Hvad er en stofskiftesygdom?

​Et velfungerende stofskifte er forudsætningen for sundhed, vækst, psykisk udvikling, dannelse af energi, opretholdelse af kropsfunktioner, modstandskraft overfor infektioner og evnen til at reproducere os og meget andet.​

​Hvordan fungerer kroppens stofskifte?

Kroppen er afhængig af god ernæring for optimal sundhed, vækst og funktion. Men hvordan anvender kroppen den mad, som vi spiser? Det gør den ved at fordøje og absorbere maden, hvorved maden nedbrydes til hovednæringskilderne æggehvidestof (protein), fedt (lipid) og sukker (karbohydrat). Derudover får vi såkaldte mikronæringsstoffer fra maden, herunder vitaminer og mineraler. Den samlede proces, hvorved alle disse bestanddele i mad, anvendes og omsættes i kroppen kaldes stofskiftet eller metabolismen. Et velfungerende stofskifte er således forudsætningen for sundhed, vækst, psykisk udvikling, dannelse af energi, opretholdelse af kropsfunktioner (herunder de funktioner, som hjerte, hjerne, nyrer, lever, muskler og mange andre organer har), modstandskraft overfor infektioner og evnen til at reproducere os og meget andet.


Stofskiftesygdom

Hvis der er en defekt i stofskiftet, er der risiko for at en eller flere af disse processer ikke forløber korrekt og normalt. Det kalder man en stofskiftesygdom. Stofskiftet er meget tæt reguleret af arvemassen (gener) og det er defekter eller såkaldte mutationer i disse gener, der kan gøre stofskiftet defekt og forårsage en stofskiftesygdom. En stofskiftesygdom kaldes også en Inborn Error of Metabolism (IEM).


IEM

En IEM kan vise sig meget tidligt i livet, nogle gange før fødslen, men især i de første dage, uger eller måneder af barnets liv. Andre IEM giver først symptomer senere i barndommen eller måske først i voksenalderen. IEM kan forårsage en meget lang række symptomer, hvoraf de fleste forårsages af en ophobning af en substans, som er giftig for kroppen. Hos nyfødte og i det første leveår giver det ofte meget akutte, svære såkaldte forgiftningssymptomer med syre/base forstyrrelser i blodet, lavt blodsukker og forhøjet ammoniak. Symptomer på dette kan være slaphed, dårlig spiselyst, opkastninger, vejrtrækningsproblemer, kramper og påvirket bevidsthed og koma. Symptomerne kan lede til flere komplikationer, herunder forsinket fysisk og psykisk udvikling. Ved visse IEM er der en langsom, men massiv ophobning af en substans, som giver langsomt fremadskridende symptomer – disse sygdomme sammenfattes under termen ophobningssygdomme.


Når en mutation i et gen forårsager en IEM, er det fordi det produkt, som det pågældende gen normalt laver, kaldet et enzym, mangler eller har en dårlig funktion. Resultatet bliver et stop i stofskiftet – en metabolisk blokade. De stofskifteprodukter, der ophober sig som følge af den metaboliske blokade kan bruges til at diagnosticere IEM sygdomme og deres sværhedsgrad. Sådanne undersøgelser kan også gøres før en IEM giver symptomer, således som det er tilfældet ved neonatal screening (hælblodprøven på nyfødte). Når diagnosen er stillet kan mange IEM behandles med en speciel diæt, forskellige supplementer og speciel medicin (oralt eller intravenøst). I nogle svære tilfælde er intensiv behandling nødvendig, herunder med dialyse og transplantation.

Læs mere om IEM under siden "Definition af IEM".


Genetisk rådgivning og tilbud om fosterdiagnostik

Alle familier med en IEM bør tilbydes genetisk rådgivning og tilbud om fosterdiagnostik. Ved tidlig og relevant behandling, et godt kontrolprogram, uddannelse og rådgivning af familien kan mange symptomer og komplikationer ved IEM forhindres eller minimeres. På trods af disse genetiske og behandlingsmæssige fremskridt udgør IEM en betydelig behandlingsmæssig udfordring for patienterne, deres familier og for lægerne. Der er derfor fortsat et behov for at tilbyde fosterdiagnostik indtil vi kan indfri ønsket om at finde nye og bedre behandlinger for flere af sygdommene.

Redaktør