Forskning og udviklingsprojekter i Center for Sjældne Sygdomme

​Forskning og udviklingsprojekter foregår inden for flere af CSS's diagnoser, herunder projekter om ny medicinsk behandling af medfødte stofskiftesygdomme, opbygning af kliniske databaser – bl.a. i samarbejde med tilsvarende klinik i Århus -, rapportering til allerede eksisterende kliniske databaser (alle internationale), samt udvikling af behandlingsprotokoller med fokus på akut behandling. Udover aktiv brug af personlige kontakter i ind- og udland deltager Center for Sjældne Sygdomme i flere internationaler netværk, bl.a. om udredning af skeletsygdomme, kromosomsygdomme, bindevævslidelser og medfødte stofskiftesygdomme. CSS deltager endvidere i flere internationale ekspertgrupper om konkrete sygdomme.


CSS har ansvar for at sikre gennemførelsen af flere udviklings- og forskningsopgaver, information og undervisning. Det inkluderer følgende:

  • Protokolskrivning
  • Udarbejdelse af informationsmateriale
  • Sikre optimale kommunikationsveje
  • Undervisning, herunder som eksempler undervisning ved uddannelsen af speciallæger og undervisning af mere oplysende/vejledende karakter på fx lokale børneafdelinger
  • Forskning, eksempelvis inden for kliniske observationer, biokemi, molekylær-genetik, neonatal screening og klinisk afprøvning af lægemidler.


Person​​ale

Lægerne tilknyttet Center for Sjældne Sygdomme er speciallæger i børnesygdomme og klinisk genetik. Allan M. Lund og Lise Aksglæde følger fortrinsvis patienter med stofskiftelidelser i et tæt samarbejde med CSS's tre diætister (Helle Vestergaard, Camilla Carøe og Ann Roskjær).  
Hanne Hove følger patienter med kraniofaciale misdannelser, skeletdysplasier og bindevævssygdomme.
Christine i Dali og Sabine Grønborg følger fortrinsvis patienter med arvelige neurologiske sygdomme, herunder neurometaboliske og neurokutane sygdomme.
CSS har fire sygeplejersker, hvoraf tre primært arbejder i ambulatoriet (Bolette Petersen, Elisabeth Amstrup og Rie Bang) og en tager sig af vore indlagte patienter (Ea Lilleås). Herudover er to sygeplejersker (Sannie Mahncke og Pernille Strøm) tilknyttet vor kliniske afprøvningsenhed for sjældne sygdomme, som Christine i Dali og Allan M. Lund er lægeligt ansvarlige for.
Vort sekretariat betjenes af tre sekretærer. Merete Gabay tager sig som socialrådgiver af de sociale sider af behandlingen.


Redaktør