Om Center for Medfødte Stofskiftesygdomme

CIMD repræsenter et murstensløst samarbejde mellem Metabolisk Laboratorium, Molekylærgenetisk Laboratorium, Center for Sjældne Sygdomme, Center for PKU, BørneUngeKlinikken, Neonatalklinikken og BørneErnæringsenheden, men inddrager også Enhed for Psykologi, Pædagogik og Socialrådgivning, Klinik for Ergoterapi og Fysioterapi og flere andre afdelinger på Rigshospitalet.  

​Centret har mange-årig erfaring med diagnostik og behandling af stofskiftesygdomme som følge af enzymdefekter, fx galaktosæmi, tyrosinæmi, MCADD og glutarsyreæmi og dækker aktuelt 100-150 forskellige IEM diagnoser hos både børn og voksne.

CMS har det kliniske ansvar for den udvidede biokemiske screening af nyfødte for medfødte stofskiftesygdomme i Danmark, som sker i et samarbejde med Statens Serum Institut og Molekylær-Medicinsk Forskningsenhed på Skejby Sygehus.

Centret er et videnscenter rettet mod både fagpersoner og patienter og
udfører forskning, undervisning og udvikling.

CIMD er akkrediteret medlem af ERN (European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders).


Redaktør