Diagnose og klinisk håndtering af patienter med IEM

CMS har landsdækkende funktion for behandling af børn og voksne med IEM og varetager i et netværk af laboratorier, herunder Metabolisk Laboratorium og Molekylærgenetisk laboatorium udredning af børn og voksne for IEM.

CMS yder rådgivning i forbindelse med strategi for biokemisk udredning, fortolkning af laboratorieanalyser og behandling af patienter på andre sygehuse. Udover udredning og behandling tager CMS sig af nyfødthedsscreening, registrering, undervisning, vidensopsamling og forskning i IEM.

Se vejledninger om generel udredning og behandling af IEM, samt akut behandling​.

Det er personale fra Center for Sjældne Sygdomme, Center for PKU på Kennedy Centret, BørneErnæringsenheden, BørneUngeklinikken og Neonatalklinikken, der er ansvarlig for behandling af IEM:

Fra Center for Sjældne Sygdomme

  • Allan M Lund, overlæge. dr.med.

  • Lise Aksglæde, læge, ph.d.

  • Christine i Dali, overlæge

  • Sabine Grønborg, afdelingslæge, dr.med.

Fra BørneErnæringsenheden:

  • Helle Vestergaard, cand.scient. i klinisk ernæring

  • Camilla Carøe, cand.scient. i klinisk ernæring

  • Ann Roskjær, cand.scient. i klinisk ernæring

Herudover:

Redaktør