Behandling af børn med kraniofaciale misdannelser

​I det følgende beskrives en overordnet protokol for behandling af patienter med alvorlige kraniofaciale misdannelser på Rigshospitalet. 

Protokol for behandling af børn med specifikke syndromer

Formålet er at give patienter og evt. deres forældre overblik over KFT-teamets undersøgelser, behandlingstilbud og tidsforløbet i behandlingen. Denne skitserede behandlingsplan kan kun være overordnet, da al medicinsk og kirurgisk behandling tager udgangspunkt i den konkrete patient og dennes sværhedsgrad af manifestationer, og der vil derfor ikke nødvendigvis være samme behandlingsforløb for to patienter med samme diagnose. Med det forbehold er der alligevel faste procedure for undersøgelse og i overordnet behandling, hvilket vil blive gennemgået i det følgende afsnit.


Apert syndrom

Apert syndrom er kendetegnet ved for tidlig lukning af kraniets og ansigtets vækstliner samt sammenvoksning af fingre og tæer. Sygdommen har autosomal dominant arvegang, dvs. drenge og piger rammes lige hyppigt.

Symptomer og kliniske problemstillinger

Ved Apert syndrom er kraniets vækstlinjer (sutura coronalis, se tegning) lukket ved fødslen og er kombineret med en bred åbning i kraniets midtlinje. Det betyder afvigende vækst i kranie, mellemansigt og overkæbe.

Hænder og fødder er oftest alvorligt misdannet, og mange børn har ganespalte, spalte i den bløde gane eller spaltet drøbel (bifid uvula). Mange børn har alvorlige afvigelser i tandforhold og ekstrem trangstilling af tænder, underbid og åbent bid. Børn med Apert syndrom oplever ofte forstyrrelser i vejrtrækningen, tale og tyggefunktion og mellemøret kan være misdannet, men hørelsen er oftest normal.

Der kan også være tale om misdannelser i hjerne, hjerte og respirationssystem. Desuden har mange børn med Apert syndrom skelettale afvigelser i skuldre og rygsøjlen, ofte med blokhvirveldannelse i halshvirvelsøjlen samt sammenvoksning af knoglerne i hænder og fødder.

Når defekten i kraniets midtlinje lukker, er der risiko for højt tryk i hjernen, der kan vise sig ved stasepapiller (forandringer i øjets nethinde) og ændring i barnets adfærd, f.eks. uro, gråd, irritabilitet og kvalme/opkastninger. Der er risiko for, at barnet får forsnævrede øvre luftveje i næsehule i forbindelse med underudvikling af mellemansigtet, hvilket kan føre til natlige vejtrækningsproblemer.

Behandling

Behandlingen består i en operation af kraniet, hvor panden føres frem, eller alternativt at kraniet ekspanderes bagud – ofte inden for det første leveår for at skabe plads til hjernens vækst og normalisere kraniets formudvikling. I nogle tilfælde udfører man begge operationer.

Vejrtrækning

Hvis barnet får store problemer med vejrtrækning på blokerede luftveje, eller hvis barnet lider af søvnapnø, er der risiko for at hjertet bliver belastet. Begge tilstande behandles med CPAP. CPAP står for Continuous Positive Airway Pressure (kontinuerligt overtryk i luftvejen). CPAP er et apparat, som laver luft med højt tryk, hvilket gør det lettere for personer med luftvejsproblemer at trække vejret. Tidlig kæbefremføring kan også afhjælpe problemet.

Udestående øjne

Hvis barnet lider af alvorlig grad af udstående øjne (exoftalmus) kan tidlig kæbefremføring ligeledes komme på tale for at mindske risikoen for sår, og at hornhinden tørrer ind. Alternativt kan der udføres en lille operation hvor øjenlåget syes lidt sammen, så øjenspalten bliver mindre.

Hvis barnet lider af hørenedsættelse, bør det diagnosticeres tidligst muligt og behandles af hensyn til taleudviklingen og barnets psykiske udvikling.

Operation ved ganespalte og sammenvoksede fingre

Hvis barnet har ganespalte opereres det i ca. 1½-års alderen. Hvis fingrene er vokset sammen, indledes operationsforløbet ofte allerede ved 6 måneders alderen og kordineres af med øvrige operationer. Med ca. 6 måneders mellemrum foretages separationen af fingrene, og operationerne kan være afsluttet i 3-8 års alderen.

Tandretning og kæbeudvikling

Tandfrembrud og kæbeudvikling kontrolleres med ca. ½-1 årige intervaller hos en tandretnings ekspert i teamet. Tandretning iværksættes med udgangspunkt i fremtidige tandstilling. Kæbefremføring kan komme på tale i 6-7-års alderen – før skolestart. Efter puberteten foretages den endelige operation på kæbeskelettet i kombination med tandregulering.

Andre opfølgende besøg

Barnet følges regelmæssigt af en børnelæge (pædiater) en gang omåret. Syn, hørelse og neurologiske funktioner testes regelmæssigt, ligesom der foretages ortopædkirurgisk vurdering.

Hvis barnet har brug for taleundervisning, planlægges dette ved kontrolbesøg, og det samme gælder en psykologisk vurdering og opfølgning.

Barnet går til halv- eller helårlige kontroller af generel og kranie og ansigtsudvikling. I nogle tilfælde involveres en hudlæge fx hvis der er alvorlig acne problematikker (acne vulgaris), som den unge skal have hjælp til.

Crouzon syndrom

Crouzon syndrom er kendetegnet ved for tidlig lukning af kraniets og ansigtets vækstliner. Sygdommen har autosomal dominant arvegang dvs. tilstanden er lige hyppig hos drenge og piger.

Symptomer og kliniske problemstillinger

Ved Crouzon syndrom er der tale om for tidlig lukning af mange (evt. alle) kraniets vækstlinjer ved fødslen. Derfor ses afvigende vækst af kranie, mellemansigt og kæber. På grund af dette, er barnet i risiko for at få øget tryk på hjernen, der kan vise sig ved stasepapiller dvs. forandringer i øjets nethinde og neurologiske udfaldssymptomer.

Påvirkninger af øjne og mellemansigt

På grund af sygdommen, kan barnet opleve at få tiltagende udstående øjne (exoftalmus) og et lille mellemansigt, der medfører disharmoni imellem væksten i over- og underkæbe. Dette kan føre til, at barnet udvikler underbid.

Påvirkning af luftveje og hjerte

Ved Crouzon syndrom er de øvre luftveje (næsehule, nasopharynx) ofte forsnævrede, og der er risiko for, at barnets hjerte belastes uhensigtsmæssigt (cor pulmonale).

Påvirkning af hørelse

Syndrompet medfører ofte, at barnet eller den unge ofte får mellemøreinfektioner og kan lide af høretab.

Behandling

De kraniofaciale afvigelser behandles som anført under Apert syndrom. Helt tidligt (ca. 6 mdr.) kan der være tale om operation af kraniet (kranioplastik) med fremføring af panden eller bagud ekspandering af kraniet.

Hemifacial Mikrosomi og Goldenhar syndrom

Ved Hemifacial Mikrosomi og Goldenhar syndrom er der tale om enkelsidig underudvikling af ansigtet og kæbeskelettet – helt overvejende sporadisk optrædende.

Symptomer og kliniske problemstillinger

Barnet har ofte en underudvikling af den ene halvdel af ansigt indbefattende overkæbe, underkæbe, ydre øre og mellemøre. En del børn har kindspalte på den underudviklede side og omkring 10 % har læbe/ganespalte. Hovedparten af børnene har manglende udvikling af det ydre øre og mellemøret (mikroti).

Tilstanden er knyttet til misdannelser i hals- og ryghvirvelerne, tilstedeværelsen af en godartet knude (limbalt dermoid) i øjets bindevævshinde, nyremisdannelse og ansigtsasymmetri.

Med sygdommen følger ofte indlæringsvanskeligheder samt enkeltsidigt høretab. Barnet kan også have bidfunktionelle problemer.

Behandling

Børn med Hemifacial Mikrosomi og Goldenhar syndrom har sjældent problemer i spædbarnsperioden, men hvis barnet har kindspalte vil dette blive koorigeret i 2 måneders alderen såfremt barnet har vanskeligt ved at die.

Læbe/ganespalte

Læbe/ganespalte skal behandles i ca. 2-års alderen.

Rekonstruktion og behandling af underkæbe og ører

Rekonstruktion af underkæben på den afficerede side kan i de mest udtalte tilfælde komme på tale i 7-10-års alderen med et transplantat fra et ribben efterfulgt af tandregulering. Bløddelsanomalier i kind og øjenregion behandles i 5-6-års alderen. Rekonstruktionen af det ydre øre udføres efter individuel vurdering og afhængig af misdannelsens grad, mens operation på mellemøret udskydes til den adolescente periode.

Bøjlebehandling (togskinner eller ortodontisk funktionelt apparatur) anvendes i mange tilfælde fra 8-års alderen til 12-13-års alderen for at mindske omfanget af den endelige kæbekirurgiske korrektion. Tandreguleringsbehandling udføres i 14-16-års alderen som forbehandling til det endelige kæbekirurgiske indgreb (16-18 år).

Pfeiffer og Carpenter syndrom

Ved Pfeiffer og Carpenter syndrom er der tale om tidlig lukning af kraniet og ansigtets vækstlinjer kombineret med hånd- og fodmisdannelser. Tilstanden er en henholdsvis autosomal dominant og autosomal recessiv arvegang, dvs. ses lige hyppigt hos piger og drenge og er arvelig.

Symptomer og kliniske problemstillinger

Er stort set som ved Crouzon og Saethre-Chotzen syndrom.

Behandling

Behandlingen er stort set den samme som beskrevet ved crouzon og sathre-chotzen.

Saethre-Chotzen syndrom

Saethre-Chotzen syndrom er kendetegnet ved tidlig lukning af kraniet og ansigtets vækstlinjer kombineret med sammenvoksning af fingrer og tæer på hudniveau. 

Symptomer og kliniske problemstillinger

Ved Saethre-Chotzen syndrom er en eller flere af barnets kraniestrukturer lukket for tidligt (Præmatur kraniofacial synostose) og barnet lider af ansigtsasymmetri samt sammenvoksning af fingre og tæer. Tilstanden er autosomal dominant arvegang, dvs. tilstanden er lige hyppig hos drenge og piger. Symptomer og kliniske problemstillinger er stort set de samme som beskrevet under Crouzon syndrom.

Behandling

Kraniofaciale afvigelser ved saethre-chotzen syndrom behandles efter samme principper som anført under Apert og Crouzon syndrom. Hertil kommer mindre indgreb på hænderne for at korrigere evt. sammenvoksning af fingrene.

Treacher-Collins syndrom

Ved Treacher-Collins syndrom har barnet en underudvikling af mellemansigtet, kindben, mellemansigt og underkæbe. Barnet har skråt stillede øjenspalter og spaltemisdannelse af nederste øjenlåg.

Børn med Treacher-Collins syndrom har ofte ganespalte (ca. 35 %), og de har ofte misdannelser af det ydre øre og mellemøret. Børnene lider ofte at hørenedsættelse som følge af lukning af øregangen og/eller misdannelser i mellemøret. Tilstanden er autosomal dominant arvegang, dvs. forekommer med samme hyppighed hos drenge og piger.

Behandling

I spædbarnsperioden risikerer børnene at få vejrtrækningsvanskeligheder på grund af en ofte meget lille underkæbe, som ofte er kombineret med en ganespalte (Pierre Robin sekvens).

Hørenedsættelse

Barnets hørenedsættelse afklares med supplerende høreundersøgelse inden for de første levemåneder for at kunne tilbyde knogleledningshøreapparat (BAHA) til børn med hørenedsættelse. De indre ører er som hovedregel normalt udviklet.

Knogledefekter i kindben og ved nedre øjenhule

Knogledefekter i kindben og ved nedre øjenhule rekonstrueres initialt inden for de første to leveår evt. med anvendelse af knogletransplantat.

Ansigtets bløddele

Korrektion af ansigtets bløddele (ører, øjenlåg, kinder) ved operationer sker oftest i 8-10 års alderen.

Ganespalte

Ganespalten opereres i 1½ års alderen, men i nogle tilfælde må denne operation udsættes, da luftvejene bliver mindre efter operationen.

Tænder, mund og kæbe

Hvis barnet skal have reguleret tænder, værksættes dette ofte omkring det 8. leveår. Reguleringen af tænderne kan fortsætte til barnet har skiftet tænder.

Den kirurgiske behandling af kæbeskelettet vil ofte omfatte en tidlig operation, en såkaldt distraktion, i 8-10 års alderen og i 16-18 års alderen kan endelig kirurgisk behandling ved operation på over- og underkæbe udføres samtidig i forbindelse med tandregulering.

Andre alvorlige kraniofaciale misdannelser.

Af sjældnere tilstande som også henhører under det kraniofaciale team kan nævnes:

  • Atypiske ansigtsspalter
  • ”Clover-leaf skull”.
  • Fibrøs dysplasi
  • Frontonasal dysplasi
  • Hemifacial atrofi (Romberg syndrom)
  • Hemifacial hypertrofi
  • Hypertelorisme
  • Meningoencefalocele
  • Neurofibromatosis
  • Sturge-Weber syndrom

Desuden bliver de såkaldt simple kraniesynostoser som scafocefali, plagiocefali, oxycefali og trigonocefali med fordel behandlet af teamet, som nævnt ovenfor.


Redaktør