelige forkølelser, RS virus infektioner og andre virale årsager til bronchiolitis. Disse sygdomme kan udløse chILD-symptomer. Vi kan i sjældne tilfælde påvise, at det er miljøfaktorer (dyr, svamp) der har udløst sygdommen.

Visse former for chILD, (særligt surfactantmutationer) er arvelige sygdomme og altså genetiske fejl. Uden forskning er det umuligt at afgøre hvilken rolle genetikken kan betyde for andre former for chILD.


Hvordan kan man lære mere om chILD?

Informationen om chILD er begrænset som følge af det lille antal patienter på landsplan og et lille antal studier som indtil dato er udført. Der er imidlertid forskellige steder, hvor man kan indhente oplysninger:

1. Kig f.eks. på www.child-foundation.com hvor der er mulighed for at få forskellige informationer og med gode links til andre steder.

2. Det er evt. muligt via DBLC at få kontakt til andre familier med børn i samme alder og som derfor har
erfaring med sygdommen og behandlingen. ​


Redaktør