Arbejdsgange ved positiv neonatal screening for PKU

  1. Ved positiv neonatal screening for PKU sender SSI mail til tandem-MS gruppens medlemmer, herunder Center for Medfødte Stofskiftesygdomme (CMS), som har det kliniske ansvar for neonatal screeningen. Der er ingen telefonisk kontakt mellem SSI og CMS undtagen ved prøvesvar, der indløber på lørdage, hvor Allan M. Lund, eller Sabine Grønborg kontaktes både på mail og telefonisk. CMS har ansvar for, at der altid er læge tilstede, der kan modtage og reagere på analysesvar fra neonatal screeningen på SSI.
  2. Den læge, der modtager analysesvaret fra SSI kvitterer for modtagelsen ved svar på mail til alle gruppens medlemmer med angivelse af, at videre udredning er iværksat. Svaret registreres i database over positive fund ved neonatal screeningen.
  3. Ved modtagelse af neonatal screeningssvar fra SSI sørger biokemiker på CMS for, at der oprettes journalnotat i laboratoriesystemets journaldel (LOGOS), hvoraf analysesvaret fremgår.
  4. Konfirmatorisk udredning bør påbegyndes (ved kontakt til fødested og forældre) snarest muligt - Screeningsfundets betydning for barnets behandling skal således afklares og behandling iværksættes så hurtigt som muligt (se dog også nedenfor). 
  5. CMS kontakter sygeplejerske på Center for PKU, informerer om screeningsfundet og sikrer, at sygeplejeske også har fået mail med analysesvaret fra SSI.  
  6. Sygeplejerske videregiver relevante oplysninger til sekretær mhp. punkt 7 
  7. Sekretær udfylder henvisning, accepterer henvisning og opretter indlæggelse i Sundhedsplatformen (SP). 
  8. Sygeplejerske/sekretær gør følgende
    • Printer SSI-svar ud og sørger for, at sekretær har det tilgængeligt.
    • Slår barnet op i CPR-register og lokaliserer og kontakter barnets fødested mhp. at opnå oplysninger om barnets fødsel, perinatale forløb og kontaktoplysninger til familien.
    • Sygeplejerske kontakter læge på CMS/PKU lægen på Center for PKU, såfremt vedkommende er tilstede på centret og informerer om evt. oplysninger fra fødestedet samt kontaktdetaljer til familien. Det aftales, hvornår der skal tages kontakt til familien: som udgangspunkt sker kontakten umiddelbart på mandage til torsdage og ved svar på fredage eller lørdage, søndag aften.  
  9. CMS kontakter familien på det planlagte tidspunkt i henhold til vejledning for indhold af samtalen (DocuNote). Lægen angiver, at sygeplejerske vil kontakte familien efter max en time med praktiske detaljer og svare på umiddelbart opståede spørgsmål fra familien. CMS informerer sygeplejerske på KC telefonisk så hurtigt som muligt, når samtalen med familien er gjort og sender lægenotat fra SP. Læge eller sygeplejerske mailer "Brev til nye forældre" (DocuNote) til familien.
  10. I notatet skal angives, at der på SSI er fundet forandringer svt. til PKU med konkret angivelse af koncentrationer af PHE og TYR samt ratio, at der har været kontakt til fødested og at CMS har kontaktet forældrene, og at der er planlagt besøg på Center for PKU med angivelse af tidspunkt.
  11. Sekretæren booker patienten til indlæggelse (og evt også til patienthotel, hvis der er behov for det). Telefonvagt aftales og det aftales også hvem, der lukker patienten ind på hotel, ved ankomst udenfor normal arbejdstid.
  12. Sygeplejerske informerer laboratoriet på KC pr. telefon eller mail om det nye barn, og hvornår prøver kan forventes. Såfremt resultaterne på analyserne tyder på, at resultatet fra SSI var falsk positivt, samler CMS svar på alle analyser før et endeligt svar meldes ud af den ansvarlige CMS læge.
  13. Den videre initiale behandling af PKU-barnet følger lokale instrukser (herunder instruks om modtagelse af nyt barn, blodprøvetagning på nyt barn, og lægesamtale). 


Redaktør