Neonatal screening

​CIMD har det kliniske ansvar for neonatal screening for medfødte stofskiftesygdomme.

Når den neonatale screening på filterpapirblodprøven på Statens Serum Institut (SSI) giver mistanke om IEM, kontakter SSI CIMD, som herefter har ansvar for den videre udredning og behandling af screen-positive nyfødte

Den udredning, der skal foretages,​ er forskellig for hver enkelt sygdom og er beskrevet på siden Klinisk udredning af neonatalscreening for IEM​​.

Information om screening for cystisk fibrose (CF):

De nærmere omstændigheder ved neonatal screening er beskrevet i Sundhedsstyrelsens rapport Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte med faktablade samt meddelelse fra Sundhedsstyrelsen om neonatal screening

Neonatal screening foregår i et samarbejde med Klinisk Biokemisk Afdeling på Statens Serum Institut og Molekylær-Medicinsk Forsknin​gsenhed på Skejby Sygehus​.



Redaktør