Definition af IEM

IEM (Inborn Errors of Metabolism) er biokemiske defekter forårsaget af mangel på et funktionelt enzym eller en defekt (sub)cellulær transport, som resulterer i blokade af en given metabolisk vej.

​De inkluderer sygdomme i metabolismen af kulhydrater, aminosyrer, organiske syrer, fedtsyrer, puriner, pyrimidiner, komplekse kulhydrater og lipider og flere andre samt i de processer, der påvirker omsætningen af vitaminer og co-faktorer. 

IEM er sjældne, arvelige multisystemsygdomme med kompliceret biokemi og klinik, og de fordrer et multidisciplinært behandlingstilbud. Sundhedsstyrelsen har derfor placeret en højtspecialiceret landsfunktion for IEM på Rigshospitalet, og CMS er oprettet for at opfylde denne funktions diagnostiske, behandlingsmæssige og forskningsmæssige behov bedst muligt. 
Læs mere om stofskiftesygdomme.


Fællestræk for IEM inkluderer:

  • Arvelige monogene sygdomme
  • Enkeltvis sjældne, men som gruppe er incidensen højere med 20-25 ny-diagnosticerede børn om året i Danmark
  • Defekter der leder til ophobning af metabolitter før og mangel på metabolitter efter enzym-blokket. Symptomer kan derfor fremkomme som resultat af ophobede metabolitter og mangel på andre
  • IEM har hyppigt en præsymptomatisk periode – dage til år. Når sygdommen blive symptomgivende er symptomerne tit uspecifikke, og forløbet kan være hyperakut, intermitterende eller langsomt progressivt
  • IEM er forbundet med svær sygdom med høj mortalitet og morbiditet, såfremt diagnosen ikke stilles tidligt. Er resultatet ikke død, vil konsekvenser ofte inkludere fysisk og mentalt handikap, lang hospitalisering eller institutionalisering
  • IEM er ofte tilgængelige for behanding og behandlingstilbud til børn med IEM er blevet bedre i løbet af de senere år. Optimal behandlingseffekt kræver tidlig diagnose
  • IEM kan i visse tilfælde diagnosticeres ved neonatal screening, som kan muliggøre optimalt behandlingstilbud.​

Redaktør