Om Center for Sjældne Sygdomme

Center for Sjældne Sygdomme (CSS) varetager diagnostik, behandling og genetisk rådgivning af børn og voksne med arvelige sygdomme

CSS er en del af BørneUngeKlinikken på Rigshospitalet og har et bredt samarbejde med en række andre klinikker på Rigshospitalet, særligt Klinisk Genetisk Klinik i Diagnostisk Center, som resulterer i effektive patientforløb, synergi, unikke forsknings– og udviklingsmuligheder og kvalitetsudvikling.

Fokus for centrets arbejde er børn og voksne med sjældne, arvelige, komplekse oftest multiorgansygdomme med behov for højt specialiseret og tværfaglig behandling med involvering af mange højt specialiserede enheder på Rigshospitalet. 

CSS varetager kun højtspecialiseret behandling og har landsdel- eller landsfunktion for alle klinikkens sygdomsgrupper. CSS' mål er at tilbyde diagnostik og behandling af sjældne sygdomme på samme høje niveau og med samme tilgængelighed, som der bliver ydet diagnostik og behandling til mere almindelige sygdomme. 

Det juridiske grundlag findes i redegørelsen: ”Sjældne handicap. Den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen i sygehusvæsenet”, Sundhedsstyrelsen 2001 samt i Sundhedsstyrelsens rapport fra 2014: 'National strategi for sjældne sygdomme'.

Hovedgrupper af sygdom​me, som CSS følger, inkluderer:

  • Medfødte stofskiftesygdomme, herunder behandling af screen-positive nyfødte
  • Arvelige neurologiske sygdomme, herunder neurometaboliske sygdomme
  • Kraniofaciale misdannelser samt andre patienter med medfødte misdannelser/dysmorfi-syndromer
  • Arvelige bindevævssygdomme, herunder skeletdysplasier, osteogenesis imperfecta, Ehlers-Danlos’ syndrom, og Marfans syndrom
  • Neurocutane sygdomme, herunder neurofibromatose.
  • Genomiske syndromer, fx PWS og 22q11ds
  • Patienter med uafklarede diagnoser med kompleks symptomatologi og formodet arvelig baggrund.


Stofskiftesygdomme (IEM) er den største gruppe af sjældne sygdomme (100-150 forskellige diagnoser), som varetages i et særskilt center, Center for Medfødte Stofskiftesygdomme (CIMD). CIMD står for Center of Inherited Metabolic Diseases. Centret har gennem mange år haft fokus på diagnostik og behandling af stofskiftesygdomme som følge af enzymdefekter, fx galaktosæmi, tyrosinæmi, MCADD og glutarsyreæmi. Langt hovedparten af håndteringen af stofskiftesyge mennesker ligger i CIMD både laboratoriemæssigt i form af neonatal screening, selektiv screening (primær diagnostik på symptomatiske børn), molekylær-genetisk udredning, familieudredning og prænatal diagnostik samt terapeutisk og opfølgningsmæssigt, hvoraf sidstnævnte 2 punkter foregår ambulant i BørneUngeKlinikken samt under indlæggelser. CSS/CIMD har det kliniske ansvar for den udvidede biokemiske screening af nyfødte for medfødte stofskiftesygdomme i Danmark. CSS/CIMD yder rådgivning i forbindelse med strategi for biokemisk udredning, fortolkning af laboratorie analyser og behandling af patienter på andre sygehuse.


Centret behandler mange andre sjældne sygdomme end IEM, hvoraf nogle er beskrevet i en rapport fra Sundhedsstyrelsen, 2001 samt i Sundhedsstyrelsens rapport fra 2014: 'National strategi for sjældne sygdomme'​. Med udgangspunkt i 11 repræsentative diagnoser redegør rapporten for de særlige krav som sjældne sygdomme​ med symptomer fra flere organsystemer stiller til sundhedsvæsenet. Neurologiske sygdomme som neurofibromatose og neuralrørsdefekter kræver samarbejde med bl.a. ortopædkirurger, neurokirurger, øjenlæger og urologer; bindevævssygdomme som osteogenesis imperfecta og Marfans syndrom kræver samarbejde med bl.a. ortopædkirurger, fysioterapeuter, kardiologer, thoraxkirurger og tandlæger; kraniofaciale misdannelser som Aperts syndrom kræver samarbejde med bl.a. neurokirurger, plastikkirurger, håndkirurger, øjenlæger og tandlæger; medfødte stofskiftesygdomme som galaktosæmi kræver samarbejde med bl.a. diætister, fysioterapeuter og øjenlæger; flere andre stofskiftesygdomme, fx Hurler og Hunter syndrom, vil have brug for samtlige af ovennævnte og dertil transplantationsteam mfl. CSS og CIMD arbejder således tæt sammen med mange af Rigshospitalets højtspecialiserede enheder, nogle gange i teams, såsom det Kraniofaciale Team, andre gange i mere uformelle samarbejdsrelationer. Det fremgår, at centrets arbejde som tovholder og koordinator for patienterne er af betydeligt omfang. En stor del af dette arbejde forestås af centrets specialsygeplejersker, der også har opbygget en stor viden om ’livet med en sjælden sygdom’ og kan give fysisk og psykosocial rådgivning. Da sjældne sygdomme ofte er arvelige, omfatter behandlingen både patient og familie med tilbud om genetisk rådgivning og fosterdiagnostik i et samarbejde med Klinisk Genetisk Klinik, DIA.

Den overordnede strategi er at følge patienten både lokalt og i CSS, således at al behandling sker i samarbejde med patientens lokale afdeling med CSS som tovholder; så vidt muligt bør de fleste undersøgelser, behandlinger og sociale tiltag foregå lokalt. Tilbuddet i CSS kan være rådgivende, planlæggende og koordinerende, men for en lang række patienter har CSS dog også det primære ansvar for follow-up og behandling. Tilgangen til patientbehandlingen er som udgangspunkt teambaseret på baggrund af sygdommenes komplekse karakter.


Det er Center for Sjældne Sygdomme's mål, at behandlingen er helhedsorienteret på en sådan måde, at patienten behandles under hensynstagen til den samlede fysiske, psykiske og sociale situation, som patienten og dennes familie er i.

Til flere af patientgrupperne er tilknyttet patientforeninger, som Center for Sjældne Sygdomme samarbejder med vedrørende både faglige spørgsmål og patientforeningernes indsats i forhold til psykosociale aspekter af sygdommene samt patientuddannelse og styrkelse af egenomsorg.


CSS/CIMD har ansvar for at sikre gennemførelsen af flere udviklings- og forskningsopgaver, information og undervisning. Det inkluderer følgende:

  • Protokolskrivning
  • Udarbejdelse af informationsmateriale
  • Sikre optimale kommunikationsveje
  • Undervisning, herunder som eksempler undervisning ved uddannelsen af speciallæger og undervisning af mere oplysende/vejledende karakter på fx lokale børneafdelinger
  • Forskning, eksempelvis inden for kliniske observationer, biokemi, molekylær-genetik, neonatal screening og klinisk afprøvning af lægemidler.


Forskning og udviklingsprojekter foregår inden for flere af CSS's og CIMD's diagnoser, herunder projekter om ny medicinsk behandling af medfødte stofskiftesygdomme, opbygning af kliniske databaser – bl.a. i samarbejde med tilsvarende klinik i Århus -, rapportering til allerede eksisterende kliniske databaser (alle internationale), samt udvikling af behandlingsprotokoller med fokus på akut behandling. Udover aktiv brug af personlige kontakter i ind- og udland deltager Center for Sjældne Sygdomme i flere internationaler netværk, bl.a. om udredning af skeletsygdomme, kromosomsygdomme, bindevævslidelser og medfødte stofskiftesygdomme. CSS deltager endvidere i flere internationale ekspertgrupper om konkrete sygdomme. CIMD er akkrediteret medlem af ERN (European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders).


Personale

​Lægerne tilknyttet Center for Sjældne Sygdomme er speciallæger i børnesygdomme. Allan M. Lund, Sabine Grønbog og Mette Cathrine Ørngreen følger fortrinsvis patienter med stofskiftelidelser i et tæt samarbejde med CIMD's tre diætister (Helle Vestergaard, Camilla Carøe og Mette Bay Mortensen).  
Sabine Grønborg følger også patienter med arvelige neurologiske sygdomme, herunder neurometaboliske og neurokutane sygdomme.
Hanne Hove følger patienter med kraniofaciale misdannelser, skeletdysplasier og bindevævssygdomme.

CSS har tre sygeplejersker, hvoraf to primært arbejder i ambulatoriet (Bolette Petersen og Anette Biller) og en tager sig af vore indlagte patienter (Ea Lilleås). Herudover er to sygeplejersker (Sannie Mahncke og Tove Brink-Kjær) tilknyttet vor kliniske afprøvningsenhed for sjældne sygdomme, som Allan M. Lund er lægeligt ansvarlig for.

Vores sekretariat betjenes af to sekretærer. Vores socialrådgivere tager sig af de sociale sider af behandlingen.

Redaktør